Nota biográfica sobre el General Mariano Gamir Ulibarri, Jefe del Cuerpo de Ejército Vasco entre mayo y agosto de 1937. La acompaña una nota biográfica sobre el libro "Relatos y reflexiones de la Guerra de España", obra de Francisco Ciutat, antiguo Jefe de Estado Mayor del Ejército del Norte de la República.

Fecha: >1970 / Unidad de instalación: Carpeta 48 - Expediente 7-2 / Nº de pág.: 2 (1 mecanografiada, 1 manuscrita)

A short in-frame deletion in NTRK1 tyrosine kinase domain caused by a novel splice site mutation in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis

Background: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by the lack of reaction to noxious stimuli and anhidrosis. It is caused by mutations in the NTRK1 gene, which encodes the high affinity tyrosine kinase receptor I for Neurotrophic Growth Factor (NGF). -- Case Presentation: We present the case of a female patient diagnosed with CIPA at the age of 8 months. The patient is currently 6 years old and her psychomotor development conforms to her age (RMN, SPECT and psychological study are in the range of normality). PCR amplification of DNA, followed by direct sequencing, was used to investigate the presence of NTRK1 gene mutations. Reverse transcriptase (RT)-PCR amplification of RNA, followed by cloning and sequencing of isolated RT-PCR products was used to characterize the effect of the mutations on NTRK1 mRNA splicing. The clinical diagnosis of CIPA was confirmed by the detection of two splice-site mutations in NTRK1, revealing that the patient was a compound heterozygote at this gene. One of these alterations, c.574+1G > A, is located at the splice donor site of intron 5. We also found a second mutation, c.2206-2 A > G, not previously reported in the literature, which is located at the splice acceptor site of intron 16. Each parent was confirmed to be a carrier for one of the mutations by DNA sequencing analysis. It has been proposed that the c.574+1G > A mutation would cause exon 5 skipping during NTRK1 mRNA splicing. We could confirm this prediction and, more importantly, we provide evidence that the novel c.2206-2A > G mutation also disrupts normal NTRK1 splicing, leading to the use of an alternative splice acceptor site within exon 17. As a consequence, this mutation would result in the production of a mutant NTRK1 protein with a seven aminoacid in-frame deletion in its tyrosine kinase domain. --Conclusions: We present the first description of a CIPA-associated NTRK1 mutation causing a short interstitial deletion in the tyrosine kinase domain of the receptor. The possible phenotypical implications of this mutation are discussed.

La retórica de la providentia como narración en la obra historiográfica de Antonio de Nebrija

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[ES] El léxico griego relativo a los animales marinos constituye un campo muy extenso, al que en pocas ocasiones han dedicado su interés los estudiosos de la antigüedad. En el presente artículo ofrecemos un acercamiento a uno de los grupos que lo constituyen, el de los moluscos, junto con un intento de identificación de todas aquellas especies que lo permiten, partiendo de la obra de Ateneo de Náucratis y completando su información con otros datos obtenidos de Aristóteles, Eliano, Opiano y Plinio el viejo.

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Del boceto al objeto a través del BIT en la obra "La materia del tiempo", de Richard Serra

423 p.

Oliver Wendell Holmes Jr. y su obra: Una fusión sistemático-existencial

607 p.