Indefensión aprendida como determinante de la salud en mujeres sobrevivientes de cáncer de mama

Los avances en la detección temprana y los tratamientos para el cáncer han aumentado la probabilidad de sobrevivir a esta enfermedad. Según el Registro Central de Cáncer de Puerto Rico, se estiman 61,928 sobrevivientes de cáncer para enero del 2010. De entre los distintos tipos de cáncer entre las mujeres en Puerto Rico, el cáncer de mama es el de mayor incidencia, prevalencia y mortalidad pero también el de más sobrevivencia. El tratamiento del cáncer, como el de todas las enfermedades crónicas, usualmente es prolongado. Además, el tratamiento produce secuelas que se manifiestan a lo largo de la vida del sobreviviente. Es por esto que las personas con diagnóstico de cáncer requieren de un mayor autocuidado posterior al diagnóstico. El autocuidado de la salud se ha definido como las decisiones, las actitudes y las prácticas que las personas asumen para cuidar su salud. Según múltiples estudios, el autocuidado de salud incluyendo factores como el cumplimiento con el plan de seguimiento, afectan las tasas de mortalidad en los individuos. A pesar del aumento en la sobrevivencia, las tasas de mortalidad tienden a ser más altas entre los sobrevivientes oncológicos, especialmente en minorías étnicas en los Estados Unidos. Más aun, el considerar el cáncer como un agente estresor, implica que las mujeres asuman unas prácticas de autocuidado como forma de afrontamiento...

Estructura familiar no informativa y fenotipo tumoral triple-negativo como variables predictivas de mutaciones germinales en "BRCA1/2" en mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico

Un porcentaje no desdeñable de mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico son portadoras de mutaciones germinales en BRCA1/2. Esta prevalencia está estrechamente condicionada por otras variables como el tipo de población, fenotipo tumoral y edad de diagnóstico de cáncer de mama. La presencia de una estructura familiar no informativa es una variable predictiva de la presencia de mutaciones en BRCA1/2 en estas pacientes, pero este hallazgo no ha sido debidamente validado en cohortes independientes. Existe una fuerte asociación entre las mutaciones en BRCA1 y los tumores mamarios de tipo triple negativo (TN). En el presente trabajo analizamos la utilidad de las variables estructura familiar no informativa y fenotipo TN como variables predictivas de mutaciones germinales en BRCA1/2 en una cohorte de mujeres jóvenes ( 35 años) con cáncer de mama esporádico previamente remitidas (1998-2012) a unidades de asesoramiento genético españolas (n = 341). Retrospectivamente, la estructura familiar fue clasificada en informativa, no informativa o no clasificable mediante la revisión centralizada de los pedigrees disponibles en el momento de realizarse los respectivos estudios genéticos. Asimismo, los tumores de mama fueron clasificados en TN, no-TN y no clasificables mediante la revisión de las historias clínicas. Veinticuatro pacientes (7.12 %) fueron portadoras de mutaciones patogénicas, 14 en BRCA1 y 10 en BRCA2. Tanto la estructura familiar no informativa (OR = 3.61, p = 0.027) como el subtipo TN (OR = 3.14, p = 0.013) fueron variables independientes de la presencia de mutaciones germinales en BRCA1/2. La prevalencia de mutaciones en el subgrupo de mujeres con al menos un factor predictivo (estructura familiar no informativa, subtipo TN o ambos) fue del 13.5 %, frente al 2.8 % en aquellas mujeres con estrucutra familiar informativa y tumores no-TN (OR = 5.31, p = 0.006). Demostramos, con la información disponible en un contexto de práctica clínica rutinaria, la utilidad de la estructura familiar y el fenotipo TN como modelo predictivo de mutaciones germinales en BRCA1/2 en mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico. Nuestro estudio sugiere que restringir el análisis tan solo a aquellas mujeres con al menos un factor predicitivo podría ser una estrategia válida para optimizar la realización de estudios genéticos en este subgrupo de mujeres.