Análise de mutações nos genes TAC3 e TACR3 em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos

OBJETIVO: Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E MÉTODOS: Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados: 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHI) e 50 com retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento (RCCD). O grupo controle consistiu de 150 indivíduos brasileiros que apresentaram desenvolvimento puberal normal. O DNA genômico foi extraído de sangue periférico, e as regiões codificadoras dos genes TAC3 e TACR3 foram amplificadas e sequenciadas automaticamente. RESULTADOS: Uma variante (p.A63P) foi identificada na NKB, e quatro variantes, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275X e p.A449S, foram identificadas no NK3R, as quais foram ausentes no grupo controle. A variante p.A63P foi identificada em uma menina com PPC, e a variante p.A449S, em uma menina com RCCD. As variantes previamente descritas, p.G18D, p.L58L e p.W275X, foram identificadas em três indivíduos com HHI normósmico do sexo masculino não relacionados. CONCLUSÃO: Variantes raras nos genes TAC3 e TACR3 foram identificadas em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. Mutações de perda de função no gene TACR3 foram associadas com o fenótipo de HHI normósmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):646-52

Base racional e plano de estudo prospectivo para avaliar o efeito de terapêutica antiplaquetária e vasodilatadora microcirculatória em pacientes com cardiopatia chagásica crônica e distúrbios microvasculares coronários

INTRODUÇÃO: Há evidência, embasada por estudos em modelos experimentais de infecção pelo Trypanosoma cruzi, e também por investigações histopatológicas em humanos com a doença de Chagas, de que distúrbios de natureza isquêmica participem da patogênese de lesões miocárdicas na fase crônica da moléstia. Esses distúrbios isquêmicos derivam de desregulação microcirculatória. Dor precordial atípica é sintoma comum em pacientes na fase crônica da doença de Chagas. Em substancial proporção desses pacientes, apesar da inexistência de obstruções coronárias angiograficamente detectáveis, documenta-se com cintilografia miocárdica a ocorrência de distúrbios perfusionais durante o estresse, que são reversíveis após repouso. MÉTODOS: Estudo unicêntrico, prospectivo, de coorte única, com intervenção terapêutica seguida de reavaliação quantitativa, após 90 dias, da área ventricular apresentando alterações perfusionais isquêmicas inicialmente detectadas em pacientes cardiopatas chagásicos com coronárias angiograficamente normais. A cintilografia miocárdica de perfusão será executada com o método SPECT, antes e após 90 dias da intervenção terapêutica, tendo o sestamibi-Tc99m como radiotraçador e o esforço físico ou o estímulo vasodilatador com dipiridamol como estressores. A intervenção terapêutica consistirá de ácido acetilsalicílico (dose de 100 mg diária) associado a verapamil (dose diária de 160 mg, em duas tomadas de 80 mg). O desfecho primário do estudo será redução > 50% da área ventricular de isquemia miocárdica reversível calculada pelo mapa polar da cintilografia miocárdica de perfusão. CONCLUSÕES: Este é o primeiro estudo de intervenção terapêutica para atenuar ou reverter alterações miocárdicas isquêmicas de origem microvascular em pacientes com cardiopatia chagásica crônica.

Melhora da dor, do cansaço e da qualidade subjetiva do sono por meio de orientações de higiene do sono em pacientes com fibromialgia

OBJETIVO: Avaliar a efetividade das orientações para higiene do sono em mulheres portadoras de fibromialgia. MATERIAIS E MÉTODOS: Setenta mulheres completaram o estudo. Na avaliação foram aplicados o Questionário de Impacto da Fibromialgia(FIQ), o Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh (PSQI) e um questionário geral, com dados pessoais e informações de hábitos de vida. Todas as pacientes receberam informações quanto à doença, além de um diário do sono, e apenas o grupo-experimental recebeu orientações para higiene do sono. Foi solicitado às pacientes que realizassem a higiene do sono, e as mesmas foram reavaliadas após três meses. RESULTADOS: A idade média das pacientes do grupo-controle foi 55,2 ± 7,12 anos, e a do grupo-experimental foi 53,5 ± 8,89 anos (P = 0,392). Nessas pacientes foram observadas diminuições da medida de Escala Visual Analógica de dor (P = 0,028), de cansaço (P = 0,021) e do componente 1 do PSQI (P = 0,030). O grupo que recebeu orientações para higiene do sono mostrou redução significativa na dificuldade de retorno ao sono quando acordava de madrugada (P = 0,031). O grupo-experimental apresentou aumento na porcentagem de relatos de "ambiente sem ruído" (variando de 42,9% para 68,6%), diminuição da porcentagem de relatos de "ambiente com pouco ruído" (variando de 40% para 22,9%) e diminuição na porcentagem de relatos de "ambiente com muito ruído" (variando de 17,1% para 8,6%). As alterações facilitaram o retorno ao sono quando as pacientes acordavam durante a madrugada. CONCLUSÃO: Uma cartilha com orientações de higiene do sono permitiu a alteração do comportamento das pacientes, que obtiveram melhora da dor e do cansaço, aumento da qualidade subjetiva do sono, além de facilitação do retorno ao sono após despertar durante a madrugada.