Avaliação do estresse oxidativo em cavalos de trote através da mensuração de malondialdeído (MDA) e glutationa reduzida (GSH) eritrocitária

O estresse oxidativo, decorrente de uma atividade física, leva a peroxidação lipídica de membranas celulares, além de danos protéicos e em ácidos nucléicos, e um dos produtos finais desta reação é o malondialdeído (MDA). A glutationa reduzida (GSH), considerada um antioxidante multifuncional, está presente no plasma e principalmente nas hemácias e tem importância pelo fato de ser um dos índices da capacidade total antioxidante do corpo após um estresse oxidativo. Com o objetivo de avaliar o estresse oxidativo em diferentes condições de treinamento físico, determinaram-se a concentração de MDA sérico e GSH eritrocitária em 45 cavalos da raça American Trotter e mestiços divididos em três grupos: G1 (sem treinamento), G2 (até 6 meses de treinamento) e G3 (treinamento há mais de 12 meses). Observou-se que o MDA teve um valor significativamente menor no grupo de animais sem treinamento físico. Não houve diferença estatística significante para GSH corrigida pela Hb e para GSH corrigida pelo VG entre os grupos analisados, mas houve uma aparente tendência a maiores valores no G2, no qual o sistema antioxidante está em fase de adaptação ao treinamento físico constante e suas consequentes injúrias. Conclui-se que a atividade física acarreta danos celulares frente ao estresse oxidativo, mas o sistema antioxidante tem papel fundamental nesta homeostasia observando uma adaptação às injúrias causadas pelos radicais livres.

Mutation Spectrum in the Large GTPase Dynamin 2, and Genotype-Phenotype Correlation in Autosomal Dominant Centronuclear Myopathy

Centronuclear myopathy (CNM) is a genetically heterogeneous disorder associated with general skeletal muscle weakness, type I fiber predominance and atrophy, and abnormally centralized nuclei. Autosomal dominant CNM is due to mutations in the large GTPase dynamin 2 (DNM2), a mechanochemical enzyme regulating cytoskeleton and membrane trafficking in cells. To date, 40 families with CNM-related DNM2 mutations have been described, and here we report 60 additional families encompassing a broad genotypic and phenotypic spectrum. In total, 18 different mutations are reported in 100 families and our cohort harbors nine known and four new mutations, including the first splice-site mutation. Genotype-phenotype correlation hypotheses are drawn from the published and new data, and allow an efficient screening strategy for molecular diagnosis. In addition to CNM, dissimilar DNM2 mutations are associated with Charcot-Marie-Tooth (CMT) peripheral neuropathy (CMTD1B and CMT2M), suggesting a tissue-specific impact of the mutations. In this study, we discuss the possible clinical overlap of CNM and CMT, and the biological significance of the respective mutations based on the known functions of dynamin 2 and its protein structure. Defects in membrane trafficking due to DNM2 mutations potentially represent a common pathological mechanism in CNM and CMT. Hum Mutat 33: 949-959, 2012. (C) 2012 Wiley Periodicals, Inc.