Ablefaro macrostomia - síndrome e audição: relato de dois casos familiares

Introdução: Síndrome de Ablefaro MAcrostomia (AMS) é uma condição rara que compreende pálpebras ausentes ou curto, orelhas anormais, macrostomia, genitália anômalo, pele redundante e cabelos ausente. Brancati et al (2004) relataram uma ocorrência estimada de perda auditiva em 70% desta população. Estudos específicos sobre a audição em AMS não estavam presentes nos jornais que compilados. Relato dos casos: Paciente 1 é o primeiro filho de um ano de idade, a mãe 23 anos e pai de 25 anos de idade, não consangüíneos. Suas características clínicas são pouco cabelo no couro cabeludo, orelhas em forma de taça, raiz nasal larga, narinas antevertidas, macrostomia, os dedos com membranas, pele redundante e hipoplasia mamilos e lábios. Ela não tem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e a fala é normal. A audição foi avaliada aos 15 anos com uma perda auditiva em 6 kHz. Paciente 2 é o terceiro filho do mesmo casal. Ela tem falta grave das pálpebras, uma ponte nasal baixa com narinas hipoplásica e anteversão, macrostomia, orelhas anormalmente modelados, a ausência de mamilos, um de 6 cm onfalocele, ânus anteriormente localizado, hipoplasia dos grandes lábios, unhas hipoplasia, atenuação distal de falanges e pele redundante. Ela está se desenvolvendo com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, fala normal e perda auditiva condutiva leve bilateral. A avaliação audiológica incluiu quatro procedimentos: história clínica audiológica, inspeção otológica, imitanciometria, audiometria tonal e discurso. Conclusões: Os pacientes estudados com AMS apresentaram perda auditiva leve e esta perda de audição pode ser considerado como uma parte do fenótipo AMS sendo compatível os achados com a literatura.

Tumor neuroendócrino primário de mama: relato de três casos e revisão de literatura

Os tumores neuroendócrinos primários de mama (TNPMs) são incomuns e não há consenso quanto a tratamento e prognóstico. No presente trabalho, foram revisados os diagnósticos de 1.184 pacientes com câncer de mama atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP/USP), identificando três casos que preenchiam os critérios de TNPM, segundo classificação estabelecida pela Organização Mundial da Saúde (OMS) em 2003. Foram avaliados os achados clinicopatológicos e imuno-histoquímicos e as terapias realizadas, buscando caracterizar os padrões histopatológicos e de comportamento distintos dos carcinomas convencionais de mama.

Displasia cementária periapical: relato de dois casos

A displasia cementária periapical (DCP) é considerada uma alteração pseudotumoral de etiologia desconhecida. Essa patologia é assintomática e tem crescimento autolimitante. Os dentes afetados apresentam normalmente vitalidade pulpar e integridade da lâmina dura. Objetivo: Apresentar dois casos clínicos que demonstram a importância do conhecimento e correto diagnóstico da DCP. Relatos clínicos: Paciente M.I.S, de 61 Anos, Gênero Feminino, Leucoderma. Apresentou-se ao setor de Endodontia, para avaliação, ao exame radiográfico foi constatada imagem radiopaca nos ápices de incisivos inferiores. Ao teste de sensibilidade ao frio houve resposta negativa, então foi realizado o teste em outras áreas da mandíbula, também com resposta negativa, tornando o teste inconclusivo. Com base nas informações obtidas pelos exames clínico e radiográfico, foi diagnosticada a DCP. Realizado controle clínico e radiográfico, não houve alterações significativas. Paciente H.N.P.N, de 22 Anos, Gênero Feminino, Leucoderma. Apresentou-se ao setor de Endodontia, para avaliação, ao exame radiográfico foi constatada imagem radiopaca na região perirradicular de canino e primeiro pré-molar inferiores do lado esquerdo. Ao teste de sensibilidade ao frio, houve resposta positiva. Com base nas informações obtidas pelos exames clínico e radiográfico, foi diagnosticada a DCP. Realizado controle clínico e radiográfico, não houve alterações significativas. Conclusão: Devido as suas características radiográficas, a DCP pode ser confundida com lesões inflamatórias de origem endodôntica. Intervenções endodônticas desnecessárias podem ocorrer por isso o cirurgião-dentista deve estar atento quanto à vitalidade pulpar e a integridade da lâmina dura dos dentes envolvidos, para o correto diagnóstico.

