Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano

Parcela considerável de pacientes com distúrbios de crescimento não têm a causa de seus quadros clínicos estabelecida, incluindo aproximadamente 50% dos pacientes com diagnóstico clínico de síndrome de Silver−Russell (SRS) e 10-20% dos pacientes com síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). O objetivo deste estudo foi investigar as causas genéticas e epigenéticas de distúrbios de crescimento, de etiologia desconhecida, numa contribuição para o entendimento de mecanismos que regulam o crescimento. O estudo compreendeu: (1) a investigação de microdesequilíbrios cromossômicos, por aCGH; (2) a análise do perfil de expressão alelo-específica de genes sujeitos a imprinting (IG), por pirossequenciamento (PSQ) ou sequenciamento de Sanger; (3) a investigação do padrão de metilação global em pacientes com restrição de crescimento, utilizando microarray de metilação. A casuística constituiu-se de 41 pacientes não aparentados, com distúrbios de crescimento, de etiologia desconhecida: (1) 25, com hipótese diagnóstica de SRS; (2) seis, com restrição de crescimento intrauterino e peso ao nascimento abaixo do 10º percentil, associados a outros sinais clínicos; (3) sete, com hipótese diagnóstica de BWS; e (4) três, com macrossomia pré-natal ou pós-natal, associada a outros sinais. A investigação de microdesequilíbrios cromossômicos foi realizada em 40 pacientes. Foram detectadas 58 variantes raras em 30/40 pacientes (75%): 40 foram consideradas provavelmente benignas (18 pacientes, 45%), 12, com efeito patogênico desconhecido (11 pacientes, 27,5%), duas, provavelmente patogênicas (um paciente, 2,5%) e quatro, patogênicas (três pacientes, 7,5%). Essas frequências são comparáveis àquelas descritas em estudos que investigaram CNV em grupos de pacientes com distúrbios de crescimento e outras alterações congênitas, incluindo SRS, e mostram a importância da investigação de microdesequilíbrios cromossômicos nesses pacientes. A diversidade dos microdesequilíbrios cromossômicos identificados é reflexo da heterogeneidade clínica das casuísticas. Neste estudo, muitos dos pacientes com hipótese diagnóstica de SRS e BWS apresentavam sinais clínicos atípicos, explicando a ausência neles das alterações (epi)genéticas que causam essas síndromes. A identificação de CNV características de outras síndromes reflete a sobreposição de sinais clínicos com BWS e SRS. A análise do perfil de expressão alelo-específica de IG foi realizada em um subgrupo de 18 pacientes com restrição de crescimento. Trinta IG com função em proliferação celular, crescimento fetal ou neurodesenvolvimento foram inicialmente selecionados. Após seleção de SNP transcritos com alta frequência na população, genotipagem de pacientes, genitores e indivíduos controle, determinação da expressão dos IG em sangue periférico e seu padrão de expressão (mono ou bialélico), 13 IG, expressos no sangue, tiveram a expressão alelo-específica avaliada, sete deles por PSQ e seis por sequenciamento de Sanger. Alterações no perfil de expressão de dois genes, de expressão normalmente paterna, foram detectadas em 4/18 pacientes (22%). Este estudo é o primeiro a utilizar pirossequenciamento e sequenciamento de Sanger na avaliação do perfil de expressão alelo-específica de IG, em pacientes com restrição de crescimento. Apesar de terem limitações, ambas as técnicas mostraram-se robustas e revelaram alterações de expressão alélica interessantes; entretanto, a relação dessas alterações com o quadro clínico dos pacientes permanece por esclarecer. A investigação da metilação global do DNA foi realizada em subgrupo de 21 pacientes com restrição de crescimento e em 24 indivíduos controle. Dois tipos de análise foram realizados: (1) análise diferencial de grupo e (2) análise diferencial individual. Na primeira análise, em que foi comparado o padrão de metilação do grupo de pacientes com quadro clínico sugestivo de SRS (n=16) com o do grupo controle (n=24), não houve indicação de hipo ou hipermetilação global no grupo SRS. Na segunda análise, foi comparado o padrão de metilação de cada um dos 21 pacientes com restrição de crescimento e dos 24 indivíduos controle, com o padrão de metilação do grupo controle. O número médio de CpG hipermetilados e de segmentos diferencialmente metilados (SDM) foi significativamente maior nos pacientes. Foram identificados 82 SDM hipermetilados, estando 57 associados a gene(s) (69,5%), em 16 pacientes, e 51 SDM hipometilados, 41 deles associados a gene(s) (80,4%), em 10 pacientes. A análise de ontologia genética dos 61 genes associados aos SDM hipo ou hipermetilados nos pacientes destacou genes que atuam no desenvolvimento e na morfogênese do sistema esquelético e de órgãos fetais, e na regulação da transcrição gênica e de processos metabólicos. Alterações de metilação em genes que atuam em processos de proliferação e diferenciação celulares e crescimento foram identificadas em 9/20 dos pacientes (45%), sugerindo implicação clínica. Não foi detectada alteração epigenética comum aos pacientes com diagnóstico clínico de SRS, explicável provavelmente pela heterogeneidade clínica. A investigação de metilação global, utilizando microarray, produziu novos dados que podem contribuir para a compreensão de mecanismos moleculares que influenciam o crescimento pré- e pós-natal. Na translocação aparentemente equilibrada - t(5;6)(q35.2;p22.3)dn, detectada em paciente com suspeita clínica de SRS, a interrupção de um gene, pela quebra no cromossomo 6, pode ser a causa do quadro clínico; alternativamente, a translocação pode ter impactado a regulação de genes de desenvolvimento localizados próximos aos pontos de quebra. A análise de expressão em sangue periférico mostrou que os níveis de cDNA do gene, interrompido pelo ponto de quebra da translocação, estavam reduzidos à metade. Além de sinais típicos da SRS, a paciente apresentava algumas características clínicas sugestivas de displasia cleidocraniana. Assim, a translocação t(5;6) pode ter alterado a interação de genes de desenvolvimento e seus elementos reguladores, levando à desregulação de sua expressão espaço-temporal, e resultando num fenótipo atípico, com características sobrepostas de mais de uma síndrome genética

