Precipitating factors of porphyria cutanea tarda in Brazil with emphasis on hemochromatosis gene (HFE) mutations. Study of 60 patients

BACKGROUND: Porphyria cutanea tarda is the most common form of porphyria, characterized by the decreased activity of the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme. Several reports associated HFE gene mutations of hereditary hemochromatosis with porphyria cutanea tarda worldwide, although up to date only one study has been conducted in Brazil. OBJECTIVES: Investigation of porphyria cutanea tarda association with C282Y and H63D mutations in the HFE gene. Identification of precipitating factors (hepatitis C, HIV, alcoholism and estrogen) and their link with HFE mutations. METHODS: An ambispective study of 60 patients with PCT was conducted during the period from 2003 to 2012. Serological tests for hepatitis C and HIV were performed and histories of alcohol abuse and estrogen intake were investigated. HFE mutations were identified with real-time PCR. RESULTS: Porphyria cutanea tarda predominated in males and alcohol abuse was the main precipitating factor. Estrogen intake was the sole precipitating factor present in 25% of female patients. Hepatitis C was present in 41.7%. All HIV-positive patients (15.3%) had a history of alcohol abuse. Allele frequency for HFE mutations, i.e., C282Y (p = 0.0001) and H63D (p = 0.0004), were significantly higher in porphyria cutanea tarda patients, compared to control group. HFE mutations had no association with the other precipitating factors. CONCLUSIONS: Alcohol abuse, hepatitis C and estrogen intake are prevalent precipitating factors in our porphyria cutanea tarda population; however, hemochromatosis in itself can also contribute to the outbreak of porphyria cutanea tarda, which makes the research for HFE mutations necessary in these patients

Cytoprotective role of heme oxygenase-1 and heme degradation derived end products in liver injury

The activation of heme oxygenase-1 (HO-1) appears to be an endogenous defensive mechanism used by cells to reduce inflammation and tissue damage in a number of injury models. HO-1, a stress-responsive enzyme that catabolizes heme into carbon monoxide (CO), biliverdin and iron, has previously been shown to protect grafts from ischemia/reperfusion and rejection. In addition, the products of the HO-catalyzed reaction, particularly CO and biliverdin/bilirubin, have been shown to exert protective effects in the liver against a number of stimuli, as in chronic hepatitis C and in transplanted liver grafts. Furthermore, the induction of HO-1 expression can protect the liver against damage caused by a number of chemical compounds. More specifically, the CO derived from HO-1-mediated heme catabolism has been shown to be involved in the regulation of inflammation; furthermore, administration of low concentrations of exogenous CO has a protective effect against inflammation. Both murine and human HO-1 deficiencies have systemic manifestations associated with iron metabolism, such as hepatic overload (with signs of a chronic hepatitis) and iron deficiency anemia (with paradoxical increased levels of ferritin). Hypoxia induces HO-1 expression in multiple rodent, bovine and monkey cell lines, but interestingly, hypoxia represses expression of the human HO-1 gene in a variety of human cell types (endothelial cells, epithelial cells, T cells). These data suggest that HO-1 and CO are promising novel therapeutic molecules for patients with inflammatory diseases. In this review, we present what is currently known regarding the role of HO-1 in liver injuries and in particular, we focus on the implications of targeted induction of HO-1 as a potential therapeutic strategy to protect the liver against chemically induced injury.

Aspectos morfométricos do timo em gatos domésticos (Felis domesticus)

