Playing to Create New Ways of Playing: A Child with Prader-Willi Syndrome

This investigation evaluates the possibility of constructing new ways of playing for a child with Prader-Willi syndrome, by means of occupational therapy. It is a qualitative study which makes use of the case study methodology, whose starting point is the clinical intervention as data collect field. It also presents a short revision of the literature to subside discussions and reflections. It was observed that through the playing experience the occupational therapist led the child to know his own limitations and possibilities, by making him discover new ways of doing activities. Observing the therapist and learning with her, the patient experienced different situations throughout the therapeutic relationship, what enabled him to experiment them in his everyday life. Finally, this study aims at showing the clinical reasoning of an occupational therapist with a view to demonstrate Brazilian therapeutical conduct.

A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi Syndrome

OBJECTIVE: Prader-Willi Syndrome is a common etiology of syndromic obesity that is typically caused by either a paternal microdeletion of a region in chromosome 15 (microdeletions) or a maternal uniparental disomy of this chromosome. The purpose of this study was to describe the most significant clinical features of 35 Brazilian patients with molecularly confirmed Prader-Willi syndrome and to determine the effects of growth hormone treatment on clinical outcomes. METHODS: A retrospective study was performed based on the medical records of a cohort of 35 patients diagnosed with Prader-Willi syndrome. The main clinical characteristics were compared between the group of patients presenting with microdeletions and the group presenting with maternal uniparental disomy of chromosome 15. Curves for height/length, weight and body mass index were constructed and compared between Prader-Willi syndrome patients treated with and without growth hormone to determine how growth hormone treatment affected body composition. The curves for these patient groups were also compared with curves for the normal population. RESULTS: No significant differences were identified between patients with microdeletions and patients with maternal uniparental disomy for any of the clinical parameters measured. Growth hormone treatment considerably improved the control of weight gain and body mass index for female patients but had no effect on either parameter in male patients. Growth hormone treatment did not affect height/length in either gender. CONCLUSION: The prevalence rates of several clinical features in this study are in agreement with the rates reported in the literature. Additionally, we found modest benefits of growth hormone treatment but failed to demonstrate differences between patients with microdeletions and those with maternal uniparental disomy. The control of weight gain in patients with Prader-Willi syndrome is complex and does not depend exclusively on growth hormone treatment.

Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency

We describe a novel chromosome microdeletion at 15q26.1 detected by oligo-array-CGH in a 6-year-old girl presenting with global development delay, epilepsy, autistic behavior and facial dysmorphisms. Although these features are often present in Angelman syndrome, no alterations were present in the methylation pattern of the Prader-Willi-Angelman critical region. The deletion encompasses only 2 genes: CHD2, which is part of a gene family already involved in CHARGE syndrome, and RGMA which exerts a negative control on axon growth. Deletion of either or both genes could cause the phenotype of this patient. These results provide a further chromosome region requiring evaluation in patients presenting Angelman features. (C) 2011 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Prevalência e fatores associados à síndrome metabólica em usuários de unidades básicas de saúde em São Paulo - SP

OBJETIVO: Determinar a relação da síndrome metabólica (SM) com o nível socioeconômico, hábitos comportamentais, condições de saúde, antecedentes familiares de morbidades e áreas de residência. MÉTODOS: Trata-se de um estudo de corte transversal. A amostra aleatória foi constituída por usuários de duas Unidades Básicas de Saúde da cidade de São Paulo - Jardim Comercial (UBS1) e Jardim Germânia (UBS2) -, totalizando 452. Para o diagnóstico de SM utilizou-se o critério do Third Report of the National Cholesterol Education Program Expert Panel on Detection, Evaluation and Treatment of High Blood Cholesterol in Adults (NCEP-ATP III). Na avaliação antropométrica foram aferidas medidas de peso, estatura, circunferências abdominal e do quadril. Foi utilizado questionário geral para obtenção de dados sociodemográficos, socioeconómicos, antecedentes familiares e pessoais de morbidades, hábitos comportamentais como tabagismo, etilismo e nível de atividade física. Foi estabelecida associação entre as variáveis explicativas de interesse e SM, empregando-se a regressão logística multivariada. RESULTADOS: Na UBS1, o percentual de SM foi de 56,1% e na UBS2, de 34,0%. Houve associação direta e significativa entre SM e idade, sexo feminino, cor, tabagismo, etilismo, nível de atividade física, estresse e antecedentes familiares de doença cardíaca e de diabetes mellitus. A escolaridade apresentou associação inversa: morar no bairro de menor nível socioeconómico aumentou a chance de SM. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem que as morbidades que compõem a SM são um grave problema de saúde pública nessa população.

