Estructura familiar no informativa y fenotipo tumoral triple-negativo como variables predictivas de mutaciones germinales en "BRCA1/2" en mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico

Un porcentaje no desdeñable de mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico son portadoras de mutaciones germinales en BRCA1/2. Esta prevalencia está estrechamente condicionada por otras variables como el tipo de población, fenotipo tumoral y edad de diagnóstico de cáncer de mama. La presencia de una estructura familiar no informativa es una variable predictiva de la presencia de mutaciones en BRCA1/2 en estas pacientes, pero este hallazgo no ha sido debidamente validado en cohortes independientes. Existe una fuerte asociación entre las mutaciones en BRCA1 y los tumores mamarios de tipo triple negativo (TN). En el presente trabajo analizamos la utilidad de las variables estructura familiar no informativa y fenotipo TN como variables predictivas de mutaciones germinales en BRCA1/2 en una cohorte de mujeres jóvenes ( 35 años) con cáncer de mama esporádico previamente remitidas (1998-2012) a unidades de asesoramiento genético españolas (n = 341). Retrospectivamente, la estructura familiar fue clasificada en informativa, no informativa o no clasificable mediante la revisión centralizada de los pedigrees disponibles en el momento de realizarse los respectivos estudios genéticos. Asimismo, los tumores de mama fueron clasificados en TN, no-TN y no clasificables mediante la revisión de las historias clínicas. Veinticuatro pacientes (7.12 %) fueron portadoras de mutaciones patogénicas, 14 en BRCA1 y 10 en BRCA2. Tanto la estructura familiar no informativa (OR = 3.61, p = 0.027) como el subtipo TN (OR = 3.14, p = 0.013) fueron variables independientes de la presencia de mutaciones germinales en BRCA1/2. La prevalencia de mutaciones en el subgrupo de mujeres con al menos un factor predictivo (estructura familiar no informativa, subtipo TN o ambos) fue del 13.5 %, frente al 2.8 % en aquellas mujeres con estrucutra familiar informativa y tumores no-TN (OR = 5.31, p = 0.006). Demostramos, con la información disponible en un contexto de práctica clínica rutinaria, la utilidad de la estructura familiar y el fenotipo TN como modelo predictivo de mutaciones germinales en BRCA1/2 en mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico. Nuestro estudio sugiere que restringir el análisis tan solo a aquellas mujeres con al menos un factor predicitivo podría ser una estrategia válida para optimizar la realización de estudios genéticos en este subgrupo de mujeres.

Evaluación y optimización de rendimiento y consumo energético de aplicaciones paralelas a nivel de tareas sobre arquitecturas asimétricas

Las arquitecturas asimétricas, formadas por varios procesadores con el mismo repertorio de instrucciones pero distintas características de rendimiento y consumo, ofrecen muchas posibilidades de optimización del rendimiento y/o el consumo en la ejecución de aplicaciones paralelas. La planificación de tareas sobre dichas arquitecturas de forma que se aprovechen de manera eficiente los distintos recursos, es muy compleja y se suele abordar utilizando modelos de programación paralelos, que permiten al programador especificar el paralelismo de las tareas, y entornos de ejecución que explotan dinámicamente dicho paralelismo. En este trabajo hemos modificado uno de los planificadores de tareas más utilizados en la actualidad para intentar aprovechar todos los recursos al máximo, cuando el rendimiento así lo necesite, o para conseguir la mejor eficiencia energética posible, cuando el consumo sea más prioritario. También se ha utilizado una biblioteca desarrollada específicamente para la arquitectura asimétrica objeto de estudio en la Universidad de Texas, Austin. Para obtener el máximo rendimiento se han agrupado los núcleos del sistema en dos niveles: hay un cluster simétrico de núcleos virtuales idénticos, cada uno de los cuales está compuesto por un conjunto de núcleos asimétricos. El planificador de tareas asigna trabajo a los núcleos virtuales, de manera idéntica a como lo haría en un sistema multinúcleo simétrico, y la biblioteca se encarga de repartir el trabajo entre los núcleos asimétricos. El trabajo ha consistido en integrar dicha biblioteca con el planificador de tareas. Para mejorar la eficiencia energética se han incluido en el planificador de tareas políticas de explotación de los modos de bajo consumo de la arquitectura y también de apagado o no asignación de carga de trabajo a algunos de los núcleos, que se activan en tiempo de ejecución cuando se detecta que la aplicación no necesita todos los recursos disponibles en la arquitectura.

