Incidental mild hyperglycemia in children: two MODY 2 families identified in Brazilian subjects

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, early onset of hyperglycemia, and defects of insulin secretion. MODY subtypes described present genetic, metabolic, and clinical differences. MODY 2 is characterized by mild asymptomatic fasting hyperglycemia, and rarely requires pharmacological treatment. Hence, precise diagnosis of MODY is important for determining management and prognosis. We report two heterozygous GCK mutations identified during the investigation of short stature. Case 1: a prepubertal 14-year-old boy was evaluated for constitutional delay of growth and puberty. During follow-up, he showed abnormal fasting glucose (113 mg/dL), increased level of HbA1c (6.6%), and negative beta-cell antibodies. His father and two siblings also had slightly elevated blood glucose levels. The mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Arg191Trp, was identified in the proband. Eighteen family members were screened for this mutation, and 11 had the mutation in heterozygous state. Case 2: a 4-year-old boy investigated for short stature revealed no other laboratorial alterations than elevated glycemia (118 mg/dL); beta-cell antibodies were negative. His father, a paternal aunt, and the paternal grandmother also had slightly elevated glycemia, whereas his mother had normal glycemia. A GCK heterozygous missense mutation, p.Glu221Lys, was identified in the index patient and in four family members. All affected patients had mild elevated glycemia. Individuals with normal glycemia did not harbor mutations. GCK mutation screening should be considered in patients with chronic mild early-onset hyperglycemia, family history of impaired glycemia, and negative beta-cell antibodies. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):519-24

Desnutrição em crianças menores de 60 meses em dois municípios no Estado do Acre: prevalência e fatores associados

OBJETIVO: Investigar a prevalência da desnutrição e fatores associados em crianças menores de 60 meses em dois municípios do Estado do Acre. MÉTODOS: Estudo transversal de base populacional realizado com 667 crianças da área urbana dos municípios de Acrelândia e Assis Brasil. A prevalência da desnutrição foi calculada pelo padrão de crescimento da Organização Mundial da Saúde de 2006, com o ponto de corte -2 escores Z. Informações sobre condições socioeconômicas, acesso aos serviços e cuidado da criança, peso ao nascer e morbidade foram obtidas por questionário estruturado. A regressão de Poisson foi utilizada para identificar os fatores associados à desnutrição de crianças. RESULTADOS: A prevalência do déficit estatura para idade e déficit peso para estatura foi de 9,9% e 4,1%, respectivamente. Os fatores associados ao déficit estatura para idade foram o baixo índice de riqueza (razão de prevalência [RP]: 1,74; intervalo de confiança em 95% [IC95%]: 0,95 - 3,18), analfabetismo do pai ou padrasto (RP: 1,82; IC95%: 1,01 - 3,27), ter 2 ou mais irmãos menores (RP: 2,88; IC95%: 1,45 - 5,72), ausência da mãe biológica no domicílio (RP: 2,63; IC95%: 1,32 - 5,24) e exposição ao esgoto a céu aberto no âmbito domiciliar (RP: 2,46; IC95%: 1,51 - 4,00). Somente o baixo peso ao nascer mostrou-se como fator associado ao déficit peso para estatura (RP: 2,91; IC95%: 1,16 - 7,24). CONCLUSÕES: Nos municípios estudados, a desnutrição em crianças menores de 60 meses apresenta-se como um importante problema de saúde pública, associado aos indicadores de iniquidades sociais, acesso aos serviços de saúde e ausência da mãe no domicílio.