Association study between the rs165599 catechol-O-methyltransferase genetic polymorphism and schizophrenia in a Brazilian sample

Schizophrenia is a severe psychiatric disorder with frequent recurrent psychotic relapses and progressive functional impairment. It results from a poorly understood gene-environment interaction. The gene encoding catechol-O-methyltransferase (COMT) is a likely candidate for schizophrenia. Its rs165599 (A/G) polymorphism has been shown to be associated with alteration of COMT gene expression. Therefore, the present study aimed to investigate a possible association between schizophrenia and this polymorphism. The distribution of the alleles and genotypes of this polymorphism was investigated in a Brazilian sample of 245 patients and 834 controls. The genotypic frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium and no statistically significant differences were found between cases and controls when analyzed according to gender or schizophrenia subtypes. There was also no difference in homozygosis between cases and controls. Thus, in the sample studied, there was no evidence of any association between schizophrenia and rs165599 (A/G) polymorphism in the non-coding region 3' of the COMT gene.

Sistema em Leibniz e Descartes

Descartes concebe que a verdadeira ordem científica é a ordem das razões, na qual se parte das verdades mais fáceis e evidentes em direção às mais difíceis e complexas. Assim, estabelece-se uma ordem única, progressiva e irreversível, onde cada membro da cadeia depende daqueles que o antecederam, de modo que cada tese possui um lugar não-intercambiável dentro da doutrina. Leibniz, ao contrário, defende que "[...] uma mesma verdade pode ter vários lugares, conforme as diferentes relações que pode possuir" (Novos Ensaios, IV, XXI, § 4). A fim de evitar as repetições, reunindo-se o máximo de verdades no mínimo de volumes, o autor propõe que a melhor ordem científica é a disposição sistemática das matérias, que consiste em uma organização do saber na qual cada lugar reenvia a outros, tornando clara a conexão entre os conhecimentos. Em contraposição ao modelo de sistema cartesiano, no modelo leibniziano, as teses se fundamentam mutuamente e a ordem das verdades estabelecidas é reversível. Ora, é devido a essas diferenças na concepção de sistema que Leibniz, ao contrário de Descartes, pode pretender tomar o que há de melhor nos sistemas legados pela tradição para constituir o seu próprio sistema, já que para ele há uma certa maleabilidade na constituição do sistema filosófico.

Regressão espontânea de proteinose alveolar pulmonar: relato de caso

Relatamos o caso de uma mulher de 21 anos com história de seis meses de dispneia progressiva, tosse seca e perda de peso. A tomografia computadorizada de alta resolução revelou padrão de pavimentação em mosaico com áreas focais poupadas. A paciente foi submetida a biópsia pulmonar transbrônquica, que confirmou o diagnóstico de proteinose alveolar. Dois anos depois, sem tratamento, houve importante melhora das opacidades pulmonares.

Relação entre a quantidade de AgNORS, atividade proliferativa e o estágio de desenvolvimento placentário em equinos

As Regiões Organizadoras de Nucléolo (NORs - nucleolar organizer regions) são utilizadas para descrever regiões de cromatina coradas por Nitrato de Prata e estão relacionados com a atividade de síntese de RNAr e com a agilidade e rapidez na proliferação celular nos tecidos estudados. O objetivo deste trabalho foi relacionar a quantidade de AgNORs, a atividade proliferativa e o estágio da gestação em equinos, utilizando a coloração de Nitrato de Prata. Os anexos embrionários foram coletados, fixados em solução de formaldeído tamponado 10%, emblocadas em paraplast e submetidos à coloração de Nitrato de Prata. Os grupos foram determinados de acordo com a idade gestacional. A quantidade de NORs encontrada no cório no começo da gestação indica início da atividade celular e na medida em que a gestação avança, a quantidade de NORs aumenta, sugerindo maior atividade de síntese e aumento da sua importância na manutenção do feto. Ao contrário do que ocorre no cório, a quantificação das NORs foram maiores no final da gestação do que no inicio, sugerindo a estabilização destas membranas no final da gestação. A cinta coriônica e o saco vitelino foram encontrados no início da gestação e apresentaram grande quantidade de NORs, sugerindo função de síntese e proliferação no inicio da gestação, visto que suas funções é manutenção do embrião até a formação completa da placenta verdadeira (cório-alantoide). Concluímos que as membranas que se desenvolvem de maneira progressiva de acordo com o crescimento embrionário/fetal (cório, alantoide e âmnio) têm aumento no número de NORs e as membranas que involuem após a formação do embrião/feto (saco vitelino e cinta coriônica) têm um decréscimo neste número, sugerindo a diminuição da atividade proliferativa nestas membranas.