Prevalência e incidência de obesidade sarcopênica em coorte de idosos domiciliados no município de São Paulo

Introdução: Evidências epidemiológicas mostram que a obesidade sarcopênica (OS) em idosos está associada a um acelerado declínio funcional e alto risco de morbimortalidade, sendo que seu impacto tem se tornado grande preocupação dos profissionais de saúde. Objetivo: Estimar a prevalência e a incidência de obesidade sarcopênica, em coorte de idosos domiciliados no município de São Paulo/Brasil 2000 e 2010. Casuística e Métodos: Foram utilizados dados do Estudo SABE (Saúde, Bem-estar e Envelhecimento), realizado no município de São Paulo em 2000 (2.143 idosos), e em 2010 (795 idosos). A população deste estudo foi constituída por idosos ( 70 anos), de ambos os sexos, que apresentaram todos os dados necessários para este estudo e que concordaram em participar, totalizando 871 idosos analisados em 2000 e 656 idosos em 2010. As variáveis de estudo foram: 1. Dependente - obesidade sarcopênica, identificada segundo: obesidade, diagnosticada pelo valor da circunferência da cintura (CC 94 cm e CC 80 cm para homens e mulheres, respectivamente); sarcopenia, identificada por: 1- força muscular, pelo teste de preensão manual (FPM - kg) (baixa P25; normal > P25, da mesma população), 2- massa muscular (MM), obtida pelo índice de massa muscular (IMM=MM/altura²) (baixa P20; normal > P20, da mesma população) e 3- desempenho físico, identificado pelo teste (tempo dependente segundos) de sentar e levantar 5 vezes de uma cadeira (SeL) , com os braços cruzados sobre o peito (baixo P75; normal < P75); 2. Explanatórias - sexo e grupos etários (70 79 e 80). Foram classificados com OS idosos que apresentaram, simultaneamente, valores de CC adotados e baixo desempenho e baixa MM, ou então, desempenho normal, mas baixas FPM e MM. A prevalência de obesidade sarcopênica em 2000 e em 2010 foi estimada pelo número de casos de OS identificados nos dois momentos, onde foram realizadas comparações entre os intervalos de confiança, para verificar diferença estatística em idosos ( por cento ) com OS, segundo variáveis explanatórias, com nível de significância de 5 por cento . Para o cálculo do coeficiente de incidência de OS, em 2010, foi considerado o tempo de observação de cada indivíduo, determinado de maneira específica para cada caso. Para os cálculos foi utilizado o programa: Stata/SE ® 10.0 for Windows. Resultados: Dos 871 idosos analisados em 2000, 85 (7,4 por cento ) foram identificados com OS [6,5 por cento mulheres (IC 5,08,4) e 4,8 por cento 80 anos (IC 3,6-6,4)] (p 5 por cento ), e, em 2010, (n=656), 73 (9,2 por cento ) foram identificados com OS [7,2 por cento mulheres (IC 5,5-9,4) e 5,3 por cento 80 anos (IC 4,0-7,0)] (p 5 por cento ). Em 10 anos, foram identificados 43 novos casos de OS. O coeficiente de incidência foi 15,29/1000 pessoas/ano entre 2000 e 2010. Conclusões: A prevalência de OS em 2000 e 2010 foi maior nas mulheres e nos idosos mais longevos, sendo que, em ambos os casos, foi maior em 2010, quando comparada a 2000. Não houve diferença significativa entre os coeficientes de incidência, segundo as variáveis explanatórias.

Avaliação de fatores virológicos associados ao desenvolvimento de carcinoma hepatocelular (CHC) em pacientes com hepatite B crônica

