Incidental mild hyperglycemia in children: two MODY 2 families identified in Brazilian subjects

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, early onset of hyperglycemia, and defects of insulin secretion. MODY subtypes described present genetic, metabolic, and clinical differences. MODY 2 is characterized by mild asymptomatic fasting hyperglycemia, and rarely requires pharmacological treatment. Hence, precise diagnosis of MODY is important for determining management and prognosis. We report two heterozygous GCK mutations identified during the investigation of short stature. Case 1: a prepubertal 14-year-old boy was evaluated for constitutional delay of growth and puberty. During follow-up, he showed abnormal fasting glucose (113 mg/dL), increased level of HbA1c (6.6%), and negative beta-cell antibodies. His father and two siblings also had slightly elevated blood glucose levels. The mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Arg191Trp, was identified in the proband. Eighteen family members were screened for this mutation, and 11 had the mutation in heterozygous state. Case 2: a 4-year-old boy investigated for short stature revealed no other laboratorial alterations than elevated glycemia (118 mg/dL); beta-cell antibodies were negative. His father, a paternal aunt, and the paternal grandmother also had slightly elevated glycemia, whereas his mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Glu221Lys, was identified in the index patient and in four family members. All affected patients had mild elevated glycemia. Individuals with normal glycemia did not harbor mutations. GCK mutation screening should be considered in patients with chronic mild early-onset hyperglycemia, family history of impaired glycemia, and negative beta-cell antibodies. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):519-24

Variabilidade genética para caracteres juvenis de progênies de Cedrela fissilis Vell.: subsídio para definição de zonas de coleta e uso de sementes

Este trabalho teve como objetivo avaliar diferenças genéticas entre três grupos de matrizes de Cedrela fissilis a partir de variáveis quantitativas juvenis em teste de progênies, para delinear zonas de coleta e uso de sementes da espécie na região de estudo, bem como avaliar a variabilidade genética do material amostrado. Instalou-se um teste de progênies, em viveiro, a partir de sementes de 48 matrizes amostradas nos Municípios de Rio Negrinho, Mafra e São Bento do Sul, no Estado de Santa Catarina; e em Lapa, Rio Negro, Campo do Tenente e Antonio Olinto, no Estado do Paraná. Das matrizes coletadas, 33 encontravam-se distribuídas em três grupos espaciais e 15 dispersas na região. O delineamento em blocos casualizados com oito repetições e 20 plantas por parcela foi empregado. Os dados avaliados incluíram: índice de velocidade de emergência, diâmetro do colo e altura das mudas (aos 61, 102 e 145 dias após a semeadura); sobrevivência, número de folhas por muda, massa seca da parte aérea e da raiz e área foliar da terceira folha totalmente expandida a contar do ápice. A metodologia de máxima verossimilhança restrita foi utilizada para a análise estatística, com o auxílio do software SELEGEN. Verificou-se que os caracteres juvenis apresentam elevado controle genético, podendo ser utilizados para avaliação da variabilidade genética de amostras de populações da espécie. Os três grupos de matrizes delimitados espacialmente não apresentam diferenças genéticas significativas, sendo possível inferir que as três áreas pertencem a uma mesma zona de coleta e uso de sementes

A elaboração de um ambiente virtual de aprendizagem em síndromes genéticas

Objetivo: desenvolver um ambiente virtual de aprendizagem (AVA) para alunos do ensino fundamental sobre síndromes genéticas. Método: o AVA, conhecido como Cybertutor, possibilita o aprendizado do aluno pela internet de forma interativa. A metodologia deste estudo foi composta de duas etapas, a de desenvolvimento e a de disponibilização do AVA. O desenvolvimento do conteúdo educacional, gráfico e audiovisual do Cybertutor contou com o auxílio de um geneticista do HRAC/ USP e de informações científicas disponibilizadas em livros, artigos, teses e dissertações nacionais e internacionais. O Cybertutor foi disponibilizado na plataforma do Projeto Jovem Doutor (http://www. jovemdoutor.org.br/jdr/) pela equipe técnica da DTM/FMUSP. Resultados: o Cybertutor elaborado possibilitou estruturar o conteúdo educacional, gráfico e audiovisual em tópicos, inserir questões de reforço, lista de discussão e verificar o desempenho dos alunos. Conclusão: o AVA desenvolvido pode ser uma importante ferramenta de educação em saúde em Síndromes Genéticas, abrangendo as mais diversas regiões do país.