Monitorização de eletrólitos urinários em pacientes críticos: estudo preliminar observacional

OBJETIVO: Sobreviventes e não sobreviventes da unidade de terapia intensiva apresentam perfis ácido-básicos distintos. A regulação renal de eletrólitos urinários e a diferença de íons fortes urinários têm papéis principais na homeostase ácido- básica. O objetivo deste estudo foi avaliar a potencial utilidade da mensuração diária dos eletrólitos urinários na monitorização ácido-básica e da função renal. MÉTODOS: Foram registrados, prospectivamente e diariamente, parâmetros ácido-básicos plasmáticos e marcadores tradicionais da função renal, em paralelo à medição dos eletrólitos urinários em pacientes com sonda vesical internados na unidade de terapia intensiva. Os pacientes que permaneceram na unidade de terapia intensiva com sonda vesical por pelo menos 4 dias foram incluídos neste estudo. RESULTADOS: Dos 50 pacientes incluídos neste estudo, 22% vieram a óbito durante a internação na unidade de terapia intensiva. A incidência de lesão renal aguda foi significativamente maior nos não sobreviventes, durante os 4 dias de observação (64% versus 18% em sobreviventes). O cloreto e o sódio urinário foram mais baixos, e a diferença de íons fortes urinários mais alta, no 1º dia, em pacientes que desenvolveram lesão renal aguda tanto nos sobreviventes como nos não sobreviventes. Ambos os grupos tiveram débito urinário semelhante, embora os não sobreviventes tenham apresentado diferença de íons fortes urinários persistentemente mais alta durante o período de observação. Os sobreviventes apresentaram melhoria progressiva no perfil metabólico ácido-básico devido ao aumento, no plasma, da diferença de íons fortes e à diminuição dos ácidos fracos. Essas mudanças foram concomitantes à diminuição da diferença de íons fortes urinários. Com relação aos não sobreviventes, os parâmetros ácido-básicos não tiveram alteração significativa durante o seguimento. CONCLUSÃO: A avaliação diária dos eletrólitos urinários e da diferença de íons fortes urinários é útil para a monitorização ácido-básica e da função renal em pacientes críticos, tendo perfis distintos entre sobreviventes e não sobreviventes na unidade de terapia intensiva.

Conceitos atuais e relevantes sobre artrite psoriásica

A artrite psoriásica (APs) é uma doença articular sistêmica e polimórfica de apresentação e curso clínico variáveis, associada a comorbidades importantes como diabetes mellitus, hipertensão arterial e dislipidemia. Para o diagnóstico precoce da doença é necessário alto grau de suspeita clínica, sobretudo quando as manifestações cutâneas são sutis e pouco definidas. Doença erosiva progressiva pode ocorrer em até metade dos pacientes, associada a alterações anatômicas e funcionais em cerca de 20%, de modo que o prognóstico da APs permanece obscuro, especialmente se diagnóstico e tratamento forem tardios. Fundamentados em ampla revisão da literatura (PubMed e Lilacs) e experiência dos nossos serviços, novos conceitos de imunogenética, fisiopatologia, aspectos clínicos e terapêuticos serão discutidos. Fatores que reduzem a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes e novas diretrizes que norteiam um tratamento mais precoce e efetivo serão enfatizados. O controle do processo inflamatório, especialmente nas formas axiais e entesíticas da APs, tornou-se possível graças à introdução dos medicamentos biológicos anti-TNF. Finalmente, o papel do GRAPPA (Group for Research and Assessment of Psoriasis and Psoriatic Arthritis) deve ser ressaltado, já que promove reuniões e estudos conjuntos entre reumatologistas e dermatologistas no sentido de fornecer evidências científicas para as amplas mudanças no manejo clínico e terapêutico de pacientes com APs