Restauração de mancha hipocalcificada empregando matriz vestibular: relato de caso

A quebra da harmonia do sorriso dos pacientes pode ser decorrente da redução da quantidade de mineral depositado, ocasionando um defeito qualitativo considerado como hipocalcificação2. A hipocalcificação de carácter adquirido local nos dentes anteriores é muito comum devido ao trauma ou lesão periapical nos dentes decíduos, que podem levar à alteração da formação dos germes dos dentes permanentes1. Essas anomalias podem se apresentar em diferentes tamanhos e profundidades e, por isso, os tratamentos a serem realizados variam desde os mais conservadores, como clareamento ou microabrasão, até os mais invasivos, como facetas indiretas ou coroas totais, além da associação desses tratamentos quando existir a necessidade. As alterações hipocalcificadas profundas que acometem toda espessura do esmalte e apresentam alteração de cor com comprometimento da estética, necessitam de desgaste e posterior restauração adesiva para estabelecer a estética dental. As resinas compostas vêm sendo amplamente utilizadas nesses casos devido às suas características óticas de translucides e opacidade, além das suas propriedades adesivas e mecânicas, como resistência, durabilidade, selamento marginal, manutenção da cor e lisura superficial. O caso apresentado é de um paciente do sexo masculino, 12 anos, que compareceu à clínica relatando insatisfação com a mancha presente no dente anterior. Após anamnese e exame clínico, constatou-se um comprometimento parcial da calcificação da face vestibular do incisivo central superior permanente (21) (hipocalcificação adquirida de caráter local)1. Após exame clínico e radiográfico, o tratamento proposto foi o restabelecimento da estética do elemento 21, que se encontrava com alteração de cor, através de desgaste do esmalte e restauração adesiva estética. Ao observar o aspecto final da restauração após o acabamento e polimento e o sorriso final do paciente, pôde-se comprovar o excelente resultado estético conseguido com o procedimento restaurador direto associado à muralha vestibular confeccionada com cimento provisório fotoativado.

Síndrome ocular isquêmica simulando retinopatia diabética unilateral: relato de caso e revisão da literatura

A síndrome ocular isquêmica (SOI) ocorre devido à hipoperfusão ocular crônica secundária à obstrução da artéria carótida. O quadro clínico inclui, entre outros, retinopatia proliferativa similar a retinopatia diabética. A SOI deve ser considerada principalmente nas retinopatias proliferativas unilaterais ou muito assimétricas e nos casos refratários ao tratamento por fotocoagulação. A indicação da endarterectomia nos pacientes com SOI isolada não é bem definida. Este trabalho relata uma paciente com SOI simulando retinopatia diabética proliferativa unilateral e tratada por endarterectomia.

Terapia fotodinâmica em carcinoma basocelular periocular: relato de caso

Os autores descrevem a aplicação de terapia fotodinâmica com cloridrato de aminolevulinato de metila (Metivix®) em uma paciente com carcinoma basocelular padrão misto (nodular e infiltrativo) em pálpebra inferior de olho direito. Os efeitos colaterais sobre o olho foram avaliados semanalmente. Foi submetida à biòpsia incisional com punch de 2 mm para controle de cura após 12 semanas de tratamento. O anátomopatológico revelou ausência de neoplasia. O tratamento padrão ouro reconhecido mundialmente é a exérese da lesão, porém a terapia fotodinâmica com cloridrato de aminolevulinato de metila (MAL) surge como uma opção terapêutica à cirurgia.

Tumor miofibroblástico inflamatório da bexiga em criança: relato de caso

Tumores miofibroblásticos inflamatórios raramente acometem vias urinárias ou crianças, comumente mimetizando neoplasias malignas nos exames de imagem. Foram descritos apenas 35 casos desses tumores na bexiga de crianças, segundo a literatura recente. Os autores apresentam o caso de uma criança com um tumor miofibroblástico vesical que evoluiu favoravelmente após ressecção cirúrgica completa.

Arterite actínica de artéria subclávia: relato de caso e revisão de literatura

Diversas são as complicações possíveis da radioterapia na adjuvância do tratamento de neoplasias. Lesões actínicas de artéria subclávia em pacientes submetidos a este tipo de tratamento para neoplasia de mama são complicações conhecidas, porém com poucos relatos de casos publicados. No presente relato, descrevemos um caso de oclusão de artéria subclávia direita em paciente submetida à radioterapia para tratamento de neoplasia de mama, tratada com a revascularização convencional, com interposição de enxerto de politetrafluoretileno (PTFE). Na revisão da literatura realizada, foram encontrados doze casos descritos que evidenciaram diferentes opções terapêuticas. Concluímos que a arterite actínica de artéria subclávia é uma doença incomum, entretanto sua hipótese deve ser aventada em todos os pacientes com isquemia de membro superior já submetidos a tratamento de radioterapia.