47,XY,+dcl(9)(q34)wcp(9+)/46,XY伴隐睾一例

患儿男,10岁,因"双侧隐睾"就诊.患儿系足月、顺产、5岁时发现头颅大,经医院诊断为脑积水.几岁时做双侧隐睾手术.患儿身高120 cm.头颅发育不规则,颜面不对称,自小严重的智力低下,说话不清.

眼镜王蛇毒单克隆抗体的制备

目的:应用眼镜王蛇毒基因疫苗,免疫BALB/c小鼠,制备单克隆抗体(mAb).方法:应用眼镜王蛇Oh-3基因真核表达质粒pIRES-Oh3,佐以脂质体制成基因疫苗,免疫BALB/c小鼠,取其脾细胞与同源Sp2/0骨髓瘤细胞进行融合,经间接ELISA筛选,有限稀释法克隆,制备mAb.结果:获得了2株分泌抗眼镜王蛇毒mAb的杂交瘤细胞株(F5、 F11),细胞培养上清液的抗体效价分别为3.2×10-1、 6.4×10-1,腹水抗体效价分别为1.28×10-4、 2.56×10-4.结论:成功地制备了2株眼镜王蛇毒mAb.

黑麂和费氏麂四种卫星DNA的克隆特征和染色体定位

近年来,分子细胞遗传学研究已基本证实了染色体的串联融合(端粒一着丝粒融合)是麂属动物核型演化的主要重排方式.尽管染色体串联融合的分子机制还不清楚,但通过染色体的非同源重组,着丝粒区域的卫星DNA被认为可能介导了染色体的融合.以前的研究发现在赤麂和小麂染色体的大部分假定的串联融合位点处存在着非随机分布的卫星DNA.然而在麂属的其他物种中,这些卫星DNA的组成以及在基因组中的分布情况尚未被研究.本研究从黑麂和费氏麂基因组中成功地克隆了4种卫星DNA (BMC5、BM700、BM1.1k和FM700),并分析了这些卫星克隆的特征以及在小麂、黑麂、贡山麂和费氏麂染色体上的定位情况.结果表明,卫星Ⅰ和Ⅱ DNA (BMC5,BM700和FM700)的信号除了分布在这些麂属动物染色体的着丝粒区域外,也间隔地分布在这些物种的染色体臂上.其研究结果为黑麂、费氏麂和贡山麂的染色体核型也是从一个2n=70的共同祖先核型通过一系列的串联融合进化而来的假说提供了直接的证据.

PLOD3基因3'调控区的人类特异突变改变miR-124a对PLOD3的调控

microRNAs(miRNAs)是一类在转录后水平调控基因表达的不编码蛋白质的小RNA(长度20-24个碱基).其中,miR-124a是一个在哺乳动物中枢神经系统高度表达的miRNA,在神经前体细胞向神经元分化的过程中起着举足轻重的作用.由于miRNAs特异性地识别靶基因的3'端调控区(3'UTR)的靶序列,因此,在人类起源过程中基因3'UTR的单核苷酸序列变异有可能导致miRNA调控的改变.通过靶基因预测和3'UTR区在哺乳动物代表物种间的同源序列比较,我们发现miR-124a的靶基冈中有一个基因(PLOD3)3UTR的靶位点中存在人类特异突变位点.利用体外报告基因系统,发现PLOD3基因3'UTR靶位点中所含的一个人类特异的突变导致miR-124a对PLOD3的调控效率降低.研究表明,miRNAs靶基因3'UTR的序列变异具有功能效应,它有可能足人类中枢神经系统在起源和演化中发挥关键作用的重要遗传机制之一.

中国4种蝙蝠的G-带和C-带

首次报道了中国4种蝙蝠的G-带和C-带核型。大长舌果蝠(Eonycteris spelaea)二倍染色体数目(2n)为36,常染色体臂数(FN)为56;马来假吸血蝠(Megaderma spasma)2n=38,FN=70;黑髯墓蝠(Taphozous melanopogon)2n=42,FN=64;皱唇蝠(Chaerephon plicata)2n=48,FN=54。通过C-带显示,除着丝粒异染色质外,在皱唇蝠的许多染色体臂内和马来假吸血蝠染色体的端粒处也有较多的插入异染色质,大长舌果蝠的基因组中既有臂内异染色质也有端粒异染色质。

生殖激素对奶水牛卵母细胞成熟及发育潜能的影响

本试验以屠宰场获取的奶水牛卵巢为试验材料,收集卵母细胞进行体外成熟培养(IVM)、体外受精(IVf)及早期胚胎培养(IVC).研究激素(FSH、LH、E2、P4)的不同浓度对奶水牛卵母细胞成熟和早期胚胎发育的影响,以期探讨奶水牛卵母细胞成熟和早期胚胎体外培养发育机制,优选不同激素的最佳浓度.结果表明:添加FSH试验组奶水牛颗粒细胞扩散率和卵裂率高于未添加试验组(P<0.05);添加LH试验组奶水牛颗粒细胞扩散率、卵裂率及8-细胞率与未添加试验组比较,差异不明显(P>0.05);17β-E2试验组(1.0μg/mL)的奶水牛颗粒细胞扩散率、卵裂率及8-细胞率高于未添加试验组(P<0.05);添加P4试验各组(0.9μg/mL、1.2μg/mL)的颗粒细胞扩散率明显低于未添加试验组(P<0.01).

