Estructura familiar no informativa y fenotipo tumoral triple-negativo como variables predictivas de mutaciones germinales en "BRCA1/2" en mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico

Un porcentaje no desdeñable de mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico son portadoras de mutaciones germinales en BRCA1/2. Esta prevalencia está estrechamente condicionada por otras variables como el tipo de población, fenotipo tumoral y edad de diagnóstico de cáncer de mama. La presencia de una estructura familiar no informativa es una variable predictiva de la presencia de mutaciones en BRCA1/2 en estas pacientes, pero este hallazgo no ha sido debidamente validado en cohortes independientes. Existe una fuerte asociación entre las mutaciones en BRCA1 y los tumores mamarios de tipo triple negativo (TN). En el presente trabajo analizamos la utilidad de las variables estructura familiar no informativa y fenotipo TN como variables predictivas de mutaciones germinales en BRCA1/2 en una cohorte de mujeres jóvenes ( 35 años) con cáncer de mama esporádico previamente remitidas (1998-2012) a unidades de asesoramiento genético españolas (n = 341). Retrospectivamente, la estructura familiar fue clasificada en informativa, no informativa o no clasificable mediante la revisión centralizada de los pedigrees disponibles en el momento de realizarse los respectivos estudios genéticos. Asimismo, los tumores de mama fueron clasificados en TN, no-TN y no clasificables mediante la revisión de las historias clínicas. Veinticuatro pacientes (7.12 %) fueron portadoras de mutaciones patogénicas, 14 en BRCA1 y 10 en BRCA2. Tanto la estructura familiar no informativa (OR = 3.61, p = 0.027) como el subtipo TN (OR = 3.14, p = 0.013) fueron variables independientes de la presencia de mutaciones germinales en BRCA1/2. La prevalencia de mutaciones en el subgrupo de mujeres con al menos un factor predictivo (estructura familiar no informativa, subtipo TN o ambos) fue del 13.5 %, frente al 2.8 % en aquellas mujeres con estrucutra familiar informativa y tumores no-TN (OR = 5.31, p = 0.006). Demostramos, con la información disponible en un contexto de práctica clínica rutinaria, la utilidad de la estructura familiar y el fenotipo TN como modelo predictivo de mutaciones germinales en BRCA1/2 en mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico. Nuestro estudio sugiere que restringir el análisis tan solo a aquellas mujeres con al menos un factor predicitivo podría ser una estrategia válida para optimizar la realización de estudios genéticos en este subgrupo de mujeres.

La corresponsabilidad familiar en el reparto de tareas domésticas en los hogares de doble ingreso

Durante las últimas décadas se ha producido en España una incorporación progresiva de la mujer al mercado laboral, que ha influido de manera decisiva en la estructura familiar, cuestionando la asignación tradicional de las tareas del hogar entre varones y mujeres. De acuerdo con esos supuestos, esta tesis plantea como objetivo general el análisis de la especialización de género en los hogares españoles, considerando la doble dimensión que presenta: por un lado, el reparto del tiempo diario entre el trabajo remunerado y las tareas domésticas, que se suele investigar desde la perspectiva de la Conciliación de la Vida Laboral y Familiar; por otro lado, la segregación en la realización de las tareas domésticas y familiares, estudiada desde la Corresponsabilidad familiar en el hogar. Los factores determinantes de ambos tipos de especialización son, en gran medida, compartidos y obedecen a razones tanto económicas (existencia de ventaja comparativa, coste de oportunidad y poder de negociación) como sociales y culturales (percepción individual de los roles de género asociados a la familia y al trabajo remunerado y economía de la identidad). Más concretamente, su ámbito de estudio se ciñe a los hogares españoles de doble ingreso, a los que se atribuye una mayor igualdad de género que frente al resto de hogares, calculando el grado de especialización de actividades entre varón y mujer y analizando la influencia de los factores más relevantes (edad, estudios, ingresos, uso del tiempo libre, así como la presencia de hijos en el hogar y de servicio doméstico)...

Problemática nutricional en escolares de la Comunidad de Madrid

"Introducción y Objetivo" En los últimos años se han producido importantes cambios en los estilos de vida de la población y con ello en la alimentación de niños y adolescentes. El mayor desarrollo económico, el avance tecnológico alimentario y culinario, el seguimiento de hábitos alimentarios inadecuados, como por ejemplo no desayunar, la incorporación de la mujer al trabajo fuera del hogar, la nueva estructura familiar, la gran influencia de la publicidad y de la televisión, la incorporación más temprana de los niños a la escuela, junto con la mayor posibilidad de elegir sus menús sin una adecuada supervisión familiar, entre otras, condiciona un consumo de alimentos con elevado aporte calórico y baja calidad nutricional. Debido a lo anterior cada vez es más frecuente la presencia de obesidad y sobrepeso en la población escolar, así como la aparición de otras conductas del comportamiento alimentario y la ingesta insuficiente de algunos micronutrientes como el caso de la vitamina D, calcio, hierro, acido fólico, etc. Por otra parte, también es destacable el aumento de tabaquismo y del sedentarismo entre los jóvenes de nuestro país. Como consecuencia de lo anterior, se ha producido un aumento de problemas de salud entre nuestros niños y adolescentes, entre los que se encuentran las enfermedades cardiovasculares y el síndrome metabólico. Por todo lo anteriormente descrito, el objetivo de este trabajo fue conocer el estado nutricional de un colectivo de escolares españoles de la ciudad de Madrid. Material y Métodos Para conseguir datos, se agruparon los 21 distritos de Madrid Capital, en función de sus características socioeconómicas similares y buscando también que todas las zonas geográficas de Madrid queden representadas. Se constituyeron 5 grupos escogiendo al azar un distrito de cada grupo resultando al final los barrios de Carabanchel, Moratalaz, Chamberí, Villaverde y Fuencarral...

