Erretinako distrofia heredagarrien mutazioetarako etekin handiko baheketa, Axiom Exome genotipatze mikrotxipetan oinarrituta

Axiom Exome DNA Genotipatze mikrotxipetan oinarriturik, etekin handiko baheketa (screening) genetikoa garatu da Excel bidez eginiko filtraketez baliatuta. Modu honetan, erretinako distrofia heredagarriak (EDH) modu eraginkorrean diagnostikatzea lortu nahi da. Ikerketa honetan, 55 familia ezberdinetakoak diren 80 EDHdun gaixok eta hauen 108 senitarteko osasuntsuk hartu dute parte. Guztira 188 norbanakoen odol periferikoa bildu eta hauen DNA laginak aztertu dira bi Axiom Exome Genotipatze Mikrotxip erabilita. Mikrotxip honen bidez, erretinako distrofietan zuzeneko eragina duten 181 generi dagozkien 5.044 aldaera aztertu dira. Hauetatik 82 genek Erretinosi Pigmentarioa (EP) izeneko gaixotasuna eragiten dute (sindromikoa edo ez-sindromikoa). Excelen oinarrituriko baheketa estrategia garatuz, gure populazioan EDHak eragiten dituzten aldaerak aurkitzea izan da xedea. Ondoren, aurkikuntza horretan lorturiko aldaera genetikoak, zuzeneko Sanger sekuentziazio bidez egiaztatu dira. Ikerketa honetan lorturiko emaitza nagusia, gaixotasunen eragile diren aldaera genetikoak identifikatzea izan da. Guztira 8 aldaera genetiko aurkitu dira, erretinako gaixotasuna eragiten duten 8 geneetan. 12 familiatako 15 gaixo eta 12 eramailetan aurkitu dira aldaera genetiko hauek. Ondorio modura, DNA genotipatze mikrotxip hauetatik lortzen den datu pila guztitik, biologikoki garrantzitsua den informazioa soilik eskuratu eta identifikatzeko aukera dagoela ikusi da, ikerketa honi esker garatu den Excel bidezko baheketa estrategia erabilita. Beraz, garaturiko Excel bidezko baheketa estrategiak aukera ematen du, EDH heterogeneo hauen karakterizazio molekularra modu eraginkorrean gauzatzeko. Erretinarako berariazkoak diren APEX mikrotxipen kostuarekin alderatuta eginiko analisien kostua 1/5 izatera jaisten da. Honek klinikoki garrantzia handia du, izan ere, ahalik eta gaixo gehien diagnostikatzeko aukera ematen du.

Diseño del blindaje de una sala de radiografía.

[ES]Este trabajo trata sobre el diseño del blindaje de una sala de rayos X. Concretamente se ha centrado en el procedimiento para diseñar el blindaje de una sala de radiografías del tórax. Para ello, se ha tomado como punto de partida una posible sala de radiografía de un centro sanitario y se le han aplicado a este caso las pautas que se deben seguir a la hora de hacer estos cálculos con el objetivo de reducir las dosis de radiación recibidas por el personal de operación y asegurar el bienestar del paciente y de los trabajadores Primero y todo para situar en el tema expuesto se ha descrito el contexto, donde se hace un breve resumen del desarrollo que han tenido los rayos X en el ámbito de la medicina. A continuación en el apartado de alcance se han explicado los campos que se van a abarcar en este proyecto. Por último y para acabar la introducción se han escrito lo beneficios del proyecto y su importancia. Para empezar el proyecto se ha presentado la sala de radiografía torácica tomada como ejemplo y se le han hecho los cálculos pertinentes a sus paredes, puertas y ventanas. A continuación se ha expuesto el aspecto económico y de la distribución y para ello se ha realizado un presupuesto y el diagrama de Gantt. Por último se han escrito unas conclusiones generales sobre todo el proyecto.