Pseudohypoparathyroidism Type Ib Associated with Novel Duplications in the GNAS Locus

Context Pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP-Ib) is characterized by renal resistance to PTH (and, sometimes, a mild resistance to TSH) and absence of any features of Albright's hereditary osteodystrophy. Patients with PHP-Ib suffer of defects in the methylation pattern of the complex GNAS locus. PHP-Ib can be either sporadic or inherited in an autosomal dominant pattern. Whereas familial PHP-Ib is well characterized at the molecular level, the genetic cause of sporadic PHP-Ib cases remains elusive, although some molecular mechanisms have been associated with this subtype. Objective The aim of the study was to investigate the molecular and imprinting defects in the GNAS locus in two unrelated patients with PHP-Ib. Design We have analyzed the GNAS locus by direct sequencing, Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, microsatellites, Quantitative Multiplex PCR of Short Fluorescent fragments and array-Comparative Genomic Hybridization studies in order to characterize two unrelated families with clinical features of PHP-Ib. Results We identified two duplications in the GNAS region in two patients with PHP-Ib: one of them, comprising similar to 320 kb, occurred 'de novo' in the patient, whereas the other one, of similar to 179 kb in length, was inherited from the maternal allele. In both cases, no other known genetic cause was observed. Conclusion In this article, we describe the to-our-knowledge biggest duplications reported so far in the GNAS region. Both are associated to PHP-Ib, one of them occurring 'de novo' and the other one being maternally inherited.

Permanencias transformadas. Arquitectura industrial del movimiento moderno en Gipuzkoa (1928-1959)

598 p.

Reproducción de una Cédula de Citación remitida a D. Juan Manuel Epalza por el Juzgado de Instrucción Nº 2.

Fecha: 15-3-1935 (>1970 reproducción) / Unidad de instalación: Carpeta 25 - Expediente 23-2 / Nº de pág.: 1 (mecanografiada)

Reproducción de la carta remitida por Otto Müller a José Manuel de Epalza, cuando este último desempeñaba el cargo de Delegado del Gobierno de Euzkadi en Praga.

Fecha: 29-9-1947 / Unidad de instalación: Carpeta 25 - Expediente 23-4 / Nº de pág.: 1 (mecanografiada)

Copia de una carta remitida por la Secretaría de Estado del Vaticano al Vicario General de Barcelona, José María Torrent, en la que se informa al último de la actitud a seguir ante la propuesta del Ministro de Justicia de la República, Manuel de Irujo, de apertura de iglesias al culto.

Fecha: 29-12-1937 original (>1970 copia) / Unidad de instalación: Carpeta 48 - Expediente 8-9 / Nº de pág.: 3 (mecanografiadas)

Relación de documentación en poder de Don Manuel de Irujo, y de la documentación transferida por el citado al Instituto de Historia Contemporánea "Bidasoa" el 6 de mayo de 1974.

Fecha: 1974 / Unidad de instalación: Carpeta 48 - Expediente 8-6 / Nº de pág.: 3 (mecanografiadas)

Copia de una Carta del Padre Julio Ugarte remitida a Manuel Irujo desde la cárcel de Carmona.

Fecha: 21-3-1940 (>1970 copia) / Unidad de instalación: Carpeta 45 - Expediente 2-14 / Nº de pág.: 4 (mecanografiadas)

Optimización del proyecto de auscultación, dirigido al estudio de las deformaciones de un elemento patrimonial, mediante técnicas topográficas clásicas

[ES] Para más información véase el trabajo LDGP_mem_003-2: "Estudio topográfico de las deformaciones del conjunto arquitectónico de la iglesia de Nuestra Señora de la Blanca (Agoncillo, La Rioja) [Julio 2007 – Octubre 2009]", http://hdl.handle.net/10810/7050

Role of Monoubiquitylation on the Control of IκBα Degradation and NF-κB Activity

9 p.

El refugio de la delincuencia señorial. Torres y casas fuertes en el País Vasco: el ejemplo de la Torre de Berna

[ES]A finales de la Edad Media la nobleza rural del País Vasco desarrolló actividades violentas y delictivas como medio para superar los efectos de la crisis. Dentro de este contexto las torres y casas fuertes desempeñaron un papel capital. Todo ello se analiza a través del ejemplo de la torre del señor de Berna, en la Vizcaya del siglo XV.

Autrigones, caristios, várdulos y berones. Contribuciones historiográficas (1983-2003) relativas a su evolución en época prerromana y romana

[ES] Se presenta un balance historiográfico con las propuestas y debates relevantes, originados a partir de la información, revisada o relativa a nuevos hallazgos, transmitida para estos grupos de población en los testimonios directos, arqueológicos, epigráficos o numismáticos, así como en las referencias correspondientes a autores greco-latinos.

[R_Cornago_Castillo] Documentación Geométrica y Modelado Virtual del Castillo de Cornago (La Rioja)

[ES] El Castillo se encuentra coronando, junto a la iglesia de San Pedro, el cerro sobre el que se asienta el caserío de Cornago. Actualmente está formado por un patio interior de forma rectangular y rematado por cuatro torres en las esquinas, de las cuales tres son circulares de diferentes radios y una cuarta (NE) cuadrada, la superficie total ocupada es de unos 50 x 30 metros al exterior.

On the Selection of Non-Invasive Methods Based on Speech Analysis Oriented to Automatic Alzheimer Disease Diagnosis

The work presented here is part of a larger study to identify novel technologies and biomarkers for early Alzheimer disease (AD) detection and it focuses on evaluating the suitability of a new approach for early AD diagnosis by non-invasive methods. The purpose is to examine in a pilot study the potential of applying intelligent algorithms to speech features obtained from suspected patients in order to contribute to the improvement of diagnosis of AD and its degree of severity. In this sense, Artificial Neural Networks (ANN) have been used for the automatic classification of the two classes (AD and control subjects). Two human issues have been analyzed for feature selection: Spontaneous Speech and Emotional Response. Not only linear features but also non-linear ones, such as Fractal Dimension, have been explored. The approach is non invasive, low cost and without any side effects. Obtained experimental results were very satisfactory and promising for early diagnosis and classification of AD patients.