O objetivo principal deste estudo foi avaliar fatores virais associados com a evolução para o carcinoma hepatocelular (CHC) em pacientes com hepatite B crônica. Para tanto caracterizamos os subgenótipos do HBV, investigamos a ocorrência de mutações nos genes pré-core/core do HBV associadas à presença de CHC avaliamos por análise filogenética a associação de linhagens virais com a ocorrência de CHC e por fim a associação de outros fatores de risco com o desenvolvimento de CHC. Foram incluídos 119 amostras de soro de pacientes com infecção crônica pelo HBV, destas amostras 60 pertencem ao grupo 1 (CHC), que são pacientes com diagnóstico confirmado de carcinoma hepatocelular e 59 amostras pertencem ao grupo 2 (sem CHC) que são pacientes com hepatite crônica sem detecção prévia de nódulos hepáticos. Foram obtidas informações acerca da idade, sexo e naturalidade. Além disso, os pacientes responderam a um questionário sobre fatores de riscos associados ao desenvolvimento de CHC. Foram realizados exames bioquímicos, sorológicos, determinação da carga viral, e amplificação por nested PCR e sequenciamento das regiões S/polimerase e pré-core/core do genoma viral para posterior caracterização dos genótipos/subgenótipos do HBV e pesquisa de mutações associadas com evolução da doença hepática. Em relação à idade e sexo não houve grande variação entre os grupos. Quanto à naturalidade a maioria era procedente da região sudeste, seguido pela região nordeste; e por fim seis pacientes eram procedentes de outros países. Com base no sobrenome dos pacientes avaliou-se também a frequência de etnia oriental na casuística estudada, que foi similar nos 2 grupos. O perfil sorológico HBeAg negativo foi o mais frequente nos dois grupos de pacientes, assim como níveis de carga viral abaixo de 2.000 UI/mL. Em relação aos exames bioquímicos foram observadas diferenças estatisticamente significantes nos níveis séricos de AFP (p= 0,0013), FA (p= 0,0003) e GGT (p= 0,005). Dentre os fatores de risco analisados neste estudo, o consumo de amendoim foi o único que apresentou significância estatística (p= 0,003). A região S/pol foi amplificada e sequenciada com sucesso em 58 amostras (28 do grupo 1 e 30 do grupo 2). Entre as 58 amostras analisadas 4 genótipos e 8 subgenótipos do HBV foram identificados, sendo o subgenótipo A1 o mais frequente nos dois grupos. Não se observou diferença estatisticamente significante na distribuição dos subgenótipos entre os dois grupos de pacientes. Na topologia da árvore filogenética construída com sequências do HBV isoladas dos pacientes incluídos neste estudo e sequências disponíveis no GenBank não se observou padrões de agrupamento associados com o perfil clinico do paciente (com e sem CHC). Foram obtidas sequências de boa qualidade da região précore/ core em 44 amostras, sendo 20 amostras do grupo 1 e 24 do grupo 2. Diversas das mutações investigadas foram identificadas na região précore/ core, as quais foram avaliadas estatisticamente para verificar a existência de diferença na frequência das mesmas entre os grupos de pacientes estudados. Entre as mutações identificadas se destacaram com significância estatística as seguintes mutações: T1768A (p= 0,006), a combinação das mutações C1766T + T1768A (p= 0,043) e G1888H (p= 0,05). Na análise de regressão logística simples foi possível identificar que a chance de um paciente do grupo 2 desenvolver CHC aumenta 14,7 vezes na presença de infecção por cepas do HBV com a mutação T1768A, enquanto que a infecção com cepas do HBV que albergam a mutação G1888H reduz tal chance 2,5 vezes

