2 resultados para Persons with intellectual disabilities
em Biblioteca de Teses e Dissertações da USP
Resumo:
Esta pesquisa aborda as chamadas políticas de diversidade na educação e sua contribuição para o reconhecimento e a promoção dos direitos humanos e a superação do racismo, do sexismo, da homofobia e das demais desigualdades e discriminações que marcam profundamente a sociedade e a educação brasileiras. Com base nas vozes de gestores/as públicos/as e ativistas da sociedade civil, na análise documental e da execução orçamentária e na experiência política da pesquisadora, é apresentado um balanço sobre os dez anos de existência da Secretaria de Educação Continuada, Alfabetização e Diversidade (Secad), órgão do Ministério da Educação criado no primeiro governo do Presidente Luiz Inácio Lula da Silva. Em especial, buscou-se identificar as provocações e os tensionamentos gerados pelas agendas das diversidades para o atual desenho, funcionamento e institucionalidade das políticas educacionais e sua influência nas concepções de qualidade educacional em disputa nas políticas federais. Essas disputas estiveram presentes nas Conferências Nacionais de Educação e no processo conflitivo de tramitação do novo Plano Nacional de Educação (Lei Federal n. 13.005/2014), analisados neste trabalho. Respaldado por convenções e pelas resoluções internacionais das Conferências da ONU e por normativas nacionais, o debate sobre diferenças ganhou espaço na agenda das políticas educacionais brasileiras. Essa discussão foi impulsionada por movimentos sociais negros, indígenas, LGBTs, feministas, de trabalhadores do campo, de pessoas com deficiências, de quilombolas, ambientalistas e por agendas de fronteira na efetividade do direito humano à educação, como a educação de jovens e adultos, a educação em territórios de alta vulnerabilidade social e a educação de pessoas privadas de liberdade, entre outras. Apresenta-se, neste trabalho, uma contribuição teórica ao debate sobre a relação entre qualidade educacional, diferenças e igualdades, com base nas teorias críticas de justiça social. Discutem-se as possibilidades de a noção da diversidade constituir uma resposta interseccional às múltiplas discriminações e desigualdades que atingem os sujeitos concretos no cotidiano da vida e, especificamente, nas instituições educacionais. Ao final da tese, embasadas na definição do contexto de estratégia política de Stephen Ball e nas contribuições para o aperfeiçoamento das políticas 14 previstas na metodologia de análise das políticas públicas, são apresentadas reflexões comprometidas com a ampliação da capacidade das políticas educacionais no sentido de dar respostas a essas agendas, em uma perspectiva de promoção da justiça na educação no marco dos direitos humanos.
Resumo:
Este estudo teve como objetivos (a) identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos e (b) contribuir para a compreensão dos mecanismos de formação desses rearranjos. Para isso, foram estudados 45 rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados (29 translocações, 10 inversões e seis rearranjos complexos), detectados em pacientes que apresentavam malformações congênitas, comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor ou déficit intelectual. Foram 31 rearranjos cromossômicos esporádicos, três familiais que segregavam com o quadro clínico e mais 11 rearranjos cromossômicos herdados de genitores fenotipicamente normais. Inicialmente os pontos de quebra desses rearranjos foram mapeados por hibridação in situ fluorescente (FISH). A busca por microdeleções e duplicações genômicas foi realizada por a-CGH. A investigação dos pontos de quebra prosseguiu com a aplicação da técnica de Mate-Pair Sequencing (MPS), que permite localizar as quebras em segmentos de 100 pb - 1 kb, na maioria dos casos. Para obter os segmentos de junção das quebras no nível de pares de bases, os segmentos delimitados por MPS foram sequenciados pelo método de Sanger. A análise por aCGH revelou microdeleções ou microduplicações localizadas nos cromossomos rearranjados, em 12 dos 45 pacientes investigados (27%). A análise de 27 rearranjos por MPS permitiu a caracterização dos pontos de junção das quebras. MPS expandiu o número de pontos de quebra, detectados por análise do cariótipo ou aCGH, de 114 para 156 (em resolução < 2kb, na maioria dos casos). O número de pontos de quebra/rearranjo variou de 2 a 20. Os 156 pontos de quebra resultaram em 86 variantes estruturais equilibradas e outras 32 variantes não equilibradas. Perdas e ganhos de segmentos submiscroscópicos nos cromossomos rearranjados constituíram a principal causa ou, provavelmente, contribuíram para o quadro clínico de 12 dos 45 pacientes. Em cinco desses 12 rearranjos foram detectadas por MPS a interrupção de genes já relacionados à doença, ou provável alteração de sua região reguladora, contribundo para o quadro clínico. Em quatro dos 33 rearranjos não associados a perdas ou ganhos de segmentos, a análise por MPS revelou a interrupção de genes que já foram anteriormente relacionados a doenças, explicando-se, assim, as características clínicas dos portadores; outro rearranjo pode ter levando alteração da expressão gênica de gene sensível a dosagem e ao quadro clínico. Um rearranjo cromossômico familial, identificado na análise após bandamento G como uma translocação equilibrada, t(2;22)(p14;q12), segregava com quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldade de aprendizado associados a dismorfismos. A combinação das análises por FISH, aCGH e MPS revelou que se tratava, na verdade, de rearranjo complexo entre os cromossomos 2, 5 e 22, incluindo 10 quebras. A segregação de diferentes desequilíbrios submicroscópicos em indivíduos afetados e clinicamente normais permitiu a compreensão da variabilidade clínica observada na família. Rearranjos equilibrados detectados em indivíduos afetados, mas herdados de genitores clinicamente normais, são, em geral, considerados como não tendo relação com o quadro clínico, apesar da possibilidade de desequilíbrios cromossômicos gerados por permuta desigual na meiose do genitor portador do rearranjo. Neste trabalho, a investigação de 11 desses rearranjos por aCGH não revelou perdas ou ganhos de segmentos nos cromossomos rearranjados. No entanto, a análise por aCGH da portadora de um desses rearranjos - inv(12)mat - revelou deleção de 8,7 Mb no cromossomo 8, como causa de seu fenótipo clínico. Essa deleção estava relacionada com outro rearranjo equilibrado também presente em sua mãe, independente da inversão. Para compreender os mecanismos de formação de rearranjos citogeneticamente equilibrados, investigamos os segmentos de junção no nível de pares de base. A análise por MPS que levou, na maioria dos casos, ao mapeamento dos pontos de quebras em segmentos <1kb permitiu o sequenciamento pelo método de Sanger de 51 segmentos de junções de 17 rearranjos. A ocorrência de blunt fusions ou inserções e deleções <10 pb, e a ausência de homologia ou a presença de micro homologia de 2 pb a 4 pb de extensão indicaram o mecanismo de junção de extremidades não homólogas (non-homologous end joinging; NHEJ), na maioria das 51 junções caracterizadas. As características de três dos quatro rearranjos mais complexos, com 17-20 quebras, indicaram sua formação pelo mecanismo de chromothripsis. Este estudo mostra a importância da análise genômica de variações de número de cópias por microarray, juntamente com o mapeamento dos pontos de quebra por MPS, para determinar a estrutura de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados e seu impacto clínico. O mapeamento dos segmentos de junção por MPS, permitindo o sequenciamento pelo método de Sanger, foi essencial para a compreensão de mecanismos de formação desses rearranjos