Riesgo de trastornos de la conducta alimentaria, composición corporal y gasto energético en chicas adolescentes de la Comunidad de Madrid

La alimentación está controlada por muchos factores, incluyendo el apetito, la disponibilidad de alimentos, la familia, los compañeros, la cultura, ... En la actualidad, los trastornos de la conducta alimentaria (en lo sucesivo, TCA) forman parte de nuestra cultura, aunque la familiaridad con estos términos es muy reciente. Las primeras referencias sobre casos de restricción alimentaria se remontan a la literatura religiosa antigua. El primer registro médico se atribuye a Richard Morton en 1689 quien publicó su libro “Phthisiologia, seu Exercitaciones de Phthisi” considerándose la primera referencia médica sobre anorexia nerviosa. Morton, la describe como un “consumo nervioso causado por la tristeza y las preocupaciones ansiosas”. La traducción al inglés de su libro, “Phthisiologia, or, a Treatise of Consumptions” (traducido en 1694) describe el caso de dos pacientes, una mujer de 18 años y un varón de 16 que comenzaron su enfermedad dos años antes de pedir ayuda a Morton y en el que describe con detalle los procesos patológicos que causan la pérdida de tejido corporal. Otros casos similares se encuentran descritos por Robert Whytt en 1767 y por De Valangin en 1768. Un siglo después, en 1759, el psiquiatra Louis-Victor Marcé, publicó un informe titulado “Note sur one Forme de Deliré Hypochondria que Consécutive aux Dyspesies et Caractérisée Principalement par le Refusd'Aliments” (“Una nota sobre el delirio hipocondríaco, consecutivo a la dispepsia y principalmente caracterizado por el rechazo a la comida”). En este informe, describe esta patología, dejando claro que la enfermedad era de origen psiquiátrico y no físico, y su psicopatología compleja...

Factores determinantes de las decisiones de jubilación y valoraciones sobre la gestión de la edad en las empresas del sector energético español

Las sociedades en el mundo desarrollado se enfrentan con uno de los retos más importantes que se les han presentado en los últimos años: el envejecimiento de su población. Las empresas se encuentran con un grupo relevante de empleados de la mayor generación que haya existido nunca, la que se dio en llamar “generación del baby boom”, están próximos a la jubilación. Si bien la literatura nos muestra que, si bien, no va a haber escasez de recursos humanos en general, sí se producirá en puestos en los que se requiera mayor cualificación y experiencia. Faltarán, por tanto, recursos cualificados en todos los países desarrollados. En estas circunstancias, las empresas tienen la necesidad de gestionar sus plantillas de modo que la edad o la proximidad a la jubilación de sus trabajadores sea un parámetro significativo. Es necesario que se identifiquen los individuos que atesoran conocimientos y habilidades que se consideren clave, se debe conocer en qué banda de edad están las personas que atesoran ese conocimiento clave y se tendrían que conocer cuáles son sus intenciones frente a la jubilación más o menos cercana, con el objeto de planificar su abandono de la empresa o, por el contrario, intentar disuadirles de sus intenciones. Las decisiones sobre la jubilación requieren de largos períodos de maduración. Por ello es necesario crear un marco que permita predecir las decisiones respecto a la jubilación y gestionar correctamente los recursos con la suficiente antelación. Para que todo ello sea posible es necesario el establecimiento de una regulación laboral que facilite la prolongación de la vida laboral de estos empleados...