Expressão dos genes codificadores de canais de sódio Nav 1.7, Nav 1.8 e Nav 1.9 em portadores da Síndrome de Ardência Bucal

A síndrome de ardência bucal (SAB) é uma condição caracterizada pelo sintoma de ardência na mucosa oral, na ausência de qualquer sinal clínico. Sua etiologia é desconhecida e, até o momento, não dispõe de tratamento efetivo. Há entretanto características de doença neuropática que justificam investigações nesse sentido. O objetivo desse estudo foi mensurar a expressão gênica dos receptores de canais de sódio, Nav 1.7, Nav 1.8 e Nav 1.9, nos pacientes portadores de SAB. A casuística foi composta por dois grupos sendo o grupo de estudo composto por 12 pacientes portadores de SAB, selecionados através do critério estabelecido pela International Headache Society, em 2013 e o grupo controle composto por 4 pacientes não portadores de SAB. As amostras analisadas foram coletadas do dorso lingual, por meio de biópsia realizada com punch de 3 mm e profundidade de 3 mm, estas foram submetidas ao método de análise RT-PCR em tempo real. A expressividade dos genes de canais de sódio foi avaliada nos indivíduos portadores de SAB em relação aos do grupo controle, sendo esta calculada a partir da normalização dos dados da quantificação destes com os da expressão do gene constitutivo (GAPDH), pelo método de Cicle Threshold comparativo e analisados estatisticamente por meio do teste estatístico Mann-Whitnney. Observou-se o aumento da expressão gênica do Nav 1.7 (fold-change = 38.70) e diminuição da expressão gênica do Nav 1.9 (fold-change = 0.89), porém sem diferenças estatisticamente significativas entre os grupos analisados. O gene Nav 1.8 não foi expresso em nenhuma das amostras analisadas. O Nav 1.7 expressa-se tanto em neurônios nociceptivos quanto no sistema nervoso autônomo e mutações no Nav 1.9 tem sido associada a perda de percepção dolorosa. Os resultados obtidos embora não estatisticamente significativos são compatíveis com as características da doença, justificando a extensão dos estudos na linha expressão de genes codificadores dos canais de sódio em pacientes com SAB.

