Auriculo-Condylar Syndrome. Confronting a Diagnostic Challenge

Auriculo-condylar syndrome (ACS) is characterized by typical ears malformation (so-called "question mark" ears), prominent cheeks, microstomia, and abnormality of the temporomandibular joint and condyle of the mandible. In this report we describe a new simplex case and a previously unreported family with affected individuals in three generations documenting clinical variability. Linkage study for markers located in candidate region for ACS1 (1p21.1-q23.3) was excluded in our familial case, reinforcing the hypothesis of genetic heterogeneity for this condition. A review of the literature focusing diagnostic criteria and features of ACS was performed. (C) 2011 Wiley Periodicals, Inc.

Galactomannan thin films as supports for the immobilization of Concanavalin A and/or dengue viruses

The immobilization of the glucose/mannose-binding lectin from Concanavalia ensiformis seeds (ConA) onto a monolayer made of a galactomannan extracted from Leucaena leucocephala seeds (GML), which was adsorbed onto - amino-terminated surfaces, was investigated by means of ellipsometry and atomic force microscopy. The mean thickness of GML monolayer, which polysaccharide consists of linear 1 -> 4-linked beta-D-mannopyranosil units partially substituted at C-6 by alpha-D-galactopyranosyl units, amounted to (1.5 +/- 0.2) nm. ConA molecules adsorbed onto GML surfaces forming (2.0 +/- 0.5) nm thick layers. However, in the presence of mannose the adsorption failed, indicating that ConA binding sites were blocked by mannose and were no longer available for mannose units present in the GML backbone. The GML film was also used as support for the adsorption of three serotypes of dengue virus particles (DENV-1, DENV-2 and DENV-3), where DENV-2 formed the thickest film (4 +/- 2) nm. The adsorbed layer of DENV-2 onto ConA-covered GML surfaces presented mean thickness values similar to that determined for DENV-2 onto bare GML surfaces. The addition of free mannose units prevented DENV-2 adsorption onto ConA-covered GML films by similar to 50%, suggesting competition between virus and mannose for ConA binding sites. This finding suggests that if ConA is also adsorbed to GML surface and its binding site is blocked by free mannose, virus particles are able to recognized GML mannose unities substituted by galactose. interactions between polysaccharides thin films, proteins, and viruses are of great relevance since they can provide basis for the development of biotechnological devices. These results indicate that GML is a potential polysaccharide for biomaterials development, as those could involve interactions between ConA in immune system and viruses. (C) 2011 Elsevier B.V. All rights reserved.

A complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 2, 5, and X in autism spectrum disorder

Here, we describe a female patient with autism spectrum disorder and dysmorphic features that harbors a complex genetic alteration, involving a de novo balanced translocation t(2;X)(q11;q24), a 5q11 segmental trisomy and a maternally inherited isodisomy on chromosome 5. All the possibly damaging genetic effects of such alterations are discussed. In light of recent findings on ASD genetic causes, the hypothesis that all these alterations might be acting in orchestration and contributing to the phenotype is also considered. (C) 2012 Wiley Periodicals, Inc.

Spatial analysis of leprosy incidence and associated socioeconomic factors

OBJECTIVE: To identify clusters of the major occurrences of leprosy and their associated socioeconomic and demographic factors. METHODS: Cases of leprosy that occurred between 1998 and 2007 in Sao Jose do Rio Preto (southeastern Brazil) were geocodified and the incidence rates were calculated by census tract. A socioeconomic classification score was obtained using principal component analysis of socioeconomic variables. Thematic maps to visualize the spatial distribution of the incidence of leprosy with respect to socioeconomic levels and demographic density were constructed using geostatistics. RESULTS: While the incidence rate for the entire city was 10.4 cases per 100,000 inhabitants annually between 1998 and 2007, the incidence rates of individual census tracts were heterogeneous, with values that ranged from 0 to 26.9 cases per 100,000 inhabitants per year. Areas with a high leprosy incidence were associated with lower socioeconomic levels. There were identified clusters of leprosy cases, however there was no association between disease incidence and demographic density. There was a disparity between the places where the majority of ill people lived and the location of healthcare services. CONCLUSIONS: The spatial analysis techniques utilized identified the poorer neighborhoods of the city as the areas with the highest risk for the disease. These data show that health departments must prioritize politico-administrative policies to minimize the effects of social inequality and improve the standards of living, hygiene, and education of the population in order to reduce the incidence of leprosy.

Oral Transmission of Chagas Disease

Chagas disease is now an active disease in the urban centers of countries of nonendemicity and endemicity because of congenital and blood and/or organ transplantation transmissions and the reactivation of the chronic disease in smaller scale than vectorial transmission, reported as controlled in countries of endemicity. Oral transmission of Chagas disease has emerged in unpredictable situations in the Amazon region and, more rarely, in areas of nonendemicity where the domiciliary triatomine cycle was under control because of exposition of the food to infected triatomine and contaminated secretions of reservoir hosts. Oral transmission of Chagas disease is considered when >1 acute case of febrile disease without other causes is linked to a suspected food and should be confirmed by the presence of the parasite after direct microscopic examination of the blood or other biological fluid sample from the patient.

Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes

Craniofrontonasal syndrome (CFNS), an X-linked disorder caused by loss-of-function mutations of EFNB1, exhibits a paradoxical sex reversal in phenotypic severity: females characteristically have frontonasal dysplasia, craniosynostosis and additional minor malformations, but males are usually more mildly affected with hypertelorism as the only feature. X-inactivation is proposed to explain the more severe outcome in heterozygous females, as this leads to functional mosaicism for cells with differing expression of EPHRIN-B1, generating abnormal tissue boundaries-a process that cannot occur in hemizygous males. Apparently challenging this model, males occasionally present with a more severe female-like CFNS phenotype. We hypothesized that such individuals might be mosaic for EFNB1 mutations and investigated this possibility in multiple tissue samples from six sporadically presenting males. Using denaturing high performance liquid chromatography, massively parallel sequencing and multiplex-ligation-dependent probe amplification (MLPA) to increase sensitivity above standard dideoxy sequencing, we identified mosaic mutations of EFNB1 in all cases, comprising three missense changes, two gene deletions and a novel point mutation within the 5' untranslated region (UTR). Quantification by Pyrosequencing and MLPA demonstrated levels of mutant cells between 15 and 69%. The 5' UTR variant mutates the stop codon of a small upstream open reading frame that, using a dual-luciferase reporter construct, was demonstrated to exacerbate interference with translation of the wild-type protein. These results demonstrate a more severe outcome in mosaic than in constitutionally deficient males in an X-linked dominant disorder and provide further support for the cellular interference mechanism, normally related to X-inactivation in females.

A integralidade da assistência à criança na percepção do aluno de graduação em enfermagem

Estudo de abordagem qualitativa que objetivou identificar como alunos de graduação percebem a integralidade do cuidado da criança no seu processo de aprendizagem, em um Curso de Bacharelado em Enfermagem do interior paulista. Entrevistou-se 89 alunos em junho e dezembro de 2009. Os dados coletados foram analisados mediante análise de conteúdo, sendo identificadas quatro temáticas. A integralidade é vista como cuidado inteiro, envolvendo criança, família, condições de vida, meio ambiente. A instituição de ensino propõe inserção precoce do aluno na realidade; este desmistifica o ideal de cuidado, deparando-se com o real. O professor instiga o aluno a refletir sobre sua prática, para que esta faça sentido e também sejam apreendidos o saber e o fazer relacionado à integralidade do cuidado à criança.

Estímulo ao desenvolvimento infantil: produção do conhecimento em enfermagem

Este estudo teve como objetivo identificar as ações de enfermagem para estímulo ao desenvolvimento infantil, em periódicos nacionais e internacionais, no período de 2000 a 2009. Revisão integrativa da literatura, nas bases de dados Medline e Lilacs, com análise de quinze artigos. Os resultados apontam o lúdico como essencial ao desenvolvimento infantil, devendo ser explorado pela enfermagem por meio da arte, música, brinquedos e teatro. Amenizar o estresse da hospitalização com adequação ambiental reduz o seu impacto sobre o desenvolvimento infantil. Orientar e intervir nos inter-relacionamentos são ações de enfermagem para o desenvolvimento social e comportamental infantil. Os temas abordados na literatura são fundamentais para uma prática de enfermagem no cuidado integral à saúde da criança.

Perfil de morbidade de crianças hospitalizadas em um hospital público: implicações para a Enfermagem

Objetivou-se conhecer as causas de hospitalização de crianças menores de cinco anos num hospital público no Paraná, para subsidiar as ações de enfermagem. Realizou-se uma pesquisa quantitativa, descritiva, exploratória, com análise estatística inferencial. Foram analisados 722 prontuários, no período de 2005-2009. Observou-se que menores de um ano tiveram mais hospitalizações (42%) do que os de um a cinco anos; maioria de internações do sexo masculino (65%); doenças respiratórias predominaram (56%) em relação ao conjunto das demais; tempo médio de internação de 9,4 dias para menores de um ano e 8,3 dias para menores de cinco anos; 95% tiveram alta hospitalar como desfecho. Esse perfil auxilia a direcionar o cuidado de enfermagem, incorporando os dados no planejamento, tanto na atenção básica quanto no hospital.

Seguimento da saúde da criança e a longitudinalidade do cuidado

Estudo reflexivo com o objetivo de apresentar, na perspectiva da hermenêutica filosófica, elementos relevantes para o seguimento da saúde da criança em atenção primária à saúde. A assistência à saúde da criança tem como eixo norteador o processo de crescimento e desenvolvimento na infância, sendo fundamental conhecer as escolhas e tomadas de decisão das famílias, estimular a produção de narrativas, fortalecer virtudes e experiências cotidianas, contribuindo para enriquecer o cuidado e apreendê-lo numa perspectiva integradora, contingencial, longitudinal e suficientemente boa. O seguimento da criança pode ser tomado como uma tecnologia de cuidado em saúde que não pressupõe um saber a priori, mas remete a uma reconstrução de saberes e práticas com novas dimensões para a produção de cuidados.

