Hiperactividad en niñas. Comportamientos y funcionamiento académico y social en la adolescencia.(Estudio longitudinal de 9 años de seguimiento)

La literatura sugiere que el Trastorno por déficit de atención (TDAH) es un trastorno frecuente en psiquiatría del niño y del adolescente con inicio en la infancia temprana. Es mucho más frecuente en niños que en niñas y las proporciones por géneros varían de 9:1 en muestras clínicas a 3:1 en comunitarias. El predominio de los síntomas de inatención puede llevar a una tasa alta de niñas con TDAH infradetectadas y a tasas bajas de derivaciones clínicas. Aunque los síntomas de TDAH pueden remitir en la adolescencia, la persistencia de hiperactividad se ha documentado consistentemente en estudios de seguimiento. Se ha informado de la discapacidad que produce en ambos géneros en la adolescencia incluso en aquellos sujetos cuyos síntomas remiten y llegan a estar por debajo del umbral de los criterios diagnósticos. Las niñas con TDAH comparadas con las controles, presentan alteración en el ajuste escolar e interpersonal en la adolescencia. Los datos disponibles en niñas son predominantemente sobre los resultados basados de historias clínicas. En una muestra comunitaria grande de niños con hiperactividad se encontró que la hiperactividad infantil predecía la persistencia de síntomas en la adolescencia usando informes de los padres. Un seguimiento de niñas usando una metodología similar, encontró que la hiperactividad infantil no predecía su persistencia en la adolescencia basándose en los informes de las propias adolescentes. En el seguimiento, ambos, niños y niñas, tenían resultados psicosociales adversos. Estos hallazgos pueden reflejar las diferencias de la fuente de información en cuyo caso otras fuentes de información (por ejemplo los padres) son necesarios para calificar los resultados...

Estructura familiar no informativa y fenotipo tumoral triple-negativo como variables predictivas de mutaciones germinales en "BRCA1/2" en mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico

Un porcentaje no desdeñable de mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico son portadoras de mutaciones germinales en BRCA1/2. Esta prevalencia está estrechamente condicionada por otras variables como el tipo de población, fenotipo tumoral y edad de diagnóstico de cáncer de mama. La presencia de una estructura familiar no informativa es una variable predictiva de la presencia de mutaciones en BRCA1/2 en estas pacientes, pero este hallazgo no ha sido debidamente validado en cohortes independientes. Existe una fuerte asociación entre las mutaciones en BRCA1 y los tumores mamarios de tipo triple negativo (TN). En el presente trabajo analizamos la utilidad de las variables estructura familiar no informativa y fenotipo TN como variables predictivas de mutaciones germinales en BRCA1/2 en una cohorte de mujeres jóvenes ( 35 años) con cáncer de mama esporádico previamente remitidas (1998-2012) a unidades de asesoramiento genético españolas (n = 341). Retrospectivamente, la estructura familiar fue clasificada en informativa, no informativa o no clasificable mediante la revisión centralizada de los pedigrees disponibles en el momento de realizarse los respectivos estudios genéticos. Asimismo, los tumores de mama fueron clasificados en TN, no-TN y no clasificables mediante la revisión de las historias clínicas. Veinticuatro pacientes (7.12 %) fueron portadoras de mutaciones patogénicas, 14 en BRCA1 y 10 en BRCA2. Tanto la estructura familiar no informativa (OR = 3.61, p = 0.027) como el subtipo TN (OR = 3.14, p = 0.013) fueron variables independientes de la presencia de mutaciones germinales en BRCA1/2. La prevalencia de mutaciones en el subgrupo de mujeres con al menos un factor predictivo (estructura familiar no informativa, subtipo TN o ambos) fue del 13.5 %, frente al 2.8 % en aquellas mujeres con estrucutra familiar informativa y tumores no-TN (OR = 5.31, p = 0.006). Demostramos, con la información disponible en un contexto de práctica clínica rutinaria, la utilidad de la estructura familiar y el fenotipo TN como modelo predictivo de mutaciones germinales en BRCA1/2 en mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico. Nuestro estudio sugiere que restringir el análisis tan solo a aquellas mujeres con al menos un factor predicitivo podría ser una estrategia válida para optimizar la realización de estudios genéticos en este subgrupo de mujeres.