Ocular manifestations of Noonan syndrome

Purpose: To describe the ophthalmological characteristics in a group of Noonan syndrome patients with proven mutations in the PTPN11 gene. Methods: Thirty-five Noonan syndrome patients with PTPN11 gene mutations underwent ophthalmological exams, which consisted of external inspection, slit-lamp biomicroscopy examination and an ophthalmoscopic examination after instillation of 1.0% tropicamide or 1.0% cyclopentolate. Results: All 35 patients had at least one abnormality upon ophthalmological examination. The eyelid and external eye abnormalities were the prevailing features, followed by prominent corneal nerves on slit-lamp exam. Fundus changes were detected in 8% of the subjects, mainly associated with high myopia. No statistically significant differences were observed among the patients presenting specific mutations in the PTPN11 gene. Conclusions: The current study further supports the finding that ocular symptoms account for a large fraction of the clinical manifestations of NS. Additional characteristics are described here. The roles for the various mutations of PTPN11 in ocular development are yet to be established.

Correlações de Pearson e canônica entre componentes da matéria seca da forragem e sementes de azevém

O melhoramento genético de plantas forrageiras é fundamental para a intensificação da pecuária. Este trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar a correlação simples de Pearson entre os componentes produtivos da matéria seca da forragem e de sementes para genótipos de azevém. Cinco genótipos de azevém, cultivados em cinco datas de semeadura, com diferentes números de cortes (variando de um a quatro), foram usados no delineamento blocos ao acaso com quatro repetições em Santa Maria, RS. Pastagens de azevém com uma menor produtividade total de matéria seca, mas composta por uma quantidade maior de folhas e menor de colmo, com maior teor proteico e menor teor de fibra em detergente neutro determinam maior rendimento de sementes, comprimento de espigas e peso de mil sementes, e menor número de espigas. A associação entre componentes do rendimento da matéria seca e do rendimento de semente é critério de fundamental importância na seleção de genótipos para o azevém, pois o rendimento de sementes correlaciona-se positivamente com a produção de matéria seca de folhas, teor de proteína bruta, comprimento de espiga e peso de mil sementes.