Interethnic diversity of NAT2 polymorphisms in Brazilian admixed populations

Abstract Background N-acetyltransferase type 2 (Nat2) is a phase II drug- metabolizing enzyme that plays a key role in the bioactivation of aromatic and heterocyclic amines. Its relevance in drug metabolism and disease susceptibility remains a central theme for pharmacogenetic research, mainly because of its genetic variability among human populations. In fact, the evolutionary and ethnic-specific SNPs on the NAT2 gene remain a focus for the potential discoveries in personalized drug therapy and genetic markers of diseases. Despite the wide characterization of NAT2 SNPs frequency in established ethnic groups, little data are available for highly admixed populations. In this context, five common NAT2 SNPs (G191A, C481T, G590A, A803G and G857A) were investigated in a highly admixed population comprised of Afro-Brazilians, Whites, and Amerindians in northeastern Brazil. Thus, we sought to determine whether the distribution of NAT2 polymorphism is different among these three ethnic groups. Results Overall, there were no statistically significant differences in the distribution of NAT2 polymorphism when Afro-Brazilian and White groups were compared. Even the allele frequency of 191A, relatively common in African descendents, was not different between the Afro-Brazilian and White groups. However, allele and genotype frequencies of G590A were significantly higher in the Amerindian group than either in the Afro-Brazilian or White groups. Interestingly, a haplotype block between G590A and A803G was verified exclusively among Amerindians. Conclusions Our results indicate that ethnic admixture might contribute to a particular pattern of genetic diversity in the NAT2 gene and also offer new insights for the investigation of possible new NAT2 gene-environment effects in admixed populations.

Crisis y superación en el ámbito de la Geografía crítica: construyendo la metageografía.

El punto de inicio del razonamiento desarrollado para la construcción de lo que se denomina metageografía, parte con el reconocimiento de un estado de crisis en la Geografía, y en segundo lugar, de su rol como posibilidad, a pesar de ser una ciencia fragmentada, de comprender el mundo moderno, pues su conocimiento puede constituirse en un movimiento hacia la totalidad. En un sentido más amplio, se reflexiona sobre el lugar de la Geografía en la explicación de la realidad en constante cambio. ¿Es posible pensar que, a pesar de sus avances, la Geografía se encuentra en un estado de crisis? Nos enfrentamos con la obligación de revelar sus indicios y, por consiguiente, la necesidad de construir un camino hacia adelante en la necesidad de comprender la realidad desde o por la Geografía. La metageografía es una propuesta teórico-metodológica para la superación de la situación de crisis en que la disciplina se encuentra, a partir de la práctica socioespacial como modo explicativo.