Análise de mutações nos genes TAC3 e TACR3 em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos

OBJETIVO: Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E MÉTODOS: Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados: 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHI) e 50 com retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento (RCCD). O grupo controle consistiu de 150 indivíduos brasileiros que apresentaram desenvolvimento puberal normal. O DNA genômico foi extraído de sangue periférico, e as regiões codificadoras dos genes TAC3 e TACR3 foram amplificadas e sequenciadas automaticamente. RESULTADOS: Uma variante (p.A63P) foi identificada na NKB, e quatro variantes, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275X e p.A449S, foram identificadas no NK3R, as quais foram ausentes no grupo controle. A variante p.A63P foi identificada em uma menina com PPC, e a variante p.A449S, em uma menina com RCCD. As variantes previamente descritas, p.G18D, p.L58L e p.W275X, foram identificadas em três indivíduos com HHI normósmico do sexo masculino não relacionados. CONCLUSÃO: Variantes raras nos genes TAC3 e TACR3 foram identificadas em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. Mutações de perda de função no gene TACR3 foram associadas com o fenótipo de HHI normósmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):646-52

Association between diet and polymorphisms in individuals with statin-controlled dyslipidaemia grouped according to oxidative stress biomarkers

The objective of this study was to investigate whether differences in diet and in single-nucleotide polymorphisms (SNPs) found in paraoxonase-1 (PON-1), 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase (HMGCR), cholesterol ester transfer protein (CETP) and apolipoprotein E (APOE) genes, are associated with oxidative stress biomarkers and consequently with susceptibility of low-density cholesterol (LDL) to oxidation. A multivariate approach was applied to a group of 55 patients according to three biomarkers: plasma antioxidant activity, malondialdehyde and oxidized LDL (oxLDL) concentrations. Individuals classified in Cluster III showed the worst prognoses in terms of antioxidant activity and oxidative status. Individuals classified in Cluster I presented the lowest oxidative status, while individuals grouped in Cluster II presented the highest levels of antioxidant activity. No difference in nutrient intake was observed among the clusters. Significantly higher gamma- and delta-tocopherol concentrations were observed in those individuals with the highest levels of antioxidant activity. No single linear regression was statistically significant, suggesting that mutant alleles of the SNPs selected did not contribute to the differences observed in oxidative stress response. Although not statistically significant, the p value of the APO E coefficient for oxLDL response was 0.096, indicating that patients who carry the TT allele of the APO E gene tend to present lower plasma oxLDL concentrations. Therefore, the differences in oxidative stress levels observed in this study could not be attributed to diet or to the variant alleles of PON-1, CETP, HMGCR or APO E. This data supports the influence of gamma-tocopherol and delta-tocopherol on antioxidant activity, and highlights the need for further studies investigating APO E alleles and LDL oxidation.

Avatares da instância crítica: supereu entre o isso e o princípio de morte

Se a clássica definição do supereu como resultado do complexo de Édipo, apresentado em "O ego e o id" (Freud, 1923/1989), tem uma longa história, o que poderia ser dito sobre a definição segundo a qual o supereu é o herdeiro do isso e sub-rogado das pulsões de morte? Como harmonizar as duas teorias que definem o supereu como o herdeiro do complexo de Édipo e herdeiro do isso? Por meio de uma análise cuidadosa de três passagens de "O eu e o isso" (Freud, 1923/1989), argumenta-se que o conceito de agressão é capital para caracterizar o vínculo entre o supereu e as pulsões de morte. As pulsões de morte não apenas determinam o caráter imperativo do supereu, a sua tendência para atacar o eu, mas são igualmente responsáveis pelas variantes deste ataque - pressão, crítica, punição e destruição. Além disso, a ampliação da teoria da identificação, sua associação com o processo de desfusão pulsional e a hipótese do caráter originário dos investimentos de objeto no isso permitem a Freud unir, no supereu, um aspecto legislativo, decorrente de sua herança edipiana ao aspecto pulsional mortífero.

BDNF gene polymorphism, cognition and symptom severity in a Brazilian population-based sample of first-episode psychosis subjects

OBJECTIVE: To investigate the influence of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene variations on cognitive performance and clinical symptomatology in first-episode psychosis (FEP). METHODS: We performed BDNF val66met variant genotyping, cognitive testing (verbal fluency and digit spans) and assessments of symptom severity (as assessed with the PANSS) in a population-based sample of FEP patients (77 with schizophreniform psychosis and 53 with affective psychoses) and 191 neighboring healthy controls. RESULTS: There was no difference in the proportion of Met allele carriers between FEP patients and controls, and no significant influence of BDNF genotype on cognitive test scores in either of the psychosis groups. A decreased severity of negative symptoms was found in FEP subjects that carried a Met allele, and this finding reached significance for the subgroup with affective psychoses (p < 0.01, ANOVA). CONCLUSIONS: These results suggest that, in FEP, the BDNF gene Val66Met polymorphism does not exert a pervasive influence on cognitive functioning but may modulate the severity of negative symptoms.

