Ablefaro macrostomia - síndrome e audição: relato de dois casos familiares

Introdução: Síndrome de Ablefaro MAcrostomia (AMS) é uma condição rara que compreende pálpebras ausentes ou curto, orelhas anormais, macrostomia, genitália anômalo, pele redundante e cabelos ausente. Brancati et al (2004) relataram uma ocorrência estimada de perda auditiva em 70% desta população. Estudos específicos sobre a audição em AMS não estavam presentes nos jornais que compilados. Relato dos casos: Paciente 1 é o primeiro filho de um ano de idade, a mãe 23 anos e pai de 25 anos de idade, não consangüíneos. Suas características clínicas são pouco cabelo no couro cabeludo, orelhas em forma de taça, raiz nasal larga, narinas antevertidas, macrostomia, os dedos com membranas, pele redundante e hipoplasia mamilos e lábios. Ela não tem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e a fala é normal. A audição foi avaliada aos 15 anos com uma perda auditiva em 6 kHz. Paciente 2 é o terceiro filho do mesmo casal. Ela tem falta grave das pálpebras, uma ponte nasal baixa com narinas hipoplásica e anteversão, macrostomia, orelhas anormalmente modelados, a ausência de mamilos, um de 6 cm onfalocele, ânus anteriormente localizado, hipoplasia dos grandes lábios, unhas hipoplasia, atenuação distal de falanges e pele redundante. Ela está se desenvolvendo com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, fala normal e perda auditiva condutiva leve bilateral. A avaliação audiológica incluiu quatro procedimentos: história clínica audiológica, inspeção otológica, imitanciometria, audiometria tonal e discurso. Conclusões: Os pacientes estudados com AMS apresentaram perda auditiva leve e esta perda de audição pode ser considerado como uma parte do fenótipo AMS sendo compatível os achados com a literatura.

Correlação do desempenho intelectual e sinais preditivos de ansiedade e depressão em cuidadores de crianças com fissura labiopalatina

Objetivo: Identificar a correlação do desempenho intelectual e dos sinais preditivos de ansiedade e depressão em cuidadores de crianças com fissura labiopalatina no período transoperatório de cirurgias primárias. Métodos: Participaram 20 mães de crianças com fissura labiopalatina submetidas à queiloplastia e palatoplastia, com média de idade de 27 anos e grau de instrução de ensino médio. Os instrumentos utilizados foram: Inventário de Ansiedade de Beck (BAI), Inventário de Depressão de Beck (BDI) e o Teste Não-Verbal de Inteligência G36. Os dados foram submetidos à análise estatística pelo Teste Exato de Fisher. Resultados: A correlação dos resultados obtidos através dos instrumentos demonstraram que, em relação à ansiedade, 35% dos sujeitos apresentaram ansiedade mínima e nível intelectual deficiente (V), 25% ansiedade mínima e nível intelectual inferior a média (IV) e 25% ansiedade leve e nível intelectual deficiente (V); na análise estatística obteve-se p:0,38. Em relação à depressão, 35% obtiveram nível mínimo e nível intelectual deficiente (V) e 30% nível leve e nível intelectual inferior a média (IV), estatisticamente p:0,50. Conclusão: Estatisticamente não houve significância nos resultados obtidos, justificado pelo número reduzido da amostra. No entanto, qualitativamente, os resultados demonstraram que quanto menor o nível intelectual dos sujeitos, menor os níveis de ansiedade e depressão. Quanto maior a capacidade cognitiva do cuidador, maior foram as suas expectativas referentes ao procedimento cirúrgico e a antecipação dos resultados, o que pode acarretar ao aumento de sintomas de ansiedade e depressão.