Aplicación de métodos de aprendizaje automático para el estudio de la comorbilidad inversa entre cáncer y trastornos del sistema nervioso central

La cantidad de datos biológicos y médicos que se produce hoy en día es enorme, y se podría decir que el campo de las ciencias de la vida forma parte ya del club del Big Data. Estos datos contienen información crucial que pueden ayudar a comprender mejor los mecanismos moleculares en los sistemas biológicos. Este conocimiento es fundamental para el progreso en el diagnóstico y en el tratamiento de las enfermedades. La Bioinformática, junto con la Biología Computacional, son disciplinas que se encargan de organizar, analizar e interpretar los datos procedentes de la Biología Molecular. De hecho, la complejidad y la heterogeneidad de los problemas biológicos requieren de un continuo diseño, implementación y aplicación de nuevos métodos y algoritmos. La minería de datos biológicos es una tarea complicada debido a la naturaleza heterogénea y compleja de dichos datos, siendo éstos muy dependientes de detalles específicos experimentales. Esta tesis se basa en el estudio de un problema biomédico complejo: la menor probabilidad de desarrollar algunos tipos de cáncer en pacientes con ciertos trastornos del sistema nervioso central (SNC) u otros trastornos neurológicos, y viceversa. Denominamos a esta condición como comorbilidad inversa. Desde el punto de vista médico, entender mejor las conexiones e interacciones entre cáncer y trastornos neurológicos podría mejorar la calidad de vida y el efecto de la asistencia médica de millones de personas en todo el mundo. Aunque la comorbilidad inversa ha sido estudiada a nivel médico, a través de estudios epidemiológicos, no se ha investigado en profundidad a nivel molecular...

Organización cerebral en el reconocimiento de caras conocidas y no conocidas en niños con autismo

Disponemos hoy de dos sistemas de clasificación diagnóstica: uno el establecido por la Asociación Psiquiátrica Norteamericana, el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, DSM-IV-TR, (APA, 2002); y otro, el desarrollado por la Organización Mundial de la Salud, la Clasificación Internacional de Enfermedades CIE- 10 (OMS, 1992) en su décima versión, que se utiliza de manera oficial para codificar las enfermedades en muchos países. En el DSM-IV-TR, el autismo viene incluido dentro del grupo de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) como una categoría diagnóstica que tiene su principal afectación en la alteración cualitativa de la interacción social, la flexibilidad, los intereses restringidos, el lenguaje y la imaginación o el juego. En los últimos años, y muy usado actualmente, se incorpora el término trastornos del espectro autista (TEA). Además de los aspectos ya aceptados en la denominación TGD, el término TEA resalta la noción dimensional de un “continuo” (no una categoría), en el que se altera cualitativamente un conjunto de capacidades en la interacción social, la comunicación y la imaginación. Esta semejanza no es incompatible con la diversidad del colectivo: diversos trastornos, diversa afectación de los síntomas clave, desde los casos más acentuados a aquellos rasgos fenotípicos rozando la normalidad; desde aquellos casos asociados a discapacidad intelectual marcada, a otros con alto grado de inteligencia; desde unos vinculados a trastornos genéticos o neurológicos, a otros en los que aún no somos capaces de identificar las anomalías biológicas subyacentes...