Síndrome antifosfolípide e dermatomiosite/polimiosite: uma rara associação

A associação entre a síndrome antifosfolípide e as miopatias inflamatórias idiopáticas tem sido raramente descrita na literatura. No presente trabalho relatamos dois pacientes com síndrome antifosfolípide diagnosticados com dermatomiosite ou polimiosite. Realizamos também uma revisão da literatura acerca dessa sobreposição de duas entidades autoimunes sistêmicas.

Síndrome ocular isquêmica simulando retinopatia diabética unilateral: relato de caso e revisão da literatura

A síndrome ocular isquêmica (SOI) ocorre devido à hipoperfusão ocular crônica secundária à obstrução da artéria carótida. O quadro clínico inclui, entre outros, retinopatia proliferativa similar a retinopatia diabética. A SOI deve ser considerada principalmente nas retinopatias proliferativas unilaterais ou muito assimétricas e nos casos refratários ao tratamento por fotocoagulação. A indicação da endarterectomia nos pacientes com SOI isolada não é bem definida. Este trabalho relata uma paciente com SOI simulando retinopatia diabética proliferativa unilateral e tratada por endarterectomia.

Linfoadenopatia transitória secundária à síndrome nefrótica

Linfadenomegalias mediastinais secundárias a hipervolemia são achados tomográficos subdiagnosticados. Descrevemos neste paciente com função cardíaca normal, achados de congestão pulmonar associados a alargamento dos linfonodos mediastinais. A síndrome nefrótica causando hipoalbuminemia, baixa pressão oncótica plasmática e aumento da pressão transcapilar foi a causa provável dos achados radiológicos.

Componentes da síndrome metabólica na hipertensão arterial

Este estudo teve como objetivo identificar e comparar a prevalência da síndrome metabólica entre hipertensos e normotensos. Os aspectos adotados para a definição de síndrome metabólica foram os definidos pelo National Cholesterol Education Program/Adults Treatment Painel (NCEP-ATP III). Os dados referentes aos perfis clínicos e bioquímicos foram processados no programa SPSS para cálculo de frequências absolutas e porcentagens. Utilizou-se o teste t de Student para comparações das médias, sendo as diferenças consideradas estatisticamente significantes para p<0,05. A amostra foi composta por 93 participantes normotensos e 168 hipertensos. Identificou-se a presença de síndrome metabólica em 60,7% dos hipertensos e 18,3% dos normotensos. Os portadores de hipertensão arterial apresentam diferença significante nos valores de pressão arterial (p<0,001), circunferência abdominal (p<0,001), glicemia (p<0,05) e triglicérides plasmáticos (p<0,05). A frequência dos riscos cardiometabólicos associados à síndrome metabólica é maior na presença de doença hipertensiva.

Mulheres com síndrome dos ovários policísticos apresentam maior frequência de síndrome metabólica independentemente do índice de massa corpóreo

