Precipitating factors of porphyria cutanea tarda in Brazil with emphasis on hemochromatosis gene (HFE) mutations. Study of 60 patients

BACKGROUND: Porphyria cutanea tarda is the most common form of porphyria, characterized by the decreased activity of the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme. Several reports associated HFE gene mutations of hereditary hemochromatosis with porphyria cutanea tarda worldwide, although up to date only one study has been conducted in Brazil. OBJECTIVES: Investigation of porphyria cutanea tarda association with C282Y and H63D mutations in the HFE gene. Identification of precipitating factors (hepatitis C, HIV, alcoholism and estrogen) and their link with HFE mutations. METHODS: An ambispective study of 60 patients with PCT was conducted during the period from 2003 to 2012. Serological tests for hepatitis C and HIV were performed and histories of alcohol abuse and estrogen intake were investigated. HFE mutations were identified with real-time PCR. RESULTS: Porphyria cutanea tarda predominated in males and alcohol abuse was the main precipitating factor. Estrogen intake was the sole precipitating factor present in 25% of female patients. Hepatitis C was present in 41.7%. All HIV-positive patients (15.3%) had a history of alcohol abuse. Allele frequency for HFE mutations, i.e., C282Y (p = 0.0001) and H63D (p = 0.0004), were significantly higher in porphyria cutanea tarda patients, compared to control group. HFE mutations had no association with the other precipitating factors. CONCLUSIONS: Alcohol abuse, hepatitis C and estrogen intake are prevalent precipitating factors in our porphyria cutanea tarda population; however, hemochromatosis in itself can also contribute to the outbreak of porphyria cutanea tarda, which makes the research for HFE mutations necessary in these patients

Equilíbrio, controle postural e força muscular em idosas osteoporóticas com e sem quedas

Um dos maiores problemas de saúde pública na população idosa são as quedas, agravando-se quando relacionadas à presença de osteoporose. Dentre os vários fatores de risco, destacam-se a diminuição do equilíbrio, controle postural e força muscular. O objetivo deste trabalho foi comparar o equilíbrio, o controle postural e a força muscular em idosas osteoporóticas com e sem quedas referidas no último ano. Foram avaliadas 45 mulheres entre 65 e 85 anos, divididas em dois grupos com base no relato de quedas nos 12 meses anteriores à avaliação: grupo com quedas (GCQ; n=21) e grupo sem quedas (GSQ; n=24). O equilíbrio foi avaliado por meio da escala de equilíbrio de Berg; o controle postural pelo teste clínico modificado de interação sensorial no equilíbrio (mCTSIB), realizado no equipamento Balance Master®; e a força muscular dos flexores e extensores de joelho e dorsiflexores de tornozelo, com dinamômetro EMG System do Brasil®. Foi considerado nível de significância α=0,05. Houve diferença significativa no equilíbrio (p<0,01) e na velocidade de oscilação do Centro de Pressão (CP) durante o teste mCTSIB nas condições olhos fechados superfície estável (p=0,05) e olhos abertos superfície instável (p<0,01), com valores maiores para o GCQ. Os grupos foram semelhantes entre si em relação à força muscular (p>0,05). Nossos resultados indicam que idosas osteoporóticas com histórico de quedas nos últimos 12 meses possuem pior equilíbrio e controle postural em relação às osteoporóticas sem quedas referidas.