Simulation and graph mining tools for improving gene mapping efficiency

Gene mapping is a systematic search for genes that affect observable characteristics of an organism. In this thesis we offer computational tools to improve the efficiency of (disease) gene-mapping efforts. In the first part of the thesis we propose an efficient simulation procedure for generating realistic genetical data from isolated populations. Simulated data is useful for evaluating hypothesised gene-mapping study designs and computational analysis tools. As an example of such evaluation, we demonstrate how a population-based study design can be a powerful alternative to traditional family-based designs in association-based gene-mapping projects. In the second part of the thesis we consider a prioritisation of a (typically large) set of putative disease-associated genes acquired from an initial gene-mapping analysis. Prioritisation is necessary to be able to focus on the most promising candidates. We show how to harness the current biomedical knowledge for the prioritisation task by integrating various publicly available biological databases into a weighted biological graph. We then demonstrate how to find and evaluate connections between entities, such as genes and diseases, from this unified schema by graph mining techniques. Finally, in the last part of the thesis, we define the concept of reliable subgraph and the corresponding subgraph extraction problem. Reliable subgraphs concisely describe strong and independent connections between two given vertices in a random graph, and hence they are especially useful for visualising such connections. We propose novel algorithms for extracting reliable subgraphs from large random graphs. The efficiency and scalability of the proposed graph mining methods are backed by extensive experiments on real data. While our application focus is in genetics, the concepts and algorithms can be applied to other domains as well. We demonstrate this generality by considering coauthor graphs in addition to biological graphs in the experiments.

Mapping Road Infrastructure in Developing Countries Applying Remote Sensing and GIS - The Case of the Taita Hills, Kenya

Road transport and infrastructure has a fundamental meaning for the developing world. Poor quality and inadequate coverage of roads, lack of maintenance operations and outdated road maps continue to hinder economic and social development in the developing countries. This thesis focuses on studying the present state of road infrastructure and its mapping in the Taita Hills, south-east Kenya. The study is included as a part of the TAITA-project by the Department of Geography, University of Helsinki. The road infrastructure of the study area is studied by remote sensing and GIS based methodology. As the principal dataset, true colour airborne digital camera data from 2004, was used to generate an aerial image mosaic of the study area. Auxiliary data includes SPOT satellite imagery from 2003, field spectrometry data of road surfaces and relevant literature. Road infrastructure characteristics are interpreted from three test sites using pixel-based supervised classification, object-oriented supervised classifications and visual interpretation. Road infrastructure of the test sites is interpreted visually from a SPOT image. Road centrelines are then extracted from the object-oriented classification results with an automatic vectorisation process. The road infrastructure of the entire image mosaic is mapped by applying the most appropriate assessed data and techniques. The spectral characteristics and reflectance of various road surfaces are considered with the acquired field spectra and relevant literature. The results are compared with the experimented road mapping methods. This study concludes that classification and extraction of roads remains a difficult task, and that the accuracy of the results is inadequate regardless of the high spatial resolution of the image mosaic used in this thesis. Visual interpretation, out of all the experimented methods in this thesis is the most straightforward, accurate and valid technique for road mapping. Certain road surfaces have similar spectral characteristics and reflectance values with other land cover and land use. This has a great influence for digital analysis techniques in particular. Road mapping is made even more complicated by rich vegetation and tree canopy, clouds, shadows, low contrast between roads and surroundings and the width of narrow roads in relation to the spatial resolution of the imagery used. The results of this thesis may be applied to road infrastructure mapping in developing countries on a more general context, although with certain limits. In particular, unclassified rural roads require updated road mapping schemas to intensify road transport possibilities and to assist in the development of the developing world.

