Análise de mutações nos genes TAC3 e TACR3 em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos

OBJETIVO: Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E MÉTODOS: Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados: 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHI) e 50 com retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento (RCCD). O grupo controle consistiu de 150 indivíduos brasileiros que apresentaram desenvolvimento puberal normal. O DNA genômico foi extraído de sangue periférico, e as regiões codificadoras dos genes TAC3 e TACR3 foram amplificadas e sequenciadas automaticamente. RESULTADOS: Uma variante (p.A63P) foi identificada na NKB, e quatro variantes, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275X e p.A449S, foram identificadas no NK3R, as quais foram ausentes no grupo controle. A variante p.A63P foi identificada em uma menina com PPC, e a variante p.A449S, em uma menina com RCCD. As variantes previamente descritas, p.G18D, p.L58L e p.W275X, foram identificadas em três indivíduos com HHI normósmico do sexo masculino não relacionados. CONCLUSÃO: Variantes raras nos genes TAC3 e TACR3 foram identificadas em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. Mutações de perda de função no gene TACR3 foram associadas com o fenótipo de HHI normósmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):646-52

Avaliação dos exercícios proprioceptivos no tratamento dos distúrbios do manguito rotador em profissionais de enfermagem: um estudo clínico controlado e randomizado

CONTEXTUALIZAÇÃO: A dor no ombro em profissionais de enfermagem pode acarretar limitação das atividades diárias e ocupacionais e interferir na qualidade de vida. OBJETIVO: Comparar o efeito da aplicação de dois programas fisioterapêuticos diferenciados pelos exercícios de propriocepção em trabalhadores de enfermagem com desordem do manguito rotador, segundo indicadores de qualidade de vida, satisfação no trabalho e intensidade da dor. MÉTODO: Trata-se de um estudo experimental, randomizado, prospectivo, comparativo, com análise quantitativa dos dados. A coleta de dados foi realizada no período de junho de 2010 a julho de 2011, por meio de um questionário sociodemográfico e profissional, questionário Western Ontario Rotador Cuff Index (WORC), Escala de Satisfação no Trabalho (Occupational Stress Indicator) e Escala Visual Numérica (EVN) para intensidade da dor. Após randomização, os sujeitos foram alocados em dois grupos. No Grupo 1 (controle), foram aplicados exercícios de alongamento, fortalecimento e crioterapia. No Grupo 2 (experimental), foram realizados os mesmos exercícios que no Grupo 1 acrescidos de exercícios proprioceptivos. Os dados foram analisados por meio do Statistical Package for the Social Science, versão 16.0 para Windows. RESULTADOS: Após os tratamentos fisioterapêuticos, houve melhora significativa da dor nos sujeitos dos dois grupos e da qualidade de vida nos trabalhadores do Grupo 2. Não houve alteração dos indicadores de satisfação no trabalho nos dois grupos. CONCLUSÕES: Os exercícios proprioceptivos foram importantes no tratamento dos distúrbios osteomusculares. No entanto, os resultados não permitiram inferir a melhor efetividade deles em relação ao outro tratamento, pois não houve diferença significativa entre os grupos. Ensaio clínico registrado no ClinicalTrials.gov NCT01465932.

Distúrbios osteomusculares relacionados ao trabalho em profissionais de enfermagem: revisão integrativa da literatura

OBJETIVO: Avaliar as evidências sobre o adoecimento de trabalhadores de enfermagem pelos Distúrbios Osteomusculares Relacionados ao Trabalho (DORT). MÉTODOS: Revisão integrativa da literatura utilizando as bases: Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), BVS Enfermagem, Scopus e Banco de Teses da Universidade de São Paulo (USP) obtendo-se 17 estudos. RESULTADOS: Evidenciou-se que os DORT acometem os profissionais de enfermagem e relacionam-se às condições inadequadas dos ambientes de trabalho, à organização e estrutura do trabalho. CONCLUSÃO: É necessário investir em programas preventivos, capacitações, educação em saúde, estratégias de intervenção e organização dos serviços existentes.

Qualidade de vida no trabalho e distúrbios osteomusculares relacionados ao trabalho entre profissionais de enfermagem

OBJETIVO: Avaliar a associação de Qualidade de Vida no Trabalho (QVT) com os distúrbios osteomusculares (DORT) entre profissionais de enfermagem que trabalham em bloco cirúrgico. MÉTODOS: Estudo de abordagem quantitativa, descritivo, transversal e correlacional, do qual participaram 211 trabalhadores de Enfermagem de 11 hospitais de Londrina-PR, Brasil. Para coleta de dados, foram utilizados três instrumentos: caracterização sociodemográfica e profissional, Escala Visual Analógica e o Questionário Nórdico. RESULTADOS: A maioria dos participantes era de auxiliares de enfermagem (62,6%), do sexo feminino (87,1%), casados (54,5%), com idade média de 40 anos. Dentre os participantes, 38,9% apresentavam queixas osteomusculares na região inferior das costas e 37,9%, na região dos ombros. Neste estudo, a QVT obteve associação estatisticamente significante com os distúrbios osteomusculares na região lombar e dos ombros nos últimos 12 meses (p=0,00). CONCLUSÃO: A ausência de lombalgia contribuiu significativamente para elevar a medida de QVT (p=0,010), embora o modelo final de regressão tenha explicado, apenas 22,6% da variância da medida de QVT.