Sobrecarga de cuidadores familiares de idosos em cuidados paliativos

O adoecimento de um membro familiar costuma acarretar inúmeras alterações em toda a estrutura e dinâmica familiar. Com a progressão e o agravamento da doença, quando a pessoa se encontra sem possibilidade de tratamento modificador da doença, aumenta o sofrimento tanto da pessoa adoecida quanto de sua família. O cuidador familiar de pessoas idosas em cuidados paliativos sofre junto ao enfermo, podendo enfrentar sobrecarga física, emocional e social decorrente da tarefa de cuidar e da possibilidade da morte. Entretanto, são escassos os estudos que avaliam a sobrecarga desta população. O objetivo deste estudo é identificar e analisar a percepção de sobrecarga por parte do cuidador familiar de idosos em cuidados paliativos. Trata-se de uma pesquisa do tipo transversal, exploratório, de metodologia quantitativa, não probabilística, com uma casuística total composta por 100 pessoas. Essa casuística foi estratificada de acordo com escore obtido por meio da aplicação do protocolo Karnofsky Performance Scale (KPS) com os idosos (com 60 anos ou acima) em cuidados paliativos oncológicos: um grupo com 25 cuidadores familiares de idosos com KPS abaixo de 40%; um grupo com 25 cuidadores de idosos em cuidados paliativos oncológicos com KPS de 70%, 60% ou 50%; um grupo controle com 50 cuidadores familiares de idosos em cuidados paliativos oncológicos, com KPS maior ou igual a 80%. Durante a coleta de dados, além do KPS, foram aplicados o questionário de caracterização clínica e sociodemográfica e os protocolos: Questionário de Classificação Socioeconômica Brasil e o Caregiver Burden Scale (CBScale), validado no Brasil. Para análise dos dados, foi realizada estatística descritiva e as comparações com os grupos foram feitas por meio do Teste Exato de Fisher e de um modelo de regressão quantílica. As análises foram feitas pelo software SAS 9.0 e Stata versão 13. Os resultados indicaram que os cuidadores familiares são, em sua maioria, mulheres, filhas ou esposas, de meia idade a idade mais avançada, predominantemente, na faixa etária de 56 a 71 anos, com baixa escolaridade, pertencentes a classes sociais C e que não realizam nenhuma atividade remunerada. Os maiores índices de sobrecarga foram percebidos em cuidadores do sexo feminino e em cuidadores de idosos os quais apresentam menores escores relativos à capacidade funcional (avaliados pelo KPS). Conclui-se que o agravamento da doença, o declínio funcional do idoso e a possibilidade da sua morte mais próxima fazem aumentar a sobrecarga dos cuidadores, com impactos na sua saúde e qualidade de vida, o que indica a necessidade de oferecimento de serviços de apoio a essa população o mais precocemente possível

O monitoramento domiciliar das condições crônicas e a tomada de decisão por idosos diabéticos e hipertensos

