A short in-frame deletion in NTRK1 tyrosine kinase domain caused by a novel splice site mutation in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis

Background: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by the lack of reaction to noxious stimuli and anhidrosis. It is caused by mutations in the NTRK1 gene, which encodes the high affinity tyrosine kinase receptor I for Neurotrophic Growth Factor (NGF). -- Case Presentation: We present the case of a female patient diagnosed with CIPA at the age of 8 months. The patient is currently 6 years old and her psychomotor development conforms to her age (RMN, SPECT and psychological study are in the range of normality). PCR amplification of DNA, followed by direct sequencing, was used to investigate the presence of NTRK1 gene mutations. Reverse transcriptase (RT)-PCR amplification of RNA, followed by cloning and sequencing of isolated RT-PCR products was used to characterize the effect of the mutations on NTRK1 mRNA splicing. The clinical diagnosis of CIPA was confirmed by the detection of two splice-site mutations in NTRK1, revealing that the patient was a compound heterozygote at this gene. One of these alterations, c.574+1G > A, is located at the splice donor site of intron 5. We also found a second mutation, c.2206-2 A > G, not previously reported in the literature, which is located at the splice acceptor site of intron 16. Each parent was confirmed to be a carrier for one of the mutations by DNA sequencing analysis. It has been proposed that the c.574+1G > A mutation would cause exon 5 skipping during NTRK1 mRNA splicing. We could confirm this prediction and, more importantly, we provide evidence that the novel c.2206-2A > G mutation also disrupts normal NTRK1 splicing, leading to the use of an alternative splice acceptor site within exon 17. As a consequence, this mutation would result in the production of a mutant NTRK1 protein with a seven aminoacid in-frame deletion in its tyrosine kinase domain. --Conclusions: We present the first description of a CIPA-associated NTRK1 mutation causing a short interstitial deletion in the tyrosine kinase domain of the receptor. The possible phenotypical implications of this mutation are discussed.

Iriyaweb 3, portal web de una asociación cultural

El proyecto consiste en la renovacion (rediseño y nueva construccion) del portal web de la asociacion de la tamborrada Iriyarena, que organiza la Unibertsitateko Danborrada. El actual sitio es un sitio estatico que necesita una actualizacion hacia un entorno dinamico. Dado que Iriyarena es una asociacion sin animo de lucro, todas las herramientas que se empleen deben ser de codigo abierto y gratuito que incluya los principales estandares web.

Manual de usuario del portal de Guías Clínicas Informatizadas Aide Portal

En los últimos años, las Guías Clínicas basadas en la revisión sistemática de la evidencia científica se han convertido en un vehículo esencial para la transferencia efectiva del conocimiento médico a la atención primaria. Sin embargo, su difusión no ha sido todo lo efectiva que hubiera sido deseable. En este contexto aparece Aide Portal (www.aide-portal.ehu.es), el primer portal de habla hispana de Guías Clínicas Informa-tizadas ejecutables. Aide Portal facilita la asimilación del conocimiento contenido en guías clínicas, ya que ofrece múltiples funcionalidades como la particularización de las recomendaciones proporcionadas por las guías a pacientes concretos, la conexión con sistemas de Historia Clínica Electrónica o el acceso a informa-ción terminológica, bibliográfica y farmacológica en tiempo real. En este informe detalla paso a paso cómo extraer el máximo rendimiento de todas las funcionalidades que ofrece Aide Portal, y resultará de especial ayuda a aquellos profesionales del ámbito sanitario que deseen familiarizarse con el mismo.

Administración y gestión del portal de Guías Clínicas Informatizadas Aide Portal

En los últimos años, las Guías Clínicas basadas en la revisión sistemática de la evidencia científica se han convertido en un vehículo esencial para la transferencia efectiva del conocimiento médico a la atención primaria. Sin embargo, su difusión no ha sido todo lo efectiva que hubiera sido deseable. En este contexto aparece Aide Portal (www.aide-portal.ehu.es), el primer portal de habla hispana de Guías Clínicas Informatizadas ejecutables. Aide Portal facilita la asimilación del conocimiento contenido en guías clínicas, ya que ofrece múltiples funcionalidades como la particularización de las recomendaciones proporcionadas por las guías a pacientes concretos, la conexión con sistemas de Historia Clínica Electrónica o el acceso a información terminológica, bibliográfica y farmacológica en tiempo real. Este informe recoge de forma detallada cómo llevar a cabo la administración y gestión tanto de las Guías Clínicas Informatizadas desplegadas en Aide Portal, cómo de los distintos usuarios que acceden a las mismas y a todas las funcionalidades que se les ofrecen.

Frame-level features conveying phonetic information for language and speaker recognition

150 p.

Frame presentations: variants of the reals, rings of functions, their Dedekind completions, and the unit circle

176 p.