1 resultado para GENE-MUTATIONS
em ABACUS. Repositorio de Producción Científica - Universidad Europea
Filtro por publicador
- ABACUS. Repositorio de Producción Científica - Universidad Europea (1)
- Abertay Research Collections - Abertay University’s repository (1)
- Academic Archive On-line (Stockholm University; Sweden) (1)
- AMS Tesi di Dottorato - Alm@DL - Università di Bologna (6)
- ArchiMeD - Elektronische Publikationen der Universität Mainz - Alemanha (3)
- Archivo Digital para la Docencia y la Investigación - Repositorio Institucional de la Universidad del País Vasco (2)
- Aston University Research Archive (9)
- Biblioteca de Teses e Dissertações da USP (1)
- Biblioteca Digital da Produção Intelectual da Universidade de São Paulo (37)
- Biblioteca Digital da Produção Intelectual da Universidade de São Paulo (BDPI/USP) (25)
- Biblioteca Digital de Teses e Dissertações Eletrônicas da UERJ (11)
- Bioline International (8)
- BORIS: Bern Open Repository and Information System - Berna - Suiça (119)
- Boston University Digital Common (1)
- Bucknell University Digital Commons - Pensilvania - USA (1)
- CaltechTHESIS (2)
- Cambridge University Engineering Department Publications Database (1)
- CentAUR: Central Archive University of Reading - UK (17)
- Chinese Academy of Sciences Institutional Repositories Grid Portal (16)
- Coffee Science - Universidade Federal de Lavras (1)
- CORA - Cork Open Research Archive - University College Cork - Ireland (3)
- Deakin Research Online - Australia (14)
- DI-fusion - The institutional repository of Université Libre de Bruxelles (2)
- DigitalCommons@The Texas Medical Center (39)
- Duke University (5)
- eResearch Archive - Queensland Department of Agriculture; Fisheries and Forestry (3)
- FUNDAJ - Fundação Joaquim Nabuco (2)
- Helda - Digital Repository of University of Helsinki (20)
- Hospitais da Universidade de Coimbra (2)
- Indian Institute of Science - Bangalore - Índia (21)
- INSTITUTO DE PESQUISAS ENERGÉTICAS E NUCLEARES (IPEN) - Repositório Digital da Produção Técnico Científica - BibliotecaTerezine Arantes Ferra (1)
- Instituto Nacional de Saúde de Portugal (3)
- Lume - Repositório Digital da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (3)
- National Center for Biotechnology Information - NCBI (193)
- QSpace: Queen's University - Canada (2)
- QUB Research Portal - Research Directory and Institutional Repository for Queen's University Belfast (64)
- Queensland University of Technology - ePrints Archive (128)
- Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE - Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Portugal (3)
- Repositório Institucional da Universidade Federal do Rio Grande - FURG (1)
- Repositorio Institucional de la Universidad de Málaga (1)
- Repositório Institucional dos Hospitais da Universidade Coimbra (1)
- Repositório Institucional UNESP - Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho" (76)
- RUN (Repositório da Universidade Nova de Lisboa) - FCT (Faculdade de Cienecias e Technologia), Universidade Nova de Lisboa (UNL), Portugal (2)
- SAPIENTIA - Universidade do Algarve - Portugal (1)
- Universidad de Alicante (1)
- Universidad del Rosario, Colombia (2)
- Universidad Politécnica de Madrid (1)
- Universidade de Lisboa - Repositório Aberto (1)
- Universidade Federal do Pará (18)
- Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) (3)
- Universidade Técnica de Lisboa (1)
- Universita di Parma (1)
- Universitätsbibliothek Kassel, Universität Kassel, Germany (1)
- Université de Lausanne, Switzerland (14)
- Université de Montréal, Canada (12)
- University of Queensland eSpace - Australia (34)
- University of Washington (1)
- WestminsterResearch - UK (1)
Resumo:
McArdle disease is an autosomal recessive disorder caused by inherited deficiency of the muscle isoform of glycogen phosphorylase (or ‘myophosphorylase´), which catalyzes the first step of glycogen catabolism, releasing glucose-1-phosphate from glycogen deposits. As a result, muscle metabolism is impaired, leading to different degrees of exercise intolerance. Patients range from asymptomatic to severely affected, including in some cases limitations in activities of daily living. The PYGM gene codifies myophosphoylase and to date 147 pathogenic mutations and 39 polymorphisms have been reported. Exon 1 and 17 are mutational hot-spots in PYGM and 50% of the described mutations are missense.