Introdução: A prevalência de doenças crônicas, sobretudo na população idosa, nos coloca diante da necessidade de modelos longitudinais de cuidado. Atualmente os sujeitos estão sendo cada vez mais responsabilizados pelo gerenciamento de sua saúde através do uso de dispositivos de monitoramento, tais como o glicosímetro e o aferidor de pressão arterial. Esta nova realidade culmina na tomada de decisão no próprio domicílio. Objetivos: Identificar a tomada de decisão de idosos no monitoramento domiciliar das condições crônicas; identificar se as variáveis: sexo, escolaridade e renda influenciam a tomada de decisão; identificar a percepção dos idosos quanto às ações de cuidado no domicílio; identificar as dificuldades e estratégias no manuseio dos dispositivos de monitoramento. Materiais e métodos: Estudo quantitativo, exploratório e transversal. Casuística: 150 sujeitos com 60 anos de idade ou mais, sem comprometimento cognitivo, sem depressão e que façam uso do glicosímetro e/ou do aferidor de pressão arterial no domicílio. Instrumentos para seleção dos participantes: (1) Mini Exame do Estado Mental; (2) Escala de Depressão Geriátrica e (3) Escala de Atividades Instrumentais de Vida Diária de Lawton e Brody; Coleta de dados: realizada na cidade de Ribeirão Preto - SP entre setembro de 2014 e outubro de 2015. Instrumentos: (1) Questionário Socioeconômico; (2) Questionário sobre a tomada de decisão no monitoramento da saúde no domicílio (3) Classificação do uso de dispositivos eletrônicos voltados aos cuidados à saúde. Análise dos dados: Realizada estatística descritiva e quantificações absolutas e percentuais para identificar a relação entre tomada de decisão de acordo com o sexo, escolaridade e renda. Resultados: Participaram 150 idosos, sendo 117 mulheres e 33 homens, com média de idade de 72 anos. Destes, 113 são hipertensos e 62 são diabéticos. Quanto à tomada de decisão imediata, tanto os que fazem uso do aferidor de pressão arterial (n=128) quanto do glicosímetro (n=62) referem em sua maioria procurar ajuda médica, seguida da administração do medicamento prescrito e opções alternativas de tratamento. Em médio prazo destaca-se a procura por ajuda profissional para a maioria dos idosos em ambos os grupos. Foi notada pequena diferença na tomada de decisão com relação ao sexo. Quanto à escolaridade, os idosos com mais anos de estudos tendem a procurar mais pelo serviço de saúde se comparado aos idosos de menor escolaridade. A renda não mostrou influencia entre os usuários do glicosímetro. Já entre os usuários do aferidor de pressão arterial, idosos de maior renda tendem a procurar mais pelo serviço de saúde. A maioria dos participantes se refere ao monitoramento domiciliar da saúde de maneira positiva, principalmente pela praticidade em não sair de casa, obtenção rápida de resultados e possibilidade de controle contínuo da doença. As principais dificuldades no manuseio do glicosímetro estão relacionadas ao uso da lanceta e fita reagente, seguida da checagem dos resultados armazenados. Já as dificuldades no uso do aferidor de pressão arterial estão relacionadas a conferir o resultado após cada medida e ao posicionamento correto do corpo durante o monitoramento. Em ambos os grupos as estratégias utilizadas são pedir o auxílio de terceiros e tentativa e erro. Conclusão: Os idosos tem se mostrado favoráveis às ações de monitoramento domiciliar da saúde. De maneira geral, de imediato decidem por ações dentro do próprio domicílio para o controle dos sintomas e isto reforça a necessidade do investimento em informação de qualidade e educação em saúde para que o gerenciamento domiciliar possa vir a ser uma vertente do cuidado integral no tratamento das condições crônicas.

Habilidades funcionais de autocuidado, mobilidade e função social em crianças com fissura labiopalatina e Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (EOAV)