Study of the morphologic variants of focal segmental glomerulosclerosis: a Brazilian report

INTRODUCTION: Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is the most frequent primary glomerulopathy in Brazil and its incidence is increasing worldwide. Pathogenesis is related to podocyte injury, which may be due to several factors including viruses, drugs, genetics and immunological factors. In 2004, the Columbia classification of FSGS identified five histological variants of the disease: collapsing (COL), usual (NOS), tip lesion (TIP), perihilar (PHI) and cellular variant (CEL). The objective of this study was to classify the FSGS biopsies in these morphological variants. METHODS: One hundred thirty-one cases of renal biopsies with primary FSGS diagnosis, which had been performed at a Brazilian reference center from 1996 to 2006, were classified according to the Columbia criteria. RESULTS: FSGS cases were distributed as follows: 38.2% NOS variant, 36.6% COL, 14.5% TIP, 6.9% PHI and 3.8% CEL. CONCLUSION: COL variant of FSGS seems to be more prevalent in Brazil in comparison with other centers worldwide, which may be related to environmental and socioeconomic factors.

Efeitos de diferentes padrões respiratórios no desempenho e na organização temporal das braçadas do nado "Crawl"

O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos de diferentes padrões respiratórios no desempenho e na organização temporal das braçadas do nado "Crawl" de atletas de elite. Vinte e um jovens atletas do gênero masculino participaram de forma voluntária do estudo. Eles foram filmados nadando 25 m do nado "Crawl", em velocidade máxima, em quatro condições de respiração: inspiração para o lado preferido (LP); para o lado não preferido (LNP); bilateral (B); e, sem respiração (S). Duas filmadoras digitais (60 fps) captaram as imagens que foram analisadas através do "software" Kinovea 0.8.7 nos 10 metros centrais do percurso. Para análise foram consideradas medidas de desempenho e de organização temporal das braçadas. Os resultados permitiram concluir que o padrão respiratório afeta o desempenho de atletas jovens de elite. Mostraram que, em termos de velocidade, tempo, frequência e comprimento de braçada, é mais vantajosa a condição de nadar "Crawl" em apneia (S) que em qualquer das condições com inspiração (B, LP e LNP). Portanto, o padrão preferido de respiração, não necessariamente, corresponde ao mais eficiente em termos do desempenho. Assim, professores e técnicos de Natação deveriam incentivar a prática e o emprego do padrão em apneia como estratégia tática para nadadores velocistas. Em relação à braçada, os resultados mostraram que diante da modificação do padrão respiratório, nadadores peritos jovens mantêm a estrutura temporal das braçadas direita e esquerda (aspectos invariantes da braçada) bem como a coordenação entre os braços inalterada enquanto efetuam ajustes na fase aérea da braçada (aspectos variantes). Assim sendo, atletas jovens de elite apresentam braçada com relativa autonomia frente ao componente respiração e nadam efetuando ajustes considerando a economia de recursos.

O paulistano no mapa sociolinguístico brasileiro

Este artigo traz notícia acerca dos trabalhos que vêm sendo desenvolvidos pelo Grupo de Estudos e Pesquisa em Sociolinguística da USP (GESOL-USP). Com o intuito de tornar a cidade de São Paulo e o paulistano mais presentes no mapa da sociolinguística brasileira, esses trabalhos organizam-se, sobretudo, em torno da construção de uma nova amostra da fala paulistana, que permita responder às seguintes perguntas centrais: "o que significa falar como paulistano?" e "quais são as variáveis e variantes linguísticas que o identificam?". Essa nova amostra (SP2010) será disponibilizada (áudio e transcrições) para acesso público e para fins de pesquisa em página própria na Internet. Além de discutir os critérios que definem a construção de tal amostra, bem como os desafios nela envolvidos, esse artigo também faz um panorama dos trabalhos que se têm desenvolvido a partir dos dados que foram coletados durante a fase de preparação e de treinamento de jovens pesquisadores que nela trabalhariam (Amostra SP-Piloto). Finalmente, também delineia caminhos para trabalhos futuros dentro da agenda de pesquisa do grupo.