Tratamiento fisioterápico de los andadores de puntillas

Los andadores de puntillas caminan habitualmente sin apoyar el talón, con un patrón preferente de contacto inicial con la punta del pie o con toda la planta, pero son capaces de apoyar el talón en bipedestación y de realizar una marcha con choque inicial del talón cuando se les pide o se concentran. La marcha de puntillas idiopática se considera un diagnóstico de exclusión de patologías neurológicas y ortopédicas cuando persiste en niños de más de 3 años que comenzaron a caminar con este patrón de forma simétrica, pero las características propias que muestran estos niños han propiciado que se haya propuesto definirla como síndrome que expresa un retardo de la adquisición y la maduración neuromotriz, que se perpetúa con una retracción secundaria del tríceps sural. Su tratamiento habitual está enfocado a mejorar la limitación de la flexión dorsal del tobillo e incluye estiramientos y ejercicios, férulas, toxina botulínica y cirugía de alargamiento en los casos en los que existe un equino, aunque su efectividad no está clara y no existen criterios claros de indicación terapéutica. A partir de la hipótesis del origen central de esta alteración se propone un tratamiento de Fisioterapia basado en el Ejercicio Terapéutico Cognoscitivo o Método Perfetti, con el objetivo de favorecer el desarrollo neuromadurativo y mejorar las alteraciones ortopédicas, consecuencia de un patrón alterado.

Terapia génica dirigida en una nuevo "sitio seguro" en células progenitoras hematopoyéticas humanas para su aplicación en anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia, descrita por primera vez por el pediatra Guido Fanconi en 1927. Esta enfermedad se produce como consecuencia de mutaciones en cualquiera de los 19 genes de Fanconi descritos hasta la actualidad, y que participan en la ruta de Fanconi/BRCA. Esta ruta se encarga de la reparación de enlaces intercatenarios del ADN y de coordinar los distintos mecanismos de reparación de las dobles roturas en el ADN. La anemia de Fanconi está caracterizada por generar inestabilidad genómica, lo que da lugar a anomalías esqueléticas y predisposición al cáncer, si bien la principal causa de muerte de pacientes pediátricos es el fallo de médula ósea. Uno de los tratamientos alternativos al trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos de pacientes con anemia de Fanconi se basa en la reinfusión de células madre hematopoyéticas autólogas, tras su corrección con vectores lentivirales. Para limitar al máximo los riesgos de este tipo de terapias se están desarrollando nuevas tecnologías de edición génica basadas en la inserción dirigida de los genes terapéuticos. Esta nueva aproximación se fundamenta en la generación de dobles roturas en regiones específicas del genoma, cuya reparación por recombinación homóloga facilitaría la entrada de los genes terapéuticos aportados por ADNs donadores externos con homología por dicha región. En este trabajo se ha desarrollado una aproximación de edición génica en un nuevo “sitio seguro” del genoma denominado SH6. Para ello se ha trabajado con la línea celular HEK-293H, así como también con progenitores hematopoyéticos humanos purificados en base a la expresión del marcador CD34. Para su desarrollo se han utilizado nucleasas de edición, tales como meganucleasas y TALEN, en combinación con matrices donadoras portadoras del gen marcador EGFP (GM) o del gen terapéutico FANCA (TM). En todos los casos los genes marcadores y terapéuticos estaban regulados por el promotor EF1α, y flanqueados por dos brazos de homología para el sitio SH6. Estos plásmidos han servido como molde para realizar la terapia génica de edición en el sitio seguro SH6...

Conocimientos y percepciones de los profesionales sobre los cuidados centrados en el desarrollo en las unidades de neonatología

El ingreso del recién nacido prematuro en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) supone estar expuesto a una serie de estímulos dolorosos y estresantes para los que no está preparado y que pueden tener un impacto negativo en su neurodesarrollo. Algunos tipos de cuidados aplicados al recién nacido y a la familia parecen mejorar el pronóstico de estos niños. Entre ellos tenemos los Cuidados Centrados en el Desarrollo (CCD), que son un grupo de intervenciones diseñadas para modificar el ambiente de la UCIN, minimizando de esa forma el estrés experimentado por el recién nacido prematuro e incorporando a la familia en su cuidado. La implementación de cuidados individualizados, basados en la observación de la conducta del recién nacido, parece una forma aún más eficaz de mejorar el pronóstico. Con este propósito surge el programa estandarizado de cuidados individualizados denominado NIDCAP (Newborn Individualized Developmental Care and Assesment Program). La implementación de este tipo de cuidados en las UCINs, especialmente del NIDCAP, requiere un esfuerzo importante de todos los profesionales implicados...

Estudio de la calidad de la prescripción hospitalaria de antibioterapia en la población pediátrica y propuesta de mejora con la colaboración de un farmacéutico en el equipo asistencial

El uso incorrecto de los medicamentos ocurre en todos los países, es nocivo para los pacientes y constituye un desperdicio de recursos. Se estima que aproximadamente el 50% de los antibióticos son administrados innecesariamente. Existe una relación entre el uso indiscriminado de agentes antimicrobianos y el aumento de los microorganismos resistentes a dichos agentes. Consecuencia de ello es la aparición cada vez más frecuente de infecciones nosocomiales, cuyas responsables la mayoría de las veces, son bacterias multirresistentes. Se asocian con incidencias más elevadas de morbimortalidad, ya que limitan la opción de tratamiento por la falta de eficacia de los antibióticos, alargando el período convaleciente del paciente y encareciendo los costes del ingreso. Todo esto y el alto costo de los nuevos antibacterianos hacen que por primera vez desde la introducción de los antibióticos, exista la posibilidad de no contar con ninguna quimioterapia efectiva para los pacientes con infecciones. Este hecho es especialmente preocupante en los pacientes pediátricos, ya que por su edad se verán obligados a combatir infecciones futuras, y precisan de la mayor sensibilidad posible a los agentes antimicrobianos y de la mayor cantidad de antibióticos activos frente a ellos. Además, en los primeros años de vida se produce la mayor exposición innecesaria a antibióticos de toda la población, por ser la mayoría de las infecciones a esta edad de etiología viral y autolimitadas. Precisamente por tratarse de niños, es muy importante no olvidar que dentro del mismo Área de Pediatría existe una amplia gama de pacientes, muy diferentes unos de otros, que deben ser tratados de forma individualizada para asegurar una terapia farmacológica efectiva. La población infantil presenta diferencias farmacocinéticas y farmacodinámicas en cuanto a la respuesta a un fármaco, lo cual hace de la farmacología pediátrica una especialidad en sí misma. A día de hoy, los estudios sobre pacientes pediátricos son más bien escasos. Este trabajo podría resultar de gran utilidad para ampliar y enriquecer estos conocimientos...