Obesidade induzida por consumo de dieta: modelo em roedores para o estudo dos distúrbios relacionados com a obesidade

A obesidade vem aumentando significativamente em todo o mundo, e os fatores ambientais, como o consumo excessivo de alimentos e o sedentarismo, são os principais fatores relacionados com a gênese dessa doença. Em animais de laboratório, a gênese da obesidade está relacionada, em sua maioria, com mutações genéticas, porém esse modelo é muito distante do encontrado nos humanos. A adoção de dietas hipercalóricas ou hiperlipídicas vem sendo utilizada como modelo de indução da obesidade em animais, devido à sua semelhança com a gênese e às respostas metabólicas decorrentes da obesidade em humanos. Assim, o objetivo dessa revisão de literatura é apresentar os diferentes tipos de dietas utilizadas para a indução da obesidade em roedores, as modificações metabólicas induzidas e identificar alguns cuidados que devem ser tomados para que esse modelo seja eficaz para o estudo das complicações relacionadas com a obesidade. Realizou-se busca na base de dados PubMed utilizando as expressões: 1-"hipercaloric diet" AND "rodent", 2- "hiperlipidic diet" AND "rodent", sendo selecionadas aquelas consideradas mais relevantes a partir dos critérios: data de publicação (1995-2011), a utilização de animais wild type, a descrição detalhada sobre a dieta utilizada e a análise de parâmetros bioquímicos e vasculares de interesse. Foram inseridas referências para introduzir assuntos como o aumento da prevalência da obesidade e questões relacionadas com a gênese da obesidade em humanos. Podemos considerar eficiente o modelo de obesidade induzida por dieta em roedores quando o objetivo é o estudo da fisiopatologia das complicações metabólicas e vasculares associadas à obesidade.

Estudo analítico do conhecimento do professor a respeito dos distúrbios de aprendizagem

OBJETIVO: investigar a concepção de professores acerca dos distúrbios de aprendizagem, buscando revelar diferentes aspectos referentes à maneira como a percebem no cotidiano da sala de aula, quais fatores atribuem como causas do problema, como se posicionam frente à questão, além de verificar se houve mudança deste conhecimento após a orientação fonoaudiológica. MÉTODO: participaram desta pesquisa 25 professores que lecionam na Escola Municipal de Ensino Fundamental em São Paulo. Como critério de inclusão adotou-se que os professores deveriam estar atuando em sala de aula no ano letivo de 2010. Não foram incluídos no estudo professores substitutos que não acompanharam o desenvolvimento da turma ao longo do ano. Foi aplicado um questionário para investigar o conhecimento do professor quanto às dificuldades de aprendizagem, e em seguida, foram realizadas palestras de formação a respeito destas dificuldades. Os dados obtidos foram submetidos ao tratamento estatístico, analisados e discutidos com a revisão da literatura. Os métodos estatísticos considerados foram frequência absoluta, frequência relativa e descrito graficamente. RESULTADOS E CONCLUSÃO: os resultados e a conclusão deste estudo evidenciaram que os professores desconhecem os distúrbios de aprendizagem, porém pode-se observar a efetividade de orientação e formação junto a eles.

Relação entre nível de chumbo no sangue e desempenho nas habilidades do processamento auditivo

INTRODUÇÃO: A contaminação por chumbo afeta todos os sistemas do corpo humano, principalmente o sistema nervoso. OBJETIVO: Investigar se há correlação entre o nível de plumbemia e o desempenho em testes do processamento auditivo. MÉTODO: Estudo retrospectivo. 73 crianças, com idade entre 7 a 15 anos, residentes em uma área onde houve emissão de partículas de chumbo acima do permitido, com nível de plumbemia maior ou igual a 10 microgramas/dL, exames audiológicos (audiometria e timpanometria) dentro dos padrões de normalidade. Para avaliar o processamento auditivo foram utilizados o Teste de Fusão Auditiva-Revisado (AFT-R), subteste 1, e o Teste Dicótico de Dígitos (etapa de integração binaural). Foi utilizado o teste de Spearman para verificar a correlação entre os dados. RESULTADOS: O nível de plumbemia variou de 10 a 30,2microgamas/dL, sendo a média correspondente a 15,8 microgramas/dL (desvio-padrão de 4,8). Dessas crianças, 60,3% apresentaram desempenho ruim no teste AFT-R, ou seja, resultados superiores a 60ms. Quanto ao Teste Dicótico de Dígitos, 46,2% das crianças apresentaram desempenho ruim para a orelha direita e 67,3% apresentaram desempenho ruim na orelha esquerda. Conforme o resultado do teste de correlação de Spearman, não houve significância estatística entre o nível de chumbo e os resultados dos testes do processamento auditivo. CONCLUSÃO: Não houve correlação entre o nível de plumbemia e o desempenho nas habilidades do processamento auditivo, entretanto crianças contaminadas pelo chumbo apresentaram desempenho inferior nas habilidades do processamento auditivo.