Classificação Internacional das Práticas de Enfermagem em Saúde Coletiva - CIPESC®: instrumento pedagógico de investigação epidemiológica

A CIPESC® é um instrumento de trabalho do enfermeiro em Saúde Coletiva, que visa apoiar a sistematização de sua prática assistencial, gerencial e de investigação. É também, instrumental pedagógico potente para a formação e qualificação de enfermeiros comprometidos com o SUS. No ensino das doenças transmissíveis, o uso da CIPESC® auxilia a análise sobre as intervenções, ao estimular o raciocínio clínico e epidemiológico do processo saúde-doença e das necessidades de saúde dos indivíduos, famílias e grupos sociais. Com o propósito de desenvolver recursos didáticos para graduação de enfermagem e estimular a reflexão sobre o processo de trabalho de enfermagem, este artigo apresenta o relato de uma experiência de aplicação da CIPESC®, tomando como exemplo a meningite meningocócica.

Mortalidade pós-neonatal no território brasileiro: uma revisão da literatura

O presente trabalho trata-se de revisão sistemática, referente ao período de 2004 a 2009, sobre o tema mortalidade pós-neonatal. Teve o objetivo de identificar como se colocam na literatura, as causas da morte e a relação com as condições socioeconômicas. Foram selecionados 27 artigos, 74,4% publicados em periódicos da área da Saúde Pública e 66,7%, de desenho do tipo ecológico. Quase a totalidade versava sobre grupos de causas e seus componentes (66,7%), seguidos pelo terço restante, sobre a identificação dos fatores determinantes dos óbitos. A região Sudeste produziu mais de 37% dos estudos. Na maioria dos municípios e estados brasileiros, a redução superou 50% no final da década de 1990. Dentre os grupos de causas de óbitos, predominou o grupamento diarreia-pneumonia, seguido pelas malformações congênitas. As condições de vida segundo indicadores socioeconômicos - moradia, saneamento básico, educação e acesso à saúde - foram determinantes para os maiores índices de mortalidade pós-neonatal por causas passíveis de redução.

Necessidades em saúde segundo percepções de pessoas com tuberculose pulmonar

O presente estudo teve como objetivo conhecer as percepções sobre necessidades em saúde de pessoas com tuberculose pulmonar. Trata-se de estudo qualitativo, desenvolvido no distrito administrativo Capão Redondo, São Paulo. Os dados foram coletados em janeiro de 2010 por meio de entrevista semidiretiva. Foram entrevistadas onze pessoas em tratamento contra tuberculose, com idade mínima de 18 anos e sem limites de cognição. O material empírico foi decodificado a partir de técnica de análise de discurso. As percepções sobre necessidades em saúde estão relacionadas às dificuldades enfrentadas no processo saúde-doença, e o reconhecimento das necessidades em saúde mostrou-se condicionado à vigência do agravo à saúde. As necessidades identificadas decorrem de alterações biológicas, do cotidiano e de insuficiências no processo de produção dos serviços de saúde. A qualidade da assistência às pessoas com tuberculose está, entre outros fatores, condicionada à identificação e ao atendimento de suas necessidades em saúde.

Lola tinha uma coisa: construção de um livro educativo para crianças com fibrose cística

Este trabalho descreve a experiência da construção de um livro de história com o objetivo de auxiliar profissionais de saúde e familiares a contarem para crianças menores de 5 anos sobre seu diagnóstico de Fibrose Cística. O livro traz a história de Lola, uma criança que descobre que tem Fibrose Cística e cria um monstro imaginário como representação da doença. A experiência emergida da prática profissional em um ambulatório multiprofissional de atendimento a esses pacientes, traduz a importância de conciliar teoria e prática, além da interdisciplinaridade para a construção de estratégias inovadoras e criativas no desenvolvimento do cuidado integral.

Coinfecção de Tb/HIV em um distrito administrativo do município de São Paulo

OBJETIVO: caracterizar o perfil sóciodemográfico e epidemiológico de pessoas com co-infecção Tb/HIV, residentes no distrito administrativo Capão Redondo do Município de São Paulo no período de 2000 a 2009. MÉTODOS: Trata-se de um estudo retrospectivo. RESULTADOS: De um total de 1.612 casos de tuberculose, 162 casos foram positivos para o HIV. Houve predomínio da faixa etária de 30 a 39 anos (39,5%), sexo masculino (61,1%) e a forma pulmonar (68,5%). Apenas 47,5% dos casos evoluíram para a cura, 13% abandonaram o tratamento e 32,2% foram a óbito. RESULTADOS: Ressalta-se a necessidade do conhecimento da situação da co-infecção Tb/HIV no sentido de oferecer uma assistência adequada a esta clientela, considerando que ambas as enfermidades não podem ser discutidas isoladamente. CONCLUSÃO: Conclui-se que os casos de associação Tb/HIV contribuem para a não adesão ao tratamento e aumento da taxa de mortalidade.