Terapia génica dirigida en una nuevo "sitio seguro" en células progenitoras hematopoyéticas humanas para su aplicación en anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia, descrita por primera vez por el pediatra Guido Fanconi en 1927. Esta enfermedad se produce como consecuencia de mutaciones en cualquiera de los 19 genes de Fanconi descritos hasta la actualidad, y que participan en la ruta de Fanconi/BRCA. Esta ruta se encarga de la reparación de enlaces intercatenarios del ADN y de coordinar los distintos mecanismos de reparación de las dobles roturas en el ADN. La anemia de Fanconi está caracterizada por generar inestabilidad genómica, lo que da lugar a anomalías esqueléticas y predisposición al cáncer, si bien la principal causa de muerte de pacientes pediátricos es el fallo de médula ósea. Uno de los tratamientos alternativos al trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos de pacientes con anemia de Fanconi se basa en la reinfusión de células madre hematopoyéticas autólogas, tras su corrección con vectores lentivirales. Para limitar al máximo los riesgos de este tipo de terapias se están desarrollando nuevas tecnologías de edición génica basadas en la inserción dirigida de los genes terapéuticos. Esta nueva aproximación se fundamenta en la generación de dobles roturas en regiones específicas del genoma, cuya reparación por recombinación homóloga facilitaría la entrada de los genes terapéuticos aportados por ADNs donadores externos con homología por dicha región. En este trabajo se ha desarrollado una aproximación de edición génica en un nuevo “sitio seguro” del genoma denominado SH6. Para ello se ha trabajado con la línea celular HEK-293H, así como también con progenitores hematopoyéticos humanos purificados en base a la expresión del marcador CD34. Para su desarrollo se han utilizado nucleasas de edición, tales como meganucleasas y TALEN, en combinación con matrices donadoras portadoras del gen marcador EGFP (GM) o del gen terapéutico FANCA (TM). En todos los casos los genes marcadores y terapéuticos estaban regulados por el promotor EF1α, y flanqueados por dos brazos de homología para el sitio SH6. Estos plásmidos han servido como molde para realizar la terapia génica de edición en el sitio seguro SH6...

Social Fan: un generador de redes sociales

Las redes sociales tienen un papel protagónico en la actualidad. Y es que hoy en día, no sólo se utilizan para la comunicación instantánea sino que también ponen a nuestra disposición otras muchas funcionalidades que nos hacen la vida más fácil tanto a nivel personal como profesional. Gracias a ellas, podemos reencontrarnos de una manera cómoda y sencilla con personas del pasado, compartir e intercambiar información en diferentes medios e incluso promover los productos y servicios que ofrezca una determinada empresa, logrando así un contacto más cercano con sus clientes y afiliados. Además en los últimos años las redes sociales también se han convertido en una nueva forma de búsqueda en Internet, de hecho se estima que podrían llegar a reemplazar a los motores de búsqueda. Según los datos obtenidos tras un estudio llevado a cabo por Entrepreneur, el 43% de los usuarios de internet utilizan las redes sociales como buscador de información o negocios1. El objetivo de este proyecto, denominado SocialFan, es el diseño y desarrollo de un generador de redes sociales. Con SocialFan el usuario podrá crear una red social totalmente a su gusto y sin necesidad de tener conocimientos previos informáticos, todo ello gracias a una interfaz muy sencilla y altamente personalizable. Cabe destacar también la existencia de un sistema de recomendación capaz de sugerir aquel contenido que pueda resultar del interés para cada uno de los usuarios. Con el fin de lograr el objetivo anterior, se han establecido relaciones entre los usuarios y poder encontrar así personas con personalidades y gustos similares. Señalar también que las redes sociales generadas a través de SocialFan cuentan con numerosas funcionalidades. La funcionalidad más importante consiste en la publicación del contenido que compone la red social. Este contenido puede ser aportado tan solo por el administrador de la red social o por todos losusuarios que la componen, tratándose en este último caso de una red colaborativa. Además los usuarios pueden valorar y comentar el contenido publicado por otros usuarios. Otra funcionalidad importante es el seguimiento de usuarios, el cual puede ser mutuo o no. Además estas redes sociales incorporan una búsqueda de usuarios y contenido que permite al usuario moverse con libertad por la página web sin necesidad de ceñirse a las recomendaciones realizadas. Sin embargo SocialFan no se limita a la generación de estas redes sociales sino que también permite la integración de la misma en una página web. Este caso puede ser más complicado de entender y podríamos preguntarnos ¿por qué un sitio web puede querer incorporar una red social? La respuesta a esta pregunta es que la interacción social nos permite conocer los gustos y opiniones de otros usuarios, lo cual aporta credibilidad y animan a los usuarios a interactuar y compartir sus experiencias. Para este proyecto se han implementado dos prototipos de uso del generador, creando dos redes sociales, la primera orientada al turismo en Madrid y la segunda orientada a los ejercicios de programación. Sin embargo, consideramos de gran importancia señalar que SocialFan no se limita a estos dos prototipos, sino que se trata de un proyecto muy extensible y genérico, lo que permite adaptarlo a muchos otros dominios, como podrían ser el mundo del arte, los deportes, las mascotas, etc. El proyecto se encuentra disponible vía web en los siguientes enlaces: http://container.fdi.ucm.es:20083/SocialFan http://container.fdi.ucm.es:20083/Madrid