Del informe de laboratorio a la escritura del artículo científico: resultados de su implantación durante dos años en asignaturas básicas en Biomedicina

En los últimos años se han introducido el Aprendizaje Basado en Problemas (ABP) y de los métodos de Inquiry-Based learning (IBL) o Aprendizaje Basado en la Experimentación en los programas de asignaturas de ciencias experimentales. Estos protocolos pretenden cambiar el modelo actual de evaluación de trabajo de laboratorio basado en el informe de laboratorio o el examen final teórico de las prácticas. En este trabajo presentamos los resultados de la aplicación de un protocolo de IBL para el trabajo de laboratorio de dos asignaturas básicas del Departamento de Ciencias Biomédicas de la Universidad Europea de Madrid. Tanto los resultados de evaluación de los alumnos, como el grado de satisfacción de los mismos con este método ha sido muy satisfactorio. En nuestra opinión, la metodología IBL constituye un buen método que permite trabajar competencias como el trabajo en equipo o el razonamiento crítico, esenciales en la enseñanza de las ciencias. Esta metodología es además aplicable a cualquier curso general que tenga como parte de su programa una pequeña investigación.

Taking advantage of an old concept, "illegitimate transcription", for a proposed novel method of genetic diagnosis of McArdle disease

McArdle disease is a metabolic disorder caused by pathogenic mutations in the PYGM gene. Timely diagnosis can sometimes be difficult with direct genomic analysis, which requires additional studies of cDNA from muscle transcripts. Although the "nonsense-mediated mRNA decay" (NMD) eliminates tissue-specific aberrant transcripts, there is some residual transcription of tissue-specific genes in virtually all cells, such as peripheral blood mononuclear cells (PBMCs).We studied a subset of the main types of PYGM mutations (deletions, missense, nonsense, silent, or splicing mutations) in cDNA from easily accessible cells (PBMCs) in 12 McArdle patients.Analysis of cDNA from PBMCs allowed detection of all mutations. Importantly, the effects of mutations with unknown pathogenicity (silent and splicing mutations) were characterized in PBMCs. Because the NMD mechanism does not seem to operate in nonspecific cells, PBMCs were more suitable than muscle biopsies for detecting the pathogenicity of some PYGM mutations, notably the silent mutation c.645G>A (p.K215=), whose effect in the splicing of intron 6 was unnoticed in previous muscle transcriptomic studies.We propose considering the use of PBMCs for detecting mutations that are thought to cause McArdle disease, particularly for studying their actual pathogenicity.