Cuestionario de calidad de vida ULL-27: un instrumento específico para pacientes con linfedema de miembro superior tras cáncer de mama. Adaptación transcultural y validación de su versión española

En nuestro medio, el linfedema más frecuente es el que aparece en el miembro superior tras los tratamientos del cáncer de mama. Existe un interés creciente acerca de su impacto sobre la Calidad de Vida, entendida ésta como el completo estado de bienestar físico, mental y social de la persona. Para poder medir la CV en esta población, se precisan herramientas específicas, dado que los cuestionarios genéricos no recogen las particularidades de esta enfermedad. El cuestionario ULL-27 (Upper limb lymphedema) fue la primera escala específica desarrollada para valorar la calidad de vida de mujeres con linfedema de miembro superior tras cáncer de mama1. Dada la necesidad de disponer de este tipo de instrumentos en nuestro país, y habiendo mostrado el cuestionario francés ULL-27 buenas propiedades psicométricas en su estudio de validación, se planteó como objetivo su traducción al español y adaptación transcultural a nuestro medio, procediendo a continuación a su validación en una muestra de mujeres con linfedema de miembro superior tras cáncer de mama...

Aplicación de métodos de aprendizaje automático para el estudio de la comorbilidad inversa entre cáncer y trastornos del sistema nervioso central

La cantidad de datos biológicos y médicos que se produce hoy en día es enorme, y se podría decir que el campo de las ciencias de la vida forma parte ya del club del Big Data. Estos datos contienen información crucial que pueden ayudar a comprender mejor los mecanismos moleculares en los sistemas biológicos. Este conocimiento es fundamental para el progreso en el diagnóstico y en el tratamiento de las enfermedades. La Bioinformática, junto con la Biología Computacional, son disciplinas que se encargan de organizar, analizar e interpretar los datos procedentes de la Biología Molecular. De hecho, la complejidad y la heterogeneidad de los problemas biológicos requieren de un continuo diseño, implementación y aplicación de nuevos métodos y algoritmos. La minería de datos biológicos es una tarea complicada debido a la naturaleza heterogénea y compleja de dichos datos, siendo éstos muy dependientes de detalles específicos experimentales. Esta tesis se basa en el estudio de un problema biomédico complejo: la menor probabilidad de desarrollar algunos tipos de cáncer en pacientes con ciertos trastornos del sistema nervioso central (SNC) u otros trastornos neurológicos, y viceversa. Denominamos a esta condición como comorbilidad inversa. Desde el punto de vista médico, entender mejor las conexiones e interacciones entre cáncer y trastornos neurológicos podría mejorar la calidad de vida y el efecto de la asistencia médica de millones de personas en todo el mundo. Aunque la comorbilidad inversa ha sido estudiada a nivel médico, a través de estudios epidemiológicos, no se ha investigado en profundidad a nivel molecular...

Dosimetría a los pacientes pediátricos en cateterismos cardíacos e impacto de las adquisiciones en modo tomográfico

El Comité Científico de Naciones Unidas sobre los Efectos de la Radiación Atómica (UNSCEAR) indica que una de las fuentes principales de radiación artificial a la población mundial es la cardiología intervencionista. Los procedimientos intervencionistas cardíacos son complejos y los pacientes reciben mayores dosis de radiación que en radiología convencional. Las intervenciones coronarias percutáneas complejas y los procedimientos electrofisiológicos se asocian con altas dosis de radiación y, a veces, implican dosis en la piel tan elevadas que pueden causar lesiones y aumentan el riesgo de padecer cáncer. En los últimos años ha aumentado considerablemente el número y el tipo de intervenciones cardíacas pediátricas, especialmente el diagnóstico y tratamiento de defectos cardíacos congénitos. Los pacientes pediátricos, al ser más sensibles a la radiación, requieren una atención especial desde el punto de vista de la protección radiológica. Los niños expuestos a la radiación tienen mayor probabilidad de padecer cáncer (el riesgo es de 2 a 3 veces mayor) que el resto de la población y son más radiosensibles a tumores de tiroides, piel, mama, cerebrales y leucemia...

