Análise de mutações nos genes TAC3 e TACR3 em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos

OBJETIVO: Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E MÉTODOS: Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados: 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHI) e 50 com retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento (RCCD). O grupo controle consistiu de 150 indivíduos brasileiros que apresentaram desenvolvimento puberal normal. O DNA genômico foi extraído de sangue periférico, e as regiões codificadoras dos genes TAC3 e TACR3 foram amplificadas e sequenciadas automaticamente. RESULTADOS: Uma variante (p.A63P) foi identificada na NKB, e quatro variantes, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275X e p.A449S, foram identificadas no NK3R, as quais foram ausentes no grupo controle. A variante p.A63P foi identificada em uma menina com PPC, e a variante p.A449S, em uma menina com RCCD. As variantes previamente descritas, p.G18D, p.L58L e p.W275X, foram identificadas em três indivíduos com HHI normósmico do sexo masculino não relacionados. CONCLUSÃO: Variantes raras nos genes TAC3 e TACR3 foram identificadas em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. Mutações de perda de função no gene TACR3 foram associadas com o fenótipo de HHI normósmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):646-52

Comparação de equações de chuvas intensas para localidades do estado de São Paulo

Dada a importância das equações de chuvas intensas para o dimensionamento de obras de controle de enxurradas, este trabalho teve como objetivo comparar as alturas precipitadas geradas pelas equações de Martinez & Magni (1999) com aquelas obtidas com o programa PLUVIO 2.1, considerando as primeiras como padrão. Foram comparadas chuvas intensas de 10; 20; 30; 60; 120 e 1.440 minutos, e períodos de retorno de 2; 5; 10; 50 e 100 anos, para 30 localidades do Estado de São Paulo. Os resultados revelaram que, principalmente para as chuvas de 24 horas e período de retorno de 100 anos, houve desvios importantes para 4 postos localizados na região central e a leste do Estado. Para as demais localidades o programa apresentou bom desempenho.

Desempenho de métodos de estimativa da evapotranspiração de referência nas localidades de Frederico Westphalen e Palmeira das Missões, RS

A estimativa da evapotranspiração de referência (ETo), usada no balanço hídrico, possibilita quantificar o armazenamento de água no solo, auxiliando no manejo da irrigação. O objetivo do trabalho foi comparar métodos mais simples de estimativa da evapotranspiração de referência com o método Penman-Monteith (FAO), nas escalas diária e de 5, 10, 15 e 30 dias, e mensal, para os municípios de Frederico Westphalen e Palmeira das Missões, no RS. Os métodos avaliados tenderam a melhorar a eficiência com o aumento da escala temporal de estudo, mantendo o mesmo desempenho para ambas as localidades. Os maiores e menores valores de ETo ocorreram nos meses de dezembro e junho, respectivamente. A maioria dos métodos subestimou os valores de ETo. Em qualquer escala temporal, os métodos de Makking e da Radiação FAO24 podem substituir o modelo de Penman-Monteith.

Resultados da ressecção de hemangiomas infantis nasais em fase proliferativa: abordagem segura para os tumores centrais da face

INTRODUÇÃO: O hemangioma infantil é o tumor benigno mais comum da infância, predominando na região cervicofacial. É caracterizado por apresentar 3 fases distintas, observando-se frequentemente regressão espontânea dessas lesões. No entanto, sequelas residuais ou deformidades das estruturas anatômicas em crescimento podem ocorrer. A abordagem cirúrgica precoce e definitiva é indicada, em decorrência da localização dos hemangiomas nasais e seu potencial desfigurante, visando à obtenção de bons resultados estéticos e preservação anatômica. O objetivo do presente estudo foi analisar os resultados da abordagem cirúrgica definitiva para hemangiomas proliferativos nasais, com base em uma avaliação objetiva. MÉTODO: No período de 1997 a 2009, 20 pacientes portadores de hemangiomas nasais em fase proliferativa foram submetidos a tratamento cirúrgico. As lesões foram avaliadas segundo local de acometimento e tratamento realizado. Foram analisados índices de complicações e necessidade de procedimentos adicionais. Os resultados estéticos foram avaliados por avaliadores independentes. RESULTADOS: As lesões estavam localizadas na ponta nasal em 50% dos pacientes; no dorso, em 20%; em todas as subunidades, em 15%; nas áreas paranasais, em 10%; e na unidade alar, em 5%. A ressecção foi total em 60% dos pacientes e subtotal em 40%. O período médio de acompanhamento foi de 42,6 meses. A média de procedimentos cirúrgicos por paciente foi de 1,3 + 0,7. Nenhuma complicação importante foi observada. Os resultados foram positivamente avaliados quanto a redução do volume da lesão e melhora do contorno facial, corroborando a conduta proposta. CONCLUSÕES: No manejo dos hemangiomas nasais, o tratamento cirúrgico definitivo pode ser considerado uma alternativa segura e eficaz, com baixas taxas de complicação.