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Resumo:
Importancia del estudio funcional de las canalopatÃas • Identificar los mecanismos implicados en la fisiopatologÃa de los sÃndromes arritmogénicos primarios (y de la MSC) • Conocer la relación entre topologÃa y función de las subunidades que forman los canales iónicos (Na+, Ca2+ y K+) • Propiedades biofÃsicas y moleculares del canal selectividad, conductancia y cinética (activación/inactivación/reactivación) • Correlacionar genotipo y fenotipo • Estratificar el riesgo del paciente según el locus de la mutación • Mejorar los tests genéticos disponibles • Diseñar nuevas estrategias terapéuticas especÃficas según las consecuencias de la mutación