Effects of the digital subtitling software on the subtitling process : A survey among Finnish professional television subtitlers

Tutkielma käsittelee suomalaisten televisiotekstittäjien ammatillisuutta, käännösprosessia ja digitaalisten tekstitysohjelmien vaikutuksia tekstitysprosessiin ammattitekstittäjien näkökulmasta. Suomen television digitalisoituminen on aiheuttanut mullistuksia myös tekstitysalalla kun tekstitettävä kuvamateriaali on ryhdytty toimittamaan käännöstoimistoille ja tekstittäjille digitaalisena. Teoriaosuudessa käsitellään käännös- ja tekstitystutkimusta sekä koulutusta Suomessa, ammattitaitoa ja ammatillisuutta sekä kääntämisen apukeinoja. Tekstittäminen esitellään erikoistuneena kääntämisen muotona. On kuitenkin myös huomioitava, että kääntäminen on yksi vaihe tekstitysprosessissa. Teoriaosuus päättyy suomalaisten televisiotekstittäjien arjen ja työkentän nykytilanteen käsittelyyn – tekstittäjät työskentelevät monenlaisilla työehdoilla ja laadun kriteerit saatetaan joutua arvioimaan uudelleen. Empiirisen osan alussa esitetään, että suomalaisia televisiotekstittäjiä on haastateltu yllättävän vähän, ja Jääskeläisen ajatuksiin nojaten mainitaan, että tekstittämisen alalla on vielä paljon tutkimatta – etenkin suomalaisesta tekstitysprosessista löytyy tutkittavaa. Tutkimuskohde on ammatikseen televisioon tekstityksiä tekevät kääntäjät. Suomalaiselle tekstitykseen erikoistuneelle käännöstoimistolle työskenteleville tekstittäjille lähetettiin alkutalvesta 2008 kyselylomake, jolla kartoitettiin sekä monivalintakysymyksillä että avoimilla kysymyksillä heidän ammatillisuuttaan, työmenetelmiään, käännös- ja tekstitysprosessiaan, ammattiylpeyttään ja -identiteettiään, ajanhallintaansa, sekä heidän käyttämäänsä digitaalista tekstitysohjelmaa. Tutkimuksessa kävi ilmi, että lähes kolmanneksella vastaajista on ammatistaan neutraali tai jopa negatiivinen käsitys. Näitä tekstittäjiä yhdistää se seikka, että kaikilla on alle 5 vuotta kokemusta alalta. Valtaosa vastanneista on kuitenkin ylpeitä siitä, että toimivat suomen kielen ammattilaisina. Tekstitysprosessi oli lomakkeessa jaettu esikatseluvaiheeseen, käännösvaiheeseen, ajastamisvaiheeseen ja korjauskatseluvaiheeseen. Tekstittäjät pyydettiin mm. arvioimaan tekstitysprosessinsa kokonaiskestoa. Kestoissa ilmeni suuria eroavaisuuksia, joista ainakin osa korreloi kokemuksen kanssa. Runsas puolet vastaajista on hankkinut digitaalisen tekstitysohjelmiston käyttöönsä ja osa ajastaa edelleen käännöstoimistossa muun muassa ohjelmiston kalleuden vuoksi. Digitaalisen ohjelmiston myötä tekstitysprosessiin ja työkäytänteisiin on tullut muutoksia, kun videonauhureista ja televisioista on siirrytty pelkän tietokoneen käyttöön. On mahdollista tehdä etätyötä kaukomailta käsin, kääntää ja ajastaa lomittain tai tehdä esiajastus ja kääntää sitten. Digitaalinen tekniikka on siis mahdollistanut tekstitysprosessin muuttumisen ja vaihtoehtoiset työmenetelmät, mutta kaikista menetelmistä ei välttämättä ole tekstittäjälle hyötyä. Perinteinen tekstitysprosessi (esikatselu, repliikkijakojen merkitseminen käsikirjoitukseen, kääntäminen ja repliikkien laadinta, korjaukset ja tarkastuskatselu) vaikuttaa edelleen tehokkaimmalta. Vaikka työkäytänteet eroavat toisistaan, kokonaiskäsitys on se, että digitalisoitumisen alkukangertelujen jälkeen tekstittäjien työskentely on tehostunut.