Ablefaro macrostomia - síndrome e audição: relato de dois casos familiares

Introdução: Síndrome de Ablefaro MAcrostomia (AMS) é uma condição rara que compreende pálpebras ausentes ou curto, orelhas anormais, macrostomia, genitália anômalo, pele redundante e cabelos ausente. Brancati et al (2004) relataram uma ocorrência estimada de perda auditiva em 70% desta população. Estudos específicos sobre a audição em AMS não estavam presentes nos jornais que compilados. Relato dos casos: Paciente 1 é o primeiro filho de um ano de idade, a mãe 23 anos e pai de 25 anos de idade, não consangüíneos. Suas características clínicas são pouco cabelo no couro cabeludo, orelhas em forma de taça, raiz nasal larga, narinas antevertidas, macrostomia, os dedos com membranas, pele redundante e hipoplasia mamilos e lábios. Ela não tem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e a fala é normal. A audição foi avaliada aos 15 anos com uma perda auditiva em 6 kHz. Paciente 2 é o terceiro filho do mesmo casal. Ela tem falta grave das pálpebras, uma ponte nasal baixa com narinas hipoplásica e anteversão, macrostomia, orelhas anormalmente modelados, a ausência de mamilos, um de 6 cm onfalocele, ânus anteriormente localizado, hipoplasia dos grandes lábios, unhas hipoplasia, atenuação distal de falanges e pele redundante. Ela está se desenvolvendo com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, fala normal e perda auditiva condutiva leve bilateral. A avaliação audiológica incluiu quatro procedimentos: história clínica audiológica, inspeção otológica, imitanciometria, audiometria tonal e discurso. Conclusões: Os pacientes estudados com AMS apresentaram perda auditiva leve e esta perda de audição pode ser considerado como uma parte do fenótipo AMS sendo compatível os achados com a literatura.

Adversidades e resiliência no contexto da depressão materna: estudos de casos comparativos

A depressão materna, associada a outros estressores, configura cenários contextuais familiares que podem influenciar o desenvolvimento infantil. Neste trabalho, objetivou-se caracterizar e comparar, por meio do método de estudo de caso, condições favorecedoras de resiliência ou de adversidade para crianças em idade escolar que convivem com a depressão materna recorrente, focalizando os processos-chave da resiliência, analisados em cenários familiares diversos. Foram avaliadas seis duplas mãe-criança, sendo mães com depressão recorrente e episódios moderados ou graves, três crianças com dificuldades escolares e comportamentais e três crianças sem tais dificuldades. Foram aplicados entrevistas, questionário e testes psicológicos, integrando-se os dados em três cenários familiares associados à depressão materna. Para crianças sem dificuldades, foram identificadas como condições favorecedoras dos processos-chave da resiliência a organização da rotina familiar com a efetiva participação paterna, bem como a postura próativa materna no enfrentamento cotidiano de adversidades.