Análise de mutações nos genes TAC3 e TACR3 em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos

OBJETIVO: Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E MÉTODOS: Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados: 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHI) e 50 com retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento (RCCD). O grupo controle consistiu de 150 indivíduos brasileiros que apresentaram desenvolvimento puberal normal. O DNA genômico foi extraído de sangue periférico, e as regiões codificadoras dos genes TAC3 e TACR3 foram amplificadas e sequenciadas automaticamente. RESULTADOS: Uma variante (p.A63P) foi identificada na NKB, e quatro variantes, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275X e p.A449S, foram identificadas no NK3R, as quais foram ausentes no grupo controle. A variante p.A63P foi identificada em uma menina com PPC, e a variante p.A449S, em uma menina com RCCD. As variantes previamente descritas, p.G18D, p.L58L e p.W275X, foram identificadas em três indivíduos com HHI normósmico do sexo masculino não relacionados. CONCLUSÃO: Variantes raras nos genes TAC3 e TACR3 foram identificadas em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. Mutações de perda de função no gene TACR3 foram associadas com o fenótipo de HHI normósmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):646-52

A função adaptativa da transmissão cultural

O principal objetivo deste artigo é sugerir como podemos explicar a transmissão cultural dentro de um quadro evolucionista geral, aceitável da perspectiva naturalista. Para fazer isso, primeiro reconsiderarei duas das principais teorias que foram propostas com o mesmo objetivo, a saber, a sociobiologia e a memética. Em relação primeira, preservarei a ideia de que a origem dos traços culturais reside em uma adaptação biológica. Relativamente segunda teoria, aceitarei que há um sentido, em que os traços culturais são adaptados, que difere do simples "incremento da fitness biológica". O segundo objetivo, estreitamente relacionado com o primeiro, é explicar porque certos fenômenos culturais não biologicamente adaptativos, as mal-adaptações, mantêm-se e, assim, apresentar um esquema interpretativo adaptacionista, mas não genocêntrico, para a compreensão das dinâmicas culturais. A fim de articular minhas teses em uma proposta original, farei uso das ideias de Boyd e Richerson e introduzirei a distinção entre adaptações de primeira e de segunda ordem.