Habilidades de consciência fonológica em criança portadora da síndrome da imunodeficiência adquirida: pré e pós-terapia fonoaudiológica

Este trabalho teve por objetivo caracterizar as habilidades de consciência fonológica em uma criança portadora da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (SIDA) pré e pós-terapia fonoaudiológica. A participante foi uma criança do gênero feminino, de 6 anos de idade, aluna do primeiro ano do ensino fundamental, portadora de SIDA adquirida por transmissão vertical. Foi realizada uma avaliação das habilidades de consciência fonológica por meio da aplicação do teste Consciência Fonológica - Instrumento e Avaliação Sequencial (CONFIAS). Após, foi desenvolvido um programa terapêutico fechado (15 sessões) para consciência fonológica, composto por atividades em níveis silábico e fonêmico. Na última sessão, o teste CONFIAS foi reaplicado para investigação da efetividade da terapia. Na avaliação pré-terapia, a criança apresentou escore de 18 pontos nas tarefas em nível silábico e um ponto em tarefas em nível fonêmico, totalizando um escore de 19 pontos. Na avaliação pós-terapia, o escore obtido em tarefas silábicas foi de 26 pontos e em tarefas fonêmicas 11 pontos, totalizando um escore de 37 pontos. Este estudo permitiu-nos caracterizar o desempenho de uma criança com SIDA em tarefas de habilidades de consciência fonológica e a efetividade de um programa terapêutico. A pontuação obtida na avaliação pré-terapia mostrou-se bastante inferior ao esperado para a idade e apresentou evolução significativa após a realização de terapia fonoaudiológica. Assim, os profissionais envolvidos com esta população devem estar atentos aos programas terapêuticos que abordem, além de outros aspectos, as habilidades de processamento fonológico.

Ablefaro macrostomia - síndrome e audição: relato de dois casos familiares

Introdução: Síndrome de Ablefaro MAcrostomia (AMS) é uma condição rara que compreende pálpebras ausentes ou curto, orelhas anormais, macrostomia, genitália anômalo, pele redundante e cabelos ausente. Brancati et al (2004) relataram uma ocorrência estimada de perda auditiva em 70% desta população. Estudos específicos sobre a audição em AMS não estavam presentes nos jornais que compilados. Relato dos casos: Paciente 1 é o primeiro filho de um ano de idade, a mãe 23 anos e pai de 25 anos de idade, não consangüíneos. Suas características clínicas são pouco cabelo no couro cabeludo, orelhas em forma de taça, raiz nasal larga, narinas antevertidas, macrostomia, os dedos com membranas, pele redundante e hipoplasia mamilos e lábios. Ela não tem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e a fala é normal. A audição foi avaliada aos 15 anos com uma perda auditiva em 6 kHz. Paciente 2 é o terceiro filho do mesmo casal. Ela tem falta grave das pálpebras, uma ponte nasal baixa com narinas hipoplásica e anteversão, macrostomia, orelhas anormalmente modelados, a ausência de mamilos, um de 6 cm onfalocele, ânus anteriormente localizado, hipoplasia dos grandes lábios, unhas hipoplasia, atenuação distal de falanges e pele redundante. Ela está se desenvolvendo com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, fala normal e perda auditiva condutiva leve bilateral. A avaliação audiológica incluiu quatro procedimentos: história clínica audiológica, inspeção otológica, imitanciometria, audiometria tonal e discurso. Conclusões: Os pacientes estudados com AMS apresentaram perda auditiva leve e esta perda de audição pode ser considerado como uma parte do fenótipo AMS sendo compatível os achados com a literatura.