A short in-frame deletion in NTRK1 tyrosine kinase domain caused by a novel splice site mutation in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis

Background: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by the lack of reaction to noxious stimuli and anhidrosis. It is caused by mutations in the NTRK1 gene, which encodes the high affinity tyrosine kinase receptor I for Neurotrophic Growth Factor (NGF). -- Case Presentation: We present the case of a female patient diagnosed with CIPA at the age of 8 months. The patient is currently 6 years old and her psychomotor development conforms to her age (RMN, SPECT and psychological study are in the range of normality). PCR amplification of DNA, followed by direct sequencing, was used to investigate the presence of NTRK1 gene mutations. Reverse transcriptase (RT)-PCR amplification of RNA, followed by cloning and sequencing of isolated RT-PCR products was used to characterize the effect of the mutations on NTRK1 mRNA splicing. The clinical diagnosis of CIPA was confirmed by the detection of two splice-site mutations in NTRK1, revealing that the patient was a compound heterozygote at this gene. One of these alterations, c.574+1G > A, is located at the splice donor site of intron 5. We also found a second mutation, c.2206-2 A > G, not previously reported in the literature, which is located at the splice acceptor site of intron 16. Each parent was confirmed to be a carrier for one of the mutations by DNA sequencing analysis. It has been proposed that the c.574+1G > A mutation would cause exon 5 skipping during NTRK1 mRNA splicing. We could confirm this prediction and, more importantly, we provide evidence that the novel c.2206-2A > G mutation also disrupts normal NTRK1 splicing, leading to the use of an alternative splice acceptor site within exon 17. As a consequence, this mutation would result in the production of a mutant NTRK1 protein with a seven aminoacid in-frame deletion in its tyrosine kinase domain. --Conclusions: We present the first description of a CIPA-associated NTRK1 mutation causing a short interstitial deletion in the tyrosine kinase domain of the receptor. The possible phenotypical implications of this mutation are discussed.

Características antropométricas, condición física y velocidad de lanzamiento en balonmano de élite y amateur

166 p.

Activaciones patrimoniales e iniciativas museísticas: ¿por quién? y ¿para qué?

[ES] Se suele afirmar que hay dos tipos de patrimonio cultural. Uno, “eterno”, “riguroso”, “irremplazable” o “global”; otro, “contingente”, “flexible”; “sustituible” o “local”. El primero es de la “humanidad”; el segundo, de la “comunidad”. Los trabajos que se presentan en esta publicación, describen y analizan procesos de activación de ese segundo tipo de patrimonio: los intereses y las valorizaciones que han conducido a la patrimonialización o puesta en valor de unos bienes culturales; qué agentes han intervenido en ese proceso; por qué, para qué y cómo lo han llevado a cabo. Se interesan más por el modus operandi que por el opus operatum. Escritos por profesores, investigadores, especialistas y técnicos, los trabajos de esta publicación presentan un conjunto de experiencias europeas y americanas, mostrando un panorama diverso y complejo del campo patrimonial y museístico, así como distintas aproximaciones en función de la posición que ocupa el autor respecto a los bienes culturales.

León y caballo: Georges lLaplace. El yin y el yang de un prehistoriador inolvidable

Homenaje a Georges Laplace, realizado en Vitoria-Gasteiz el 13,14 y 15 de noviembre de 2012. Edición a cargo de Aitor Calvo, Aitor Sánchez, Maite García-Rojas y Mónica Alonso-Eguíluz.

Energy demands of diverse spiking cells from the neocortex, hippocampus, and thalamus

It has long been known that neurons in the brain are not physiologically homogeneous. In response to current stimulus, they can fire several distinct patterns of action potentials that are associated with different physiological classes ranging from regular-spiking cells, fast-spiking cells, intrinsically bursting cells, and low-threshold cells. In this work we show that the high degree of variability in firing characteristics of action potentials among these cells is accompanied with a significant variability in the energy demands required to restore the concentration gradients after an action potential. The values of the metabolic energy were calculated for a wide range of cell temperatures and stimulus intensities following two different approaches. The first one is based on the amount of Na+ load crossing the membrane during a single action potential, while the second one focuses on the electrochemical energy functions deduced from the dynamics of the computational neuron models. The results show that the thalamocortical relay neuron is the most energy-efficient cell consuming between 7 and 18 nJ/cm(2) for each spike generated, while both the regular and fast spiking cells from somatosensory cortex and the intrinsically-bursting cell from a cat visual cortex are the least energy-efficient, and can consume up to 100 nJ/cm(2) per spike. The lowest values of these energy demands were achieved at higher temperatures and high external stimuli.

Análisis tipológico de la serie industrial achelense de Puyo (Lannemezan, Hautes-Pyrénées, France). Ensayo de clasificación de piezas “hacheroides”

[ES] El conjunto industrial achelense de Puyo (Lannemezan, Hautes-Pyrénées), descubierto por G. Laplace en 1954 en posición estratigráfica rissiense, está compuesto por 360 ejemplares líticos tallados en cuarcita local. Este efectivo industrial se reparte entre: 218 piezas retocadas (en las que se han definido 226 tipos primarios), 136 lascas y 6 núcleos. Tecnológicamente, la mayor parte de las industrias parecen estar en relación con un debitado sobre yunque; técnica de talla que ha procurado unas lascas con unos atributos muy específicos, en las que, en varios casos, son más que evidentes sus analogías morfológicas con los "hachereaux". En este sentido, la elevada presencia de "hachereaux" bien formateados y de otras piezas hacheroides más elementales, menos elaboradas, así como de varias formas particulares de utillaje macrolítico (ojivas, puntas), nos ha llevado a plantear una propuesta de definición y clasificación analítica particular para estos temas. La contribución global de estas piezas macrolíticas es superior a la de los útiles convencionales o más habituales. Por último, en lo que concierne a la valoración tipológica, este original complejo achelense está definido esencialmente, además de por los más numerosos tipos hacheroides, por una casi similar presencia de denticulados y una importante contribución de puntas carenoides. Más complementariamente, deben estimarse las aportaciones de ojivas y raederas, y son francamente minoritarios los restantes grupos tipológicos considerados (de cantos tallados, truncaduras, puntas planas, abruptos, raspadores, "becs", fragmentos de piezas bifaciales indeterminadas y "écaillés").

El desafío de exponer: procesos y retos museográficos

Il y a aussi des chapitres en français. There are also chapters in English. Cap. 1. El complicado arte de exponer. Iñaki Arrieta Urtizberea. Cap. 2. “Esta exposición no es para este museo”. Las salas permanentes del Museu Valencià d’Etnologia. Joan Segui. Cap. 3. Debunking, Decentralizing and Dissonance: Cultural Jamming @ Museum of Vancouver. Viviane Gosselin. Cap. 4. L’exposition des objets de cultures autochtones aujourd’hui, gain ou perte de sens? Le cas de l’exposition « C’est notre histoire... » au Musée de la civilisation de Québec. Daniel Arsenault et Nadine Desbiens. Cap. 5. El Born de Barcelona: exposiciones conmemorativas, límites, problemas y desafíos. Francesc Xavier Hernàndez Cardona. Cap. 6. Silencios y omisiones: narrando y exhibiendo la historia nacional. Magdalena Mieri. Cap. 7. Exhibiting the Commons. The Case of Tensta konsthall. Haizea Barcenilla Garcia. Cap. 8. Interactividad y patrimonio. Retos, tendencias y líneas de futuro. Núria Serrat Antolí.