Comparação dos instrumentos Childhood Autism Rating Scale e Autism Behavior Checklist na identificação e caracterização de indivíduos com distúrbios do espectro autístico

OBJETIVO: Comparar as respostas dos instrumentos Childhood Autism Rating Scale e Autism Behavior Checklist na identificação e caracterização de indivíduos com Distúrbios do Espectro Autístico. MÉTODOS: Participaram 28 indivíduos que estavam em atendimento fonoaudiológico e possuíam diagnósticos inseridos no Espectro do Autismo. Todos foram avaliados por meio dos instrumentos Autism Behavior Checklist e Childhood Autism Rating Scale a partir de informações obtidas, respectivamente, com pais e terapeutas. Os dados foram analisados estatisticamente em relação à concordância das respostas obtidas. Foram considerados concordantes os resultados de alta ou moderada probabilidade para autismo no Autism Behavior Checklist e com autismo leve-moderado ou grave na Childhood Autism Rating Scale, e respostas de baixa probabilidade no Autism Behavior Checklist e sem autismo na Childhood Autism Rating Scale. RESULTADOS: Houve concordância na maior parte das respostas obtidas. Casos em que houve discordância entre os resultados obtidos a partir dos protocolos corroboram dados da literatura, evidenciando que os instrumentos podem não ser suficientes, quando aplicados isoladamente para a definição do diagnóstico. CONCLUSÃO: Enquanto a Childhood Autism Rating Scale pode não diagnosticar crianças efetivamente autistas, o Autism Behavior Checklist pode incluir como autistas, crianças com outros distúrbios. Portanto, recomenda-se o uso complementar dos dois instrumentos.

Base racional e plano de estudo prospectivo para avaliar o efeito de terapêutica antiplaquetária e vasodilatadora microcirculatória em pacientes com cardiopatia chagásica crônica e distúrbios microvasculares coronários

INTRODUÇÃO: Há evidência, embasada por estudos em modelos experimentais de infecção pelo Trypanosoma cruzi, e também por investigações histopatológicas em humanos com a doença de Chagas, de que distúrbios de natureza isquêmica participem da patogênese de lesões miocárdicas na fase crônica da moléstia. Esses distúrbios isquêmicos derivam de desregulação microcirculatória. Dor precordial atípica é sintoma comum em pacientes na fase crônica da doença de Chagas. Em substancial proporção desses pacientes, apesar da inexistência de obstruções coronárias angiograficamente detectáveis, documenta-se com cintilografia miocárdica a ocorrência de distúrbios perfusionais durante o estresse, que são reversíveis após repouso. MÉTODOS: Estudo unicêntrico, prospectivo, de coorte única, com intervenção terapêutica seguida de reavaliação quantitativa, após 90 dias, da área ventricular apresentando alterações perfusionais isquêmicas inicialmente detectadas em pacientes cardiopatas chagásicos com coronárias angiograficamente normais. A cintilografia miocárdica de perfusão será executada com o método SPECT, antes e após 90 dias da intervenção terapêutica, tendo o sestamibi-Tc99m como radiotraçador e o esforço físico ou o estímulo vasodilatador com dipiridamol como estressores. A intervenção terapêutica consistirá de ácido acetilsalicílico (dose de 100 mg diária) associado a verapamil (dose diária de 160 mg, em duas tomadas de 80 mg). O desfecho primário do estudo será redução > 50% da área ventricular de isquemia miocárdica reversível calculada pelo mapa polar da cintilografia miocárdica de perfusão. CONCLUSÕES: Este é o primeiro estudo de intervenção terapêutica para atenuar ou reverter alterações miocárdicas isquêmicas de origem microvascular em pacientes com cardiopatia chagásica crônica.

Prevalência de infecção pelo T. cruzi em doadores de sangue nos hemocentros coordenadores do Brasil em 2007

Objetivo: conhecer a prevalência de Trypanosoma cruzi entre os doadores de sangue, analisar a organização da rede de hemoterapia e as normas de segurança do sangue para transfusão no Brasil no ano de 2007. Métodos: estudo descritivo utilizando-se os Regulamentos Técnicos para hemoterapia definidos pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e o questionário aplicado aos Hemocentros Coordenadores (HC) do Brasil. Resultados: responderam 84% dos hemocentros, onde doaram sangue 3.251.361 indivíduos, sendo 1.192 (0,04%) excluídos na triagem clínica por risco presumido para doença de Chagas; foram realizadas 2.726.668 sorologias; 5.432 (0,20%) foram reagentes para Trypanosoma cruzi e 3.065 (0,11%) inconclusivas. Conclusão: a falta de resposta dos Estados de Pernambuco, Bahia, Paraíba, Goiás e Rondônia constituiu limitação ao estudo; entretanto, os resultados obtidos sugerem baixa prevalência de Trypanosoma cruzi entre os doadores de sangue e indicam o cumprimento dos procedimentos para a segurança do sangue definidos pela Anvisa.