As anomalias craniofaciais ocasionam comprometimentos estéticos e funcionais com grande impacto na saúde e na integração social da criança, com interferência no desenvolvimento global e social. Das anomalias craniofaciais este estudo abordou as Fissuras Labiopalatinas (FLP) e o Espectro Óculo Aurículo Vertebral (EOAV). As FLP constituem malformações resultantes de falta do fechamento completo dos tecidos que compõe o lábio e o palato. O EOAV, também conhecido como Síndrome de Goldenhar, é uma anomalia congênita de etiologia desconhecida, com manifestação genética variável e de causa bastante heterogênea. Conhecer as habilidades funcionais e o impacto destas no desenvolvimento global de crianças com EOAV e FLP pode otimizar o desenvolvimento de programas de prevenção e intervenção para promover a saúde e a integração social destes indivíduos. Este estudo foi delineado com objetivo de verificar e comparar o desempenho em habilidades funcionais quanto ao desempenho nas áreas de autocuidado, mobilidade, função social e nível de independência entre crianças com EOAV, crianças com FLP e um grupo comparativo, de crianças sem anomalias. O modelo de pesquisa foi observacional descritivo transversal com uma casuística de 39 pais/responsáveis de crianças na faixa etária entre três anos e sete anos e seis meses, de ambos os gêneros. Foram convidados para participar pais/responsáveis de crianças em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade e São Paulo (HRAC-USP) os quais foram divididos em três grupos: dois experimentais e um grupo comparativo. O instrumento para coleta dos dados das habilidades funcionais foi o Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI), em sua versão adaptada para o português. A avaliação é realizada por meio de entrevista com o cuidador, o qual deve saber informar sobre o desempenho da criança em atividades e tarefas típicas da rotina diária. Os dados foram apresentados por análise descritiva com medidas de tendência central (média aritmética), dispersão (desvio-padrão) e distribuição de frequência, nas variáveis: idades, gênero e nível socioeconômico da família e caracterização da casuística. Para as análises das pontuações bruta e normativa do questionário PEDI no que se refere às habilidades funcionais e a assistência do cuidador nas três áreas de função autocuidado, mobilidade e função social, foi utilizado o teste de variância One Way, e para o teste de normalidade foi utilizado Shapiro Wilk para variável dependente. A análise comparativa foi realizada pelo teste de Kruskal-Wallis, adotando-se o valor de significância de p< 0,05. Os resultados deste estudo na análise comparativa nas habilidades funcionais na mobilidade, houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os grupos GC vs GEEOAV, no escore bruto, e entre os grupos GC vs GEEOAV e GC vs GEFLP, no escore normativo.Na assistência do cuidador no autocuidado, houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os grupos GC vs GEEOAV, no escore normativo. Na assistência do cuidador na mobilidade, houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os grupos GC vs GEEOAV nos escores bruto e normativo.Na assistência do cuidador na função social houve diferença estatisticamente significante na comparação entre os grupos GC vs GEFLP.

Avaliação do reconhecimento de melodias tradicionais em crianças normo-ouvintes

A contribuição da música no campo das ciências humanas vem sendo valorizado pelas ciências da saúde nas últimas décadas, favorecendo relações entre a Fonoaudiologia e a Musicoterapia. A avaliação da percepção musical busca compreender princípios básicos como a discriminação de timbres, melodias, ritmos, intensidade, altura, duração das notas, densidade, entre outros, além de conhecimentos inerentes em relação a audição, bem como as experiências musicais no decorrer da vida. O objetivo deste estudo foi elaborar um teste informatizado de avaliação do reconhecimento de melodias tradicionais brasileiras e verificar o desempenho de crianças com audição normal neste instrumento. Foi realizada a elaboração de um teste, denominado Avaliação do Reconhecimento de Melodias Tradicionais em Crianças normo-ouvintes (ARMTC), em formato de website, composto por 15 melodias tradicionais da cultura brasileira, gravadas com timbre sintetizado de piano, padronizadas com andamentos variáveis, intensidades similares, tonalidade de acordo com a partitura utilizada, reprodução de 12 segundos cada melodia e pausas de quatro segundos entre cada melodia. A casuística foi composta por 155 crianças, com faixa etária entre oito e 11 anos, de ambos os sexos, com limiares auditivos nas frequências de 500 Hz a 4000 Hz dentro dos padrões de normalidade e curva timpanométrica tipo A. Todas as crianças foram submetidas à triagem audiológica (frequências de 500 Hz, 1 KHz, 2 KHz e 4 KHz), Timpanometria e ao ARMTC. O ARMTC foi aplicado em campo livre com intensidade de 65 dBNA, com caixa de som posicionada a 0o azimute, à uma distância de um metro do participante que se manteve sentado. As crianças foram instruídas a clicar na tela do notebook no ícone correspondente ao nome e ilustração da melodia a qual ouviram e prosseguir dessa forma até o término das 15 melodias apresentadas. Na maioria das melodias selecionadas não houve diferença significante entre número de erros/acertos e tempo de reação quando estas variáveis foram correlacionadas ao sexo, idade e local em que o teste foi aplicado. As melodias mais reconhecidas foram: Cai, cai balão, Boi da cara preta, que teve igual score a Caranguejo, Escravos de Jó, O cravo, Parabéns a você e Marcha soldado, as quais obtiveram reconhecimento superior à 70% de acertos e a melodia com menor reconhecimento foi Capelinha de melão.