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de síndrome metabólica e dos seus critérios definidores em mulheres com síndrome dos ovários policísticos do Sudeste brasileiro, estratificadas de acordo com o índice de massa corpóreo e comparadas com controles ovulatórias. MÉTODOS: Estudo transversal, realizado com 332 mulheres em idade reprodutiva, que foram divididas em dois grupo: Controle, constituído por 186 mulheres com ciclos menstruais regulares, sintomas ovulatórios e sem diagnóstico de síndrome dos ovários policísticos ou outra anovulação crônica; e Síndrome dos ovários policísticos, composto por 146 mulheres com o diagnóstico de síndrome dos ovários policísticos - Consenso de Rotterdam ASRM/ESHRE. Cada um destes grupos foi estratificado de acordo com o índice de massa corpóreo (<25 ≥ 25 e < 30 e ≥ 30 kg/m²). Foram analisadas as frequências da síndrome metabólica e de seus critérios definidores, características clínicas e hormonais (hormônio folículo estimulante, testosterona total, sulfato de dehidroepiandrostenediona). RESULTADOS: A frequência da síndrome metabólica foi seis vezes maior no Grupo Síndrome dos ovários policísticos obesa em relação às mulheres controles de mesmo índice de massa corpóreo (Controle com 10,5 versus Síndrome dos ovários policísticos com 67,9%, p<0,01). Essa frequência foi duas vezes mais elevada entre as mulheres do Grupo Síndrome dos ovários policísticos com índice de massa corpóreo ≥ 25 e <30 kg/m² (Controle com 13,2 versus Síndrome dos ovários policísticos com 22,7%, p<0,01) e três vezes maior em portadoras de síndrome dos ovários policísticos com índice de massa corpóreo < 25 kg/m² (Controle com 7,9 versus Síndrome dos ovários policísticos com 2,5%, p<0,01), em relação às mulheres controles pareadas para o mesmo índice de massa corpóreo. Independente do índice de massa corpóreo, as mulheres com síndrome dos ovários policísticos apresentaram maior frequência dos critérios definidores da síndrome metabólica. CONCLUSÃO: Mulheres com síndrome dos ovários policísticos apresentam maior frequência de síndrome metabólica e de seus critérios definidores, independentemente do índice de massa corpóreo. A hiperinsulinemia e o hiperandrogenismo são características importantes na origem destas alterações em mulheres na terceira década de vida com síndrome dos ovários policísticos.

Análise de força muscular e composição corporal de mulheres com Síndrome dos Ovários Policísticos

OBJETIVOS: Comparar os parâmetros metabólicos, a composição corporal e a força muscular de mulheres com Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) em relação a mulheres com ciclos menstruais ovulatórios. MÉTODOS: Estudo caso-controle com 27 mulheres com SOP e 28 mulheres controles com ciclos ovulatórios, com idade entre 18 e 37 anos, índice de massa corpórea entre 18 e 39,9 kg/m², que não praticassem atividade física regular. Níveis séricos de testosterona, androstenediona, prolactina, globulina carreadora dos hormônios sexuais (SHBG), insulina e glicemia foram avaliados. Índice de andrógeno livre (FAI) e resistência insulina (por HOMA) foram calculados. As voluntárias submetidas avaliação de composição corporal por dobras cutâneas e absorciometria de raio X de dupla energia (DEXA) e testes de força muscular máxima de 1-RM em três exercícios após procedimento de familiarização e de força isométrica de preensão manual. RESULTADOS: Os níveis de testosterona foram mais elevados no grupo SOP em relação ao CO (68,0±20,2 versus 58,2±12,8 ng/dL; p=0,02), assim como o FAI (282,5±223,8 versus 127,0±77,2; p=0,01), a insulina (8,4±7,0 versus 4,0±2,7 uIU/mL; p=0,01), e o HOMA (2,3±2,3 versus1,0±0,8; p=0,01). O SBHG foi inferior no grupo SOP comparado ao controle (52,5±43,3 versus 65,1±27,4 nmol/L; p=0,04). Não foram observadas diferenças significativas na composição corporal com os métodos propostos entre os grupos. O grupo SOP apresentou maior força muscular no teste de 1-RM nos exercícios supino reto (31,2±4,75 versus 27,8±3,6 kg; p=0,04) e cadeira extensora (27,9±6,2 versus 23,4±4,2 kg; p=0,01), assim como nos testes de força isométrica de preensão manual (5079,6±1035,7 versus 4477,3±69,6 kgf/m²; p=0,04). Ser portadora de SOP foi um preditor independente de aumento de força muscular nos exercícios supino reto (estimativa (E)=2,7) (p=0,04) e cadeira extensora (E=3,5) (p=0,04). Assim como o IMC no exercício de força isométrica de preensão manual do membro dominante (E=72,2) (p<0,01), supino reto (E=0,2) (p=0,02) e rosca direta (E=0,3) (p<0,01). Nenhuma associação foi encontrada entre HOMA-IR e força muscular. CONCLUSÕES: Mulheres com SOP apresentam maior força muscular, sem diferença na composição corporal. A RI não esteve associada ao desempenho da força muscular. Possivelmente, a força muscular pode estar relacionada aos níveis elevados de androgênios nessas mulheres.

