Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Variabilidade na coordenação motora: uma abordagem centrada no delineamento gemelar

O propósito deste estudo foi estimar a contribuição dos fatores genéticos e ambientais na variabilidade do desempenho interindividual na coordenação motora. A amostra foi constituída por 64 pares de gêmeos portugueses, com idades entre cinco e 14 anos. Avaliou-se o desempenho da coordenação através das quatro provas da bateria KTK: equilíbrio à retaguarda (ER); saltos monopedais (SM); transposição lateral (TL); saltos laterais (SL). Calculou-se o coeficiente de correlação intraclasse (t), sendo estimada a contribuição dos fatores genéticos (a²), ambientais comuns (c²) e únicos (e²). Os resultados mostram valores de t mais elevados entre gêmeos monozigóticos, sugerindo presença de fatores genéticos. Entretanto, estimativas de a² foram baixas, variando entre 15% (TL) e 41% (SM), enquanto para c² situaram-se entre 46% (SL) e 58% (TL), e para e² entre 11% (SM) e 28% (TL). Conclui-se que fatores ambientais são responsáveis pela maior parcela de influência na variabilidade do desempenho na coordenação motora.