云南基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)与CLCN2基因的相关性

目的 研究氯离子通道CLC-2基因是否与中国云南地区基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)(IGTCS)相关.方法 以14例云南西双版纳傣族自治州景洪市基诺乡基诺族IGTCS患者及其16名未发病亲属、67例云南籍汉族IGTCS患者及57名云南籍汉族健康体检者为对照,对常染色体3q26上CLCN2基因的内含子2及外显子5、19(内含子18)进行研究,采用PCR及直接基因测序技术,应用病例-对照研究法对CLCN2基因与云南基诺族及汉族IGTCS进行相关性分析.结果 CLCN2基因的内含子2及外显子5、19在病例组和对照组中均没有发现已报道的易患突变,但我们在对外显子19的序列测定过程中发现了其上游内含子18的146位上存在1个单核苷酸多态性位点:146T→C.该位点的3种基因型(TT、TC、CC)在汉族病例组(9、3、29例)和汉族对照组(22、9、26例)之间的分布差异有统计学意义(x2=16.079,P＜0.05);在基诺族组(基诺族病例组+基诺族亲属组,6、12、12例)与汉族对照组(22、9、26例)之间分布差异亦有统计学意义(x2=7.027,P＜0.05).汉族病例组与汉族对照组间TT型与非TT型基因型(分别为9、32例和22、35例)、TC型与非TC型基因型(分别为3、38例和9、48例)比较差异有统计学意义(x2=10.694,OR=4.121,P＜0.05;x2=11.592,OR=0.238,P＜0.05).结论 CLCN2基因内含子18的多态性位点146T→C可能是中国云南地区基诺族与汉族IGTCS患者的1个相关性位点,且在本组有限的样本数量研究中,此SNP位点在两个民族IGTCS患者之间的分布无民族差异.基因型TT为IGTCS的1个保护性因素,基因型TC则增加了患者的易患性.

一个快速进化的microRNA家族

microRNAs(miRNAs)是长约22nt的非编码RNA,它可通过降解mRNA或抑制其翻译来调控基因.本文简要介绍了miRNAs的研究背景,阐述了通过比较近缘物种中非保守的miRNA基因来研究miRNAs分子进化的理由.我们的研究结果证实miRNA基因会受到达尔文正选择的影响,发生快速的进化.这一结果将为我们了解非蛋白编码基因的功能与进化提供崭新的视角.

食蟹猴和熊猴杂种F_1的细胞遗传学研究

本工作采用染色体显带、睾丸组织学切片以及低渗铺张──硝酸银染色等方法较为详细地研究了食蟹猴和（Ｍ．ｆａｓｃｉｃｕｌａｒｉｓ）和熊猴（Ｍ．ａｓｓａｍｅｎｓｉｓ）种间杂种Ｆ_１体细胞染色体的Ｇ带、Ｃ带，Ａｇ－ＮＯＲ、精母细胞联会复合体的结构、形态和行为以及精子发生。结果表明：（１）杂种亲本的染色体组具有高度的同源性；（２）杂种的精子发生过程完全正常；（３）食蟹猴和熊猴的种间生殖屏障可能主要是生态隔离。此外，本文还对食蟹猴和熊猴分类地位以及杂种细胞中Ａｇ－ＮＯＲ的异态性等问题进行了分析和讨论。

赤麂Sty基因的定位及Y染色体的鉴别

应用流式细胞仪分离赤麂的1，Yl，Y2染色体，通过简并寡核苷酸引物聚合 酶链武反应(DOP-PCR)增加模板数量．用人的性别决定基因HMG框内设计1对引 物进行PCR扩增．在雄性赤麂Y2染色体DOP-PCR产物中扩增出与人SRY基因同源 的Sly基因片段，经克隆测序后，初步证明赤麂Y2染色体是真正的Y染色体，同时对 赤麂s珂基因进行了初步定位．

云南僰人源流的父系和母系遗传研究

对云南僰人32份男性DNA样本进行Y染色体单倍型以及mitochondrial DNA (mtDNA)单倍型分析,结果发现云南僰人的父系和母系遗传组分都表现出典型的南方人群的遗传特征.由僰人的数据结合已经发表的东亚人群的Y染色体和mtDNA单倍型(haplotype)数据进行Multidimensional Scaling(MDS)分析,结果表明,在MDS分布图中僰人群体的Y染色体单倍型和mtDNA单倍型都与南方人群聚在一起.这一结果支持僰人的遗传族源为东亚南方人群后裔,与考古学的推论相一致.结合历史和考古学证据来探讨僰人的起源和史前迁移,为揭开"僰人悬棺"这种独特的考古文化的起源和史前传播提供遗传学的研究证据.

恒河猴大脑前额叶cDNA 文库的构建

为筛选出与认知、记忆相关的脑部表达基因及基因家族,利用TRIzol试剂从恒河猴大脑前额叶组织抽提总RNA,再用纯化试剂盒从总RNA中成功纯化出mRNA。按照Stratagene公司的cDNASynthesisKit(200401)、ZAP-cDNASynthesisKit(200400)和ZAP-cDNAGigapackⅢGoldCloningKit(200450)三个试剂盒的操作说明,构建了恒河猴大脑前额叶组织的cDNA文库。文库总库容为2·0×106克隆;绝大多数的cDNA插入片段≥0·5kb,平均长度≈1·0kb;cDNA片段与噬菌体载体重组率为97·3%。文库各项指标均达要求,为克隆大脑PFC区表达基因、测定基因编码区序列、揭示具有多种剪切组合模式等提供了可靠资源,也为相关基因表达调控的研究提供了方便。

胎儿羊水细胞产前诊断及染色体荧光原位杂交

胎儿羊水细胞产前诊断及染色体荧光原位杂交朱宝生，杨凤堂，易淑君，余定会，章晓梅，杨秀珍，张云霞羊水细胞培养具有取材安全、嵌合体假阳性率低、结果可靠等优点，现仍然是国际上产前诊断胎儿染色体的主要方法［１］。但传统的染色体Ｇ显带技术不能识别某些复杂易位，...