Diferenças de gênero sobre expectativas do uso de álcool

CONTEXTO: Estudos indicam que expectativas sobre o uso de álcool podem contribuir para o início e a manutenção do consumo da droga e modular de forma diferente o comportamento do beber de homens e de mulheres. OBJETIVOS: Descrever e analisar diferenças de gênero sobre expectativas relacionadas ao uso de álcool em artigos da literatura indexada. MÉTODOS: Foram pesquisados artigos empíricos originais no período de 2000 a 2011 nos indexadores PubMed, SciELO, Lilacs e PsycInfo. RESULTADOS: Foram selecionados 32 estudos, sendo apenas dois de origem latino-americana. Expectativa de facilitação social foi a mais observada para ambos os gêneros. Homens apresentaram maior diversidade de expectativas sobre os efeitos do uso de álcool. Intervenções baseadas na redução de expectativas positivas parecem mais eficazes entre os homens. CONCLUSÃO: Expectativas são um importante fator de risco para o uso de álcool, independentemente do gênero. A consideração das diferenças de gênero sobre expectativas pode beneficiar o manejo clínico de problemas associados ao consumo de álcool e direcionar ações preventivas para o risco de abuso e dependência.

Estado nutricional e consumo de energia e nutrientes de pré-escolares que frequentam creches no município de Manaus, Amazonas: existem diferenças entre creches públicas e privadas?

OBJETIVO: Verificar o estado nutricional e o consumo alimentar de crianças assistidas em creches públicas e privadas no município de Manaus, Amazonas. MÉTODOS: Foram avaliadas crianças entre 24 e 72 meses de duas creches públicas (n=217) e duas creches privadas (n=91) de Manaus. O estado nutricional foi classificado pelos índices peso para idade, peso para estatura, estatura para idade e índice de massa corporal (IMC) para idade, em valores de escores Z. O consumo alimentar na creche foi avaliado pelo método da pesagem direta individual dos alimentos e, no domicílio, pelo registro alimentar de um dia aplicado aos responsáveis. Estimou-se a frequência de crianças com ingestão de nutrientes acima ou abaixo dos pontos de corte de Estimated Average Intake (EAR) ou Adequate Intake (AI). RESULTADOS: Verificou-se maior frequência de crianças com excesso de peso nas creches privadas segundo os índices peso para estatura e IMC para idade. As crianças das instituições públicas, quando comparadas àquelas das privadas, consumiram mais gorduras poli-insaturadas, trans, ácido graxo ômega-6, vitamina C e sódio, e menos zinco. Em ambos os tipos de creches observaram-se consumo elevado de energia e proporção elevada de crianças com consumo de vitaminas A e C, zinco e sódio acima do limite superior tolerável de ingestão. A proporção de crianças com inadequação de consumo de cálcio foi maior nas creches públicas do que nas privadas (27,6 versus 7,9%; p<0,001). CONCLUSÕES: O consumo de energia e de sódio foi elevado em ambos os tipos de creche e o consumo de cálcio, insuficiente, principalmente nas creches públicas. Recomenda-se melhor monitoramento da dieta infantil para prevenção de doenças futuras.

Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Potencial evocado auditivo de média latência em crianças com dificuldades de aprendizagem

INTRODUÇÃO: Trata-se de uma semiologia laboratorial objetiva para avaliação do sistema auditivo de crianças com distúrbio de aprendizagem. OBJETIVO: Examinar os componentes do potencial evocado auditivo de média latência em uma amostra de crianças com distúrbio de aprendizagem e determinar suas propriedades. MÉTODO: O estudo realizado é do tipo prospectivo contemporâneo de corte transversal, quantitativo, descritivo e exploratório. 50 crianças de ambos os sexos com 8 a 14 anos de idade dividido em dois grupos iguais, com e sem distúrbio de aprendizagem. Causas orgânicas, ambientais ou genéticas foram excluídas do estudo. RESULTADOS E CONCLUSÃO: As ondas Na, Pa, Nb foram identificadas em todos os integrantes do estudo. Os valores de latência dos componentes foram Na= 19,2 ms, Pa= 32,5 ms, Nb= 46,4 ms (grupo controle) e Na= 19,7 ms, Pa= 35,1 ms, Nb= 49,6 ms (grupo pesquisa). O valor médio de amplitude Na-Pa foi 1,4 mV para ambos os grupos. As análises mostraram diferenças funcionais entre os grupos, foi observado o hemisfério esquerdo Nb latência mais longa de Nb no hemisfério esquerdo do grupo de estudo em relação ao controle. Tal estudo promoveu informações adicionais sobre PEAML e pode ser referência para outros estudos clínicos e experimentais nesta população.