Estructura familiar no informativa y fenotipo tumoral triple-negativo como variables predictivas de mutaciones germinales en "BRCA1/2" en mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico

Un porcentaje no desdeñable de mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico son portadoras de mutaciones germinales en BRCA1/2. Esta prevalencia está estrechamente condicionada por otras variables como el tipo de población, fenotipo tumoral y edad de diagnóstico de cáncer de mama. La presencia de una estructura familiar no informativa es una variable predictiva de la presencia de mutaciones en BRCA1/2 en estas pacientes, pero este hallazgo no ha sido debidamente validado en cohortes independientes. Existe una fuerte asociación entre las mutaciones en BRCA1 y los tumores mamarios de tipo triple negativo (TN). En el presente trabajo analizamos la utilidad de las variables estructura familiar no informativa y fenotipo TN como variables predictivas de mutaciones germinales en BRCA1/2 en una cohorte de mujeres jóvenes ( 35 años) con cáncer de mama esporádico previamente remitidas (1998-2012) a unidades de asesoramiento genético españolas (n = 341). Retrospectivamente, la estructura familiar fue clasificada en informativa, no informativa o no clasificable mediante la revisión centralizada de los pedigrees disponibles en el momento de realizarse los respectivos estudios genéticos. Asimismo, los tumores de mama fueron clasificados en TN, no-TN y no clasificables mediante la revisión de las historias clínicas. Veinticuatro pacientes (7.12 %) fueron portadoras de mutaciones patogénicas, 14 en BRCA1 y 10 en BRCA2. Tanto la estructura familiar no informativa (OR = 3.61, p = 0.027) como el subtipo TN (OR = 3.14, p = 0.013) fueron variables independientes de la presencia de mutaciones germinales en BRCA1/2. La prevalencia de mutaciones en el subgrupo de mujeres con al menos un factor predictivo (estructura familiar no informativa, subtipo TN o ambos) fue del 13.5 %, frente al 2.8 % en aquellas mujeres con estrucutra familiar informativa y tumores no-TN (OR = 5.31, p = 0.006). Demostramos, con la información disponible en un contexto de práctica clínica rutinaria, la utilidad de la estructura familiar y el fenotipo TN como modelo predictivo de mutaciones germinales en BRCA1/2 en mujeres jóvenes con cáncer de mama esporádico. Nuestro estudio sugiere que restringir el análisis tan solo a aquellas mujeres con al menos un factor predicitivo podría ser una estrategia válida para optimizar la realización de estudios genéticos en este subgrupo de mujeres.

Estudio sobre el grado de cumplimiento del protocolo de prevención y cuidados de las úlceras por presión en las unidades de medicina interna y cirugía de los hospitales de agudos generales del Servicio Vasco de Salud-Osakidetza

Las úlceras por presión (UPP) constituyen un importante problema de salud, que puede llegar a tener graves consecuencias para los pacientes ingresados en un hospital de cuidados agudos. En el año 2005 el Ministerio de Sanidad y Consumo en su Estudio Nacional sobre los Efectos Adversos ligados a la Hospitalización, identificó a las UPP, como un Efecto Adverso relacionado directamente con los cuidados de Enfermería. A partir de este estudio, las UPP se afianzan como indicadores de calidad de los cuidados que realiza el personal de enfermería. En nuestro País, el Grupo Nacional para el Estudio y Asesoramiento de las úlceras por presión y Heridas crónicas (GNEAUPP) recomienda la implantación de sistemas preventivos como estrategia fundamental para controlar las UPP, por considerar que son evitables hasta en un 95% de los casos. Para lograr la máxima eficiencia de las medidas de prevención de UPP, es imprescindible conseguir que el personal de enfermería, se conciencie de la importancia de aplicarlas. Dentro del Servicio Vasco de Salud-Osakidetza, en el año 2008 se implantó el Protocolo de prevención y cuidados de UPP en todas las organizaciones de servicios. En el presente trabajo se estudia el grado de cumplimiento de este protocolo de prevención y cuidados de UPP, en las unidades de medicina y cirugía de seis hospitales generales de cuidados agudos de este sistema de salud...