Linaje y transición histórica: Los Arias Dávila entre el Medievo y la Modernidad

El linaje Arias Dávila parte del matrimonio formado por Diego Arias y Elvira González en la primera mitad del siglo XV. Se formó en cuanto a organización interna y a expresión externa del grupo hacia la ciudad de Segovia y hacia el reino en la segunda mitad del siglo XV, cuando comenzaba la transición entre la Edad Media y la Moderna. Desde los años centrales de la mencionada centuria hasta nuestros días sus miembros han ocupado posiciones de relevancia, primero, en Castilla y, luego, en España. Los objetivos a alcanzar en su estudio son los siguientes: - establecer las corrientes historiográficas relacionadas con las filiaciones de la familia y cuándo surgieron en el tiempo, y para ello revisar la bibliografía y profundizar en las fuentes. - examinar la figura de Diego Arias tan compleja en el orden político-social como preponderante en la esfera familiar; así como la mucho más difusa de Elvira. - determinar la relación entre ellos dos y una pléyade de personajes un tanto enigmáticos que les rodean. - analizar la estructura familiar y de relaciones entre los distintos miembros de la familia, a través de la documentación inédita aportada por mí, en especial la referente a la creación de mayorazgos y los testamentos. - explicar el establecimiento y organización de las señas de identidad diseñadas por el matrimonio origen y encaminadas a crear la memoria del linaje. - considerar todo ello conectado con una adscripción al grupo de conversos determinado por el proceso inquisitorial como generador de las imágenes del origen familiar social. Realizar un tratamiento de dicho proceso insertándolo en el contexto del linaje. - profundizar en el conocimiento de la sociedad del siglo XV castellano, en especial, en las conexiones que se establecían entre el ámbito local y el del reino a través de un personaje que, al dar el salto de uno a otro, consiguió sentar las bases de un linaje cuya proyección ha llegado hasta nuestros días. Dichos objetivos han implicado una metodología de búsqueda del mayor acopio de información posible, examen de la misma y cotejo de todas las fuentes disponibles, muchas de ellas inéditas. Los resultados de la investigación han sido organizados en cinco capítulos. En el primero se han analizado las informaciones contradictorias que sobre el origen familiar existen; ha sido preciso proceder a un cruce de informaciones que despojase de forma documentada a las figuras de la pareja fundadora de los mitos positivos y negativos que los escritores y estudiosos les han adjudicado a lo largo del tiempo...

La socialización de los hijos en las familias monoparentales

Tradicionalmente, las ciencias sociales han considerado a las familias monoparentales como una desviación de la familia nuclear y, en consecuencia, como un modelo negativo para la sociedad y los individuos, al tiempo que han destacado su incapacidad para educar a los niños de una manera normalizada. El interaccionismo simbólico y la realización de entrevistas en profundidad han constatado la existencia de una serie de ventajas y desventajas de la socialización en las familias monoparentales derivadas de la propia estructura de tales familias, sin implicar necesariamente ninguna patología. Muchos de los problemas asociados a estas familias en la educacibn de los hijos parecen ser generados por situaciones de desventaja económica y riesgo de pobreza, y no tanto por la estructura familiar per se. Además existen otros factores como la comunicación y la afectividad, fundamentales para el desarrollo personal de los niños.

Narrativa y promoción de resiliencia: factores de riesgo más frecuentes en futuros docentes en formación

En nuestra sociedad, realidades tan propias de la condición humana como los distintos tipos de pérdidas –de la red social, personas significativas, estructura familiar,…- son relegadas y ocultadas, hasta convertirse en un tema tabú que incomoda hablar y reflexionar. Se llega a pensar que apartando a nuestros menores de estas adversidades es una forma de no traumatizarlos. Es urgente la necesidad de vivir estas circunstancias con normalidad e integradas en la propia vida, ya que a su vez provocan una pérdida importante de uno mismo. Hemos de poner en marcha tanto nuestros recursos internos como externos, convirtiéndose la resiliencia y el desarrollo de las fortalezas resilientes en un medio para hacerles frente. La resiliencia es aprender a vivir, está relacionada con la construcción y reconstrucción de la persona, es la capacidad proactiva de reescribir el guión biográfico. El gran poder que contiene este término nos invita a ser cada vez más resilientes. El objetivo general de la presente Tesis Doctoral es investigar las fortalezas más frecuentes, que a pesar de las adversidades de la vida, hacen seguir adelante a futuros docentes en formación...