O conceito de morte e a Síndrome de Asperger

O conceito de morte é adquirido paralelamente ao desenvolvimento cognitivo e afetivo da criança, sendo descritos três estágios, paralelos aos estágios piagetianos. O objetivo deste trabalho foi verificar se o conceito de morte em portadores da síndrome de Asperger é similar ao observado em pessoas sem psicopatologia, ou se tem relação com o observado em portadores de deficiência intelectual leve. Para tanto, foram avaliados indivíduos com síndrome de Asperger, indivíduos com deficiência intelectual leve e indivíduos sadios, sem doenças mentais e/ou neurológicas, utilizando-se o Instrumento de Sondagem do Conceito de Morte elaborado por Wilma Torres. Os resultados apontam deficits na aquisição do conceito de morte por indivíduos com síndrome de Asperger, possivelmente relacionados aos deficits na teoria da mente, função executiva e fraca coerência central.

Síndrome de fragilidade relacionada à incapacidade funcional no idoso

OBJETIVOS: Caracterizar o perfil sociodemográfico de idosos, verificar os níveis de fragilidade segundo sexo, independência funcional e atividades instrumentais da vida diária e correlacionar as dimensões da Medida da Independência Funcional e Atividades Instrumentais da Vida Diária com idade, escolaridade, fragilidade e morbidades. MÉTODOS: Estudo de natureza observacional e transversal utilizando amostra de 240 idosos que residiam em Ribeirão Preto, São Paulo. O período de coleta foi de novembro/2010 e fevereiro/2011. Os questionários: perfil sociodemográfico, Escala de Fragilidade de Edmonton, Medida da Independência Funcional e Escala de Lawton e Brody foram utilizados. Para análise, foram empregados a estatística descritiva e o teste t-student e Pearson. RESULTADOS: A média de idade foi de 73,5 anos (±8,4), 57,5% eram casados, 39,1% apresentaram algum nível de fragilidade. Entre os idosos frágeis, 29,8% tinham dependência mínima/supervisão, e 81,9% dependência parcial para as atividades instrumentais da vida diária. CONCLUSÃO: Evidenciou-se maior dependência para as atividades nos idosos frágeis, sendo o sexo feminino com maior prevalência de fragilidade.

Síndrome antifosfolípide e dermatomiosite/polimiosite: uma rara associação

A associação entre a síndrome antifosfolípide e as miopatias inflamatórias idiopáticas tem sido raramente descrita na literatura. No presente trabalho relatamos dois pacientes com síndrome antifosfolípide diagnosticados com dermatomiosite ou polimiosite. Realizamos também uma revisão da literatura acerca dessa sobreposição de duas entidades autoimunes sistêmicas.

Inclusão escolar de crianças com síndrome de down: experiências contadas pelas famílias

Este trabalho teve como objetivo explorar as experiências de famílias no processo de inclusão de crianças com síndrome de Down na rede regular de ensino. O objetivo foi conhecer as potencialidades e limitações vividas por essa clientela, no período de transição da instituição especializada para a escola regular e, assim, levantar as necessidades de cuidado, com vistas à promoção de saúde dessas famílias. Trata-se de um estudo de casos múltiplos, de abordagem qualitativa. Participaram da pesquisa 11 mães e um pai de crianças com Síndrome de Down, cujas crianças frequentaram uma instituição especializada e foram encaminhadas para a rede regular de ensino de um município do interior paulista. Os resultados evidenciaram a necessidade de acompanhamento das famílias, antes, durante e após a inclusão propriamente dita, de modo a apoiá-las nos momentos de busca e escolha da escola, de adaptação da criança ao novo ambiente e de transição dos atendimentos oferecidos pela instituição especializada para outros setores. O conhecimento produzido neste estudo tem a intenção de tornar o processo de inclusão da criança com Síndrome de Down, na rede regular de ensino, uma etapa a ser vivida por ela e sua família da melhor forma possível, sentindo-se preparadas e acolhidas.