Rastreo de mutaciones para la detección del cáncer de ovario

Introducción. La Secretaría de Salud enfoca sus campañas de prevención y diagnóstico oportuno de cánceres ginecológicos a los tumores de mama y cervicouterino, dejando un poco en el olvido a los de endometrio y ovario. Estos dos últimos comienzan a reclamar atención debido a la falta de métodos certeros de diagnóstico. Es por ello que el presente trabajo pretende sentar las bases para el desarrollo de una futura prueba de diagnóstico molecular utilizando el Papanicolaou en base líquida; este ambicioso enfoque toma como punto de partida la descripción de las variantes genéticas presentes en población mexicana, pues a la fecha no existe un estudio que muestre este conocimiento genético. Los genes BRCA1/2 son genes cuyas mutaciones emblemáticas están presentes en el desarrollo del cáncer de ovario y que se toma como un punto de partida para los siguientes análisis de secuenciación de nueva generación. Materiales y Métodos. Al ser un primer aporte de esta nueva línea de investigación, el proyectó contempló la recolección de tumores en muestras de tejido embebido en parafina, tanto provenientes del ovario como del endometrio. Además, inició con el reclutamiento de pacientes con alguna de éstas dos neoplasias a las cuales se les solicitó una muestra de sangre, Papanicolaou en base líquida y biopsia de tejido tumoral. A todas las muestras se les realizó la extracción de su ADN para su ingresó al Biobanco Piloto Institucional y posteriormente se realizaron estudios de secuenciación de nueva generación utilizando la plataforma Illumina y teniendo como blanco de estudio a los genes BRCA1/2. Únicamente se secuenció el ADN proveniente de los tumores de ovario. Resultados. Se aportaron 50 muestras de tumores de ovario y 60 muestras de tumores de endometrio, así como cinco pacientes con cáncer de ovario y seis con cáncer de endometrio de los que, además del tumor, se obtuvo una muestra de su sangre y una más de Papanicolaou en base líquida. El análisis bioinformático de la secuenciación arrojó la presencia de 174 variantes distribuidas en 48 de las 50 muestras analizadas; 70 variantes habían sido reportadas previamente y el resto fue reportado por vez primera. Destacaron ocho variantes patogénicas (rs80356862, rs80358027, rs80358981, rs80357219 y rs80357260 en BRCA1, y rs80358557 y rs80359775 en BRCA2) y una muestra portadora de 70 variantes (tres de ellas patogénicas) las cuales comprometen la función de las proteínas producidas. Conclusión: El presente trabajo aportó una colección debidamente resguardada de tumores de ovario y otra de endometrio. En la colección de aquellos tumores de ovario se logró describir las variantes polimórficas presentes en los genes BRCA1/2, siendo el primer estudio de este tipo en la República Mexicana. El conocimiento aquí generado coloca las bases para la búsqueda de aquellas averías genéticas emblemáticas de este tumores, en pro del futuro desarrollo de una prueba de diagnóstico molecular para su detección oportuna.

Enfoque sistémico complejo para el estudio de motivos de práctica de actividad física: el caso del Centro Acuático Olímpico Universitario

En el trabajo se estudian con una perspectiva sistémica y compleja los motivos de práctica de actividad física en el medio acuático en sus relaciones con el contexto y el monitor en el Centro Acuático Olímpico Universitario (CAOU) de la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL). Con un diseño mixto de investigación se combinaron procederes cuantitativos y cualitativos como la aplicación de los cuestionarios Autoinforme de Motivos de Práctica de Ejercicio Físico (AMPEF) y el Cuestionario de Evaluación de la Calidad Percibida en Servicios Deportivos (CECASDEP). Se utilizaron también grupos focales y composiciones para triangular por el método y así materializar una de las variantes de los diseños mixtos de investigación. Al triangular por las técnicas de obtención de datos se arriba a la conclusión de que el motivo dominante es la salud, seguido del motivo de recreación o diversión, e igualmente se apreciaron opiniones positivas sobre el contexto y el monitor a partir de la aplicación de los métodos cerrados y estandarizados, pero no ocurrió igual en los métodos abiertos de corte cualitativo, donde aparecieron algunas valoraciones negativas; todo lo cual es congruente con la perspectiva sistémica compleja que asume la necesaria diversidad de los procesos y contextos y en consecuencia también, la diversidad de posiciones valorativas de los actores sociales, que para el caso de nuestra investigación son los sujetos que practican actividad física en el medio acuático.

Control para sistemas LPV basado en la parametrización de controladores estabilizantes

Este trabajo se enfoca en el estudio del control de sistemas Multi-Entrada Multi-Salida (MIMO) Lineales con Parámetros Variantes en el Tiempo (LPV). Los parámetros son medibles y permanecen dentro de cotas conocidas. El control por retroalimentación de salida garantiza estabilidad cuadrática (QS) y desempeño, mediante el Teorema de los vértices y el Lema de Cota Real (BRL). Se proponen condiciones para que el sistema retroalimentado sea convexo cuando se utilizan controladores estabilizantes en cada vértice. El controlador LPV resulta de la interpolación de estos controladores, y se estudia la relación entre la estabilidad y el desempeño del control de los vértices, y la estabilidad y desempeño del sistema LPV. Además, se da una forma explícita del parámetro libre de la Parametrización de Todos los Controladores Estabilizantes (PTCE) que resuelve un criterio de sensibilidad mezclada cuando se tiene un modelo de incertidumbre aditivo a la salida. Los resultados se aplican a un robot planar rotacional de dos grados de libertad, a un motor de CD y a un sistema de dos masas.