3 resultados para genome maintenance


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El pez cebra (Danio rerio) se utiliza como organismo modelo en distintos campos como la biomedicina o la toxicogenómica. Las ventajas que ofrece frente a otros modelos animales, hace que se haya convertido en los últimos años en uno de los organismos modelo más utilizado en experimentación. La similitud de su desarrollo embrionario con el de otros vertebrados superiores o la semejanza de su genoma con la del ser humano lo han colocado en el punto de mira de las principales investigaciones. Pero disponer de ejemplares óptimos tanto de embriones como de adultos para su utilización en investigación, requiere de unos cuidados y de una atención adecuada. Para su mantenimiento se deberán tener en cuenta el tipo de instalaciones para su cría, la calidad del agua donde se encuentran, la alimentación que reciben o los procesos de reproducción utilizados. El objetivo de este estudio ha sido elaborar un protocolo de mantenimiento del pez cebra, que optimice los cuidados necesarios para que el número de embriones viables sea máximo y también poder mantener un número de ejemplares adultos en buenas condiciones.

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Background: Colorectal cancer (CRC) is a disease of complex aetiology, with much of the expected inherited risk being due to several common low risk variants. Genome-Wide Association Studies (GWAS) have identified 20 CRC risk variants. Nevertheless, these have only been able to explain part of the missing heritability. Moreover, these signals have only been inspected in populations of Northern European origin. Results: Thus, we followed the same approach in a Spanish cohort of 881 cases and 667 controls. Sixty-four variants at 24 loci were found to be associated with CRC at p-values <10-5. We therefore evaluated the 24 loci in another Spanish replication cohort (1481 cases and 1850 controls). Two of these SNPs, rs12080929 at 1p33 (P-replication=0.042; P-pooled=5.523x10(-03); OR (CI95%)=0.866(0.782-0.959)) and rs11987193 at 8p12 (P-replication=0.039; P-pooled=6.985x10(-5); OR (CI95%)=0.786(0.705-0.878)) were replicated in the second Phase, although they did not reach genome-wide statistical significance. Conclusions: We have performed the first CRC GWAS in a Southern European population and by these means we were able to identify two new susceptibility variants at 1p33 and 8p12 loci. These two SNPs are located near the SLC5A9 and DUSP4 loci, respectively, which could be good functional candidates for the association signals. We therefore believe that these two markers constitute good candidates for CRC susceptibility loci and should be further evaluated in other larger datasets. Moreover, we highlight that were these two SNPs true susceptibility variants, they would constitute a decrease in the CRC missing heritability fraction.