O timo é um órgão linfático primário que desenvolve sua atividade em organismos jovens. Apesar de sua função ser responsável por mecanismos fundamentais na aquisição das defesas e conseqüentes respostas orgânicas, ela ainda não está totalmente esclarecida, nem tampouco as bases morfológicas que respondem por tais funções, como o processo de desenvolvimento e involução do órgão. Objetivou-se analisar e caracterizar os aspectos morfológicos do timo, tais como seu tamanho e volume, e aspectos histológicos do timo em gatos, correlacionando o sexo e o desenvolvimento etário. Doze timos provenientes de fetos de gatos domésticos (Felis domesticus) sem raça definida (SRD), machos e fêmeas, separados em três grupos etários. O timo apresentou-se com uma coloração rosa-pálida e com duas porções, a torácica e a cervical, sendo que cada uma delas possuía um lobo direito e um lobo esquerdo em sua maioria. A porção torácica localizava-se em região de mediastino cranial, entre os pulmões e à base do coração. E a porção cervical estendia-se além das costelas em sentido cranial, estando localizada ventralmente à traqueia. A estrutura celular do timo demonstrou-se organizada com a presença de agregados concêntricos, os chamados corpúsculos tímicos, formados por células epiteliais, sustentada por uma cápsula de tecido conjuntivo de onde partiam septos que ao penetrar no órgão dividia-o em lóbulos. Ocorreram variações significativas quanto à lobação e as dimensões do timo entre indivíduos da mesma faixa etária, e entre sexos diferentes. Os valores relativos ao comprimento, espessura e largura, de maneira geral, apresentaram aumento, em conformidade ao desenvolvimento dos animais, mas com diferenças entre os sexos.

Aspectos cognitivos do falar em público: validação de uma escala de autoavaliação para universitários brasileiros

CONTEXTO: O falar em público é o medo mais prevalente na população geral e no Transtorno de Ansiedade Social (TAS). Assim sendo, estudos que dimensionem essa situação específica são necessários. OBJETIVOS: Validar a Self Statements during Public Speaking (SSPS) em amostra da população geral de estudantes universitários (PG - n = 2.314), casos (C - n = 88) e não casos de TAS (NC - n = 90) do Brasil. MÉTODOS: Conduziu-se o estudo em duas fases: a) preenchimento dos questionários autoaplicados em sala de aula; b) participação em entrevista telefônica e ao vivo. RESULTADOS: Evidenciaram-se correlações baixas/moderadas entre SSPS e Inventário de Fobia Social (PG = 0,22-0,65; C = 0,28-0,32; NC = 0,21-0,30), Inventário de Ansiedade de Beck (PG = 0,18-0,53; C = 0,25-0,33; NC = 0,22-0,25) e Escala Breve de Fobia Social (C = não significativa, NC = 0,23-0,31) nas diferentes amostras, especialmente para a PG. A análise fatorial apontou a presença de dois fatores, associados à autoavaliação positiva e negativa. O estudo da validade discriminativa evidenciou a capacidade da SSPS de discriminar os casos dos não casos de TAS. CONCLUSÃO: A SSPS é adequada para uso no contexto brasileiro, sendo que a subescala autoavaliação positiva parece ser mais efetiva para a avaliação de amostras identificadas ou suspeitas de TAS e a subescala autoavaliação negativa ter uma característica mais rastreadora quando aplicada em amostras da população geral.

Estrutura e aspectos da regeneração natural de Floresta Ombrófila Mista no Parque Estadual de Campos do Jordão, SP, Brasil

O estudo buscou avaliar diferenças florísticas e estruturais entre os componentes adulto e regenerante de trecho de Floresta Ombrófila Mista em Campos do Jordão, a fim de levantar hipóteses sobre sua trajetória sucessional. Para amostragem do componente adulto (CAP &gt; 15 cm) foram instaladas 50 parcelas permanentes de 10 × 20 m e, em cada uma dessas, cinco subparcelas de 1 × 1 m para amostragem do componente regenerante (h &gt; 30 cm e CAP < 15 cm). No componente adulto foram amostrados 1.770 indivíduos, distribuídos em 58 espécies, 38 gêneros e 26 famílias (H' = 3,08 e J = 0,73). Já entre os regenerantes foram observados 576 indivíduos, 55 espécies, 39 gêneros e 23 famílias (H' = 3,41 e J = 0,84). Constatou-se que são necessárias ações de manejo para a conservação in situ das coníferas locais.