Espondilite anquilosante e uveíte: revisão

O presente trabalho propõe uma revisão de epidemiologia, patogênese, quadro clínico, diagnóstico e tratamento da espondilite anquilosante e sua associação com alteração ocular com a devida condução da doença e suas manifestações. Os autores utilizaram em sua pesquisa os bancos de dados PubMed (MEDLINE), LILACS e Biblioteca do Centro de Estudos de Oftalmologia. A espondilite anquilosante é uma doença inflamatória crônica que acomete preferencialmente o esqueleto axial, podendo evoluir com rigidez e limitação funcional progressiva. Seu início costuma ocorrer por volta da segunda à terceira década de vida, preferencialmente em indivíduos do gênero masculino, caucasianos e HLA-B27-positivos. Sua etiologia e patogênese não são completamente elucidadas, e seu diagnóstico costuma ser tardio. O controle clínico e o tratamento são frequentemente satisfatórios.A uveíte anterior aguda é a manifestação extra-articular mais comum, ocorrendo em cerca de 20%-30% dos pacientes com espondilite anquilosante. Aproximadamente metade dos casos de uveíte anterior aguda está associada à presença do antígeno HLA-B27, podendo ser a primeira manifestação de uma doença reumatológica não diagnosticada, geralmente com boa resposta terapêutica e bom prognóstico. Concluímos que, para melhor avaliação e tratamento dos pacientes com uveíte, é importante maior integração entre oftalmologistas e reumatologistas.

Suplementação oral de L-carnitina associada ao treinamento físico e muscular respiratório na doença pulmonar obstrutiva crônica: estudo preliminar

Avaliar os efeitos da suplementação oral de L-carnitina associada ao treinamento físico e muscular respiratório na doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). Participaram 14 voluntários com idade de 65±10,4 anos e diagnóstico clínico de DPOC moderado, classificados de acordo com a espirometria prévia. Os voluntários foram divididos em grupo treino esteira (GTE) e grupo treino muscular respiratório (GTMR). Realizaram o teste de caminhada de seis minutos (TC6'), teste de caminhada com carga progressiva (TCP), avaliação nutricional do índice de massa corpórea (IMC), dose diária recomendada de L-carnitina, pressões inspiratórias (PImáx) e expiratórias máximas (PEmáx). Fizeram 30 min de caminhada em esteira, 3 vezes/semana por 10 semanas, e o GTMR realizou, ainda, 10 min de treinamento muscular inspiratório (Threshold® IMT) e 10 min de treinamento muscular expiratório (Threshold® PEP) à 50% da PImáx e PEmáx ajustados semanalmente. Após 10 semanas, foram reavaliados. No TC6' pré e pós-programa de treinamento físico, as variáveis alteradas foram: distância percorrida (DP), frequência cardíaca (FC) final, pressão arterial sistólica (PAS) final, pressão arterial diastólica (PAD) final e Borg final no GTMR, no GTE as variáveis alteradas foram FC repouso, FC final, PAS final, Borg repouso e DP. Comparando os grupos no TC6, o GTE apresentou FC final, PAD final e Borg final maiores do que o GTMR na reavaliação; já no TCP, a FC final, PAS final, Borg final foram maiores no GTE, e DP foi maior no GTMR. Na avaliação respiratória, a PEmáx foi maior no GTMR na reavaliação. O treino aeróbio e suplementação de L-carnitina na DPOC otimizou a performance, a capacidade física e a tolerância ao esforço.