[Letter to the editor] Sustained effects of a neural-based intervention in a refractory case of Tourette syndrome

There are only a few treatments available for Tourette syndrome (TS). These treatments frequently do notwork in patients with moderate to severe TS [1]. Neuroimaging studies show a correlation between tics severity and increased activation over motor pathways, along with reduced activation over the control areas of the cortico-striato-thalamo-cortical circuits [2]. Moreover, the temporal pattern of tic generation suggests that cortical activation especially in the SMA precedes subcortical activation [3]. Following this assumption, here we explored the brain effects of 10-daily sessions of cathodal transcranial Direct Current Stimulation (tDCS) delivered over the pre-SMA in a patient with refractory and severe TS and also assessed whether those changes were long lasting (up to 6 months).

Study to determine the cardiovascular risk ofthe population of Guimarães/Vizela, includingthe prevalence of arterial stiffness and early vascular aging syndrome

Tese de Doutoramento em Medicina.

Redefining the MED13L syndrome

Congenital cardiac and neurodevelopmental deficits have been recently linked to the mediator complex subunit 13-like protein MED13L, a subunit of the CDK8-associated mediator complex that functions in transcriptional regulation through DNA-binding transcription factors and RNA polymerase II. Heterozygous MED13L variants cause transposition of the great arteries and intellectual disability (ID). Here, we report eight patients with predominantly novel MED13L variants who lack such complex congenital heart malformations. Rather, they depict a syndromic form of ID characterized by facial dysmorphism, ID, speech impairment, motor developmental delay with muscular hypotonia and behavioral difficulties. We thereby define a novel syndrome and significantly broaden the clinical spectrum associated with MED13L variants. A prominent feature of the MED13L neurocognitive presentation is profound language impairment, often in combination with articulatory deficits.

Cotard syndrome without depressive symptoms in a schizophrenic patient

Cotard Syndrome without Depressive Symptoms in a Schizophrenic Patient

Vascular disease modeling using induced pluripotent stem cells: Focus in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

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The alarm distress baby scale in a longitudinal Portuguese study reanalyzed with attachment data

Article first published online: 13 NOV 2013

Estudo de validação da versão portuguesa da Alarm Distress Baby Scale (ADBB)

Contexto. O comportamento de retraimento social prolongado da criança é um importante sinal de alarme, quer tenha origem orgânica, psicológica e/ou social. A. Guédeney construiu a Alarm Distress Baby Scale (ADBB), para identificar este comportamento no contexto da consulta pediátrica ou da observação psicológica. Objectivos. Validação da versão portuguesa da ADBB destinada a avaliar o comportamento de retraimento social de crianças com idades compreendidas entre 2 e 24 meses. Metodologia A ADBB e as Bayley Scales of Infant Development (BSID) foram administradas a uma amostra de 130 lactentes com 3 meses de idade, cujas mães preencheram a versão portuguesa da Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS); 51 bebés foram novamente avaliados aos 12 meses de idade. Resultados. Os itens da ADBB organizam-se satisfatoriamente em duas sub-escalas. A consistência interna do instrumento é razoável (alpha de Cronbach = .587). A validade externa é elevada: a correlação entre os resultados na ADBB e nas BSID é muito significativa - os bebés que aos 3 meses apresentam um resultado igual ou superior a 5 na ADBB evidenciam menor desenvolvimento nas BSID. Os resultados testemunham ainda que bebés de mães deprimidas (EPDS ≥ 12) mostram mais sinais de retraimento social do que os bebés das mães não deprimidas. Conclusão. A escala permite detectar crianças a necessitar de ajuda no sentido de contrariar o retraimento social que encetaram em relação ao meio. Desenhada para sinalizar tão precocemente quanto possível o retraimento social do lactente, e na medida em que este é um comprovado sinal da perturbação do desenvolvimento, a ADBB pode estimular os clínicos na procura das suas causas e na intervenção junto das mesmas. Estudos em amostras de crianças com mais idade são necessários. No entanto, os resultados obtidos apontam que a Versão portuguesa da ADBB é robusta e válida.