Estructura familiar no informativa y fenotipo tumoral triple-negativo como variables predictivas de mutaciones germinales en "BRCA1/2" en mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico

Un porcentaje no desdeñable de mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico son portadoras de mutaciones germinales en BRCA1/2. Esta prevalencia está estrechamente condicionada por otras variables como el tipo de población, fenotipo tumoral y edad de diagnóstico de cáncer de mama. La presencia de una estructura familiar no informativa es una variable predictiva de la presencia de mutaciones en BRCA1/2 en estas pacientes, pero este hallazgo no ha sido debidamente validado en cohortes independientes. Existe una fuerte asociación entre las mutaciones en BRCA1 y los tumores mamarios de tipo triple negativo (TN). En el presente trabajo analizamos la utilidad de las variables estructura familiar no informativa y fenotipo TN como variables predictivas de mutaciones germinales en BRCA1/2 en una cohorte de mujeres jóvenes ( 35 años) con cáncer de mama esporádico previamente remitidas (1998-2012) a unidades de asesoramiento genético españolas (n = 341). Retrospectivamente, la estructura familiar fue clasificada en informativa, no informativa o no clasificable mediante la revisión centralizada de los pedigrees disponibles en el momento de realizarse los respectivos estudios genéticos. Asimismo, los tumores de mama fueron clasificados en TN, no-TN y no clasificables mediante la revisión de las historias clínicas. Veinticuatro pacientes (7.12 %) fueron portadoras de mutaciones patogénicas, 14 en BRCA1 y 10 en BRCA2. Tanto la estructura familiar no informativa (OR = 3.61, p = 0.027) como el subtipo TN (OR = 3.14, p = 0.013) fueron variables independientes de la presencia de mutaciones germinales en BRCA1/2. La prevalencia de mutaciones en el subgrupo de mujeres con al menos un factor predictivo (estructura familiar no informativa, subtipo TN o ambos) fue del 13.5 %, frente al 2.8 % en aquellas mujeres con estrucutra familiar informativa y tumores no-TN (OR = 5.31, p = 0.006). Demostramos, con la información disponible en un contexto de práctica clínica rutinaria, la utilidad de la estructura familiar y el fenotipo TN como modelo predictivo de mutaciones germinales en BRCA1/2 en mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico. Nuestro estudio sugiere que restringir el análisis tan solo a aquellas mujeres con al menos un factor predicitivo podría ser una estrategia válida para optimizar la realización de estudios genéticos en este subgrupo de mujeres.

El sentimiento de autoeficacia en pacientes de oncología infantil: desarrollo de un instrumento de medida

Un considerable número de niños sufre enfermedades que suponen un riesgo para su vida o cambios sustanciales en su rutina diaria y en sus relaciones personales; este es el caso del cáncer. Según la Asociación Española Contra el Cáncer, en nuestro país se diagnostica alrededor de 1100 niños al año. El concepto de autoeficacia fue introducido por Albert Bandura en 1977; hay que enmarcarlo dentro de su Teoría Social Cognitiva. Este concepto hace referencia a la creencia de una persona acerca de su capacidad para realizar una conducta determinada. Es, por tanto, una creencia sobre la propia competencia o efectividad personal. Numerosos estudios realizados con pacientes adultos oncológicos revelan el efecto protector y terapéutico que la autoeficacia tiene en el afrontamiento de dicha enfermedad. Sin embargo, encontramos un vacío en estas investigaciones: no se ha estudiado la influencia de dicha variable en el cáncer infantil. Así, con este estudio hemos tratado de iniciar una nueva vía de exploración que ha permitido profundizar en el conocimiento del sentimiento de autoeficacia de los pacientes de oncología infantil...