5 resultados para Polimorfismo (Genética) Teses

em Archivo Digital para la Docencia y la Investigación - Repositorio Institucional de la Universidad del País Vasco


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El continente africano es la fuente de todos los seres humanos anatmicamente modernos, que ms tarde se dispersaron por todo el planeta. frica posee el mayor nivel de variacin genética, por lo que es una regin de inters a estudiar. En este trabajo se ha analizado como se distribuye la variabilidad genética en frica con cada uno de los polimorfismos estudiados, polimorfismos de nucletido simple (SNP), grupos sanguneos y microsatlites (STR) y se ha comparado la informacin que ofrece cada tipo de marcador. Se observa una diferenciacin sobre todo de las familias Khoi-San y afroasiticos pero con diferencias segn que tipo de polimorfismo que se ha estudiado. En general la seleccin natural parece haber afectado de forma similar a SNPs de genes codificantes y a grupos sanguneos.

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[ES] El trabajo realiza una aproximacin a la situacin actual de los estudios de ADN antiguo humano en Europa, recopilando los datos de los individuos analizados hasta 2013 (n=700), a modo de sntesis interpretativa continental y regional de los territorios para los cuales se han obtenido resultados significativos (Centroeuropa, Cornisa Cantbrica, Mediterrneo occidental, Escandinavia-Bltico-Rusia y Alpes orientales). Las hiptesis se expresan en trminos de continuidad o discontinuidad genética entre los grupos humanos habitantes de un territorio, centradas en la problemtica de la neolitizacin, en una horquilla cronocultural del Paleoltico superior a la Edad del Bronce. Los resultados se resumen en (1) una preponderancia del clado mitocondrial U para muestras preneolticas; (2) la posibilidad de una intrusin dmica en una fase inicial de la neolitizacin centroeuropea -tipo N1a, con prdida posterior de ese haplogrupo mitocondrial-; (3) la evidencia del proceso neolitizador como heterogneo y con diferente impacto a escala regional; (4) una estabilizacin del acervo gentico europeo actual como resultado de eventos postneolticos; y (5) las posibilidades analticas de la genética aplicada a las poblaciones antiguas como un instrumento de gran inters, observndose la necesidad de realizar ms analticas con recorrido diacrnico.

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El presente trabajo se ha preparado en el seno de los intereses de los proyectos de investigacin: HAR2011-26364 Las Comunidades humanas de la alta Cuenca del Ebro en la Transicin Pleistoceno-Holoceno del Ministerio de Ciencia e Innovacin y CGL2009-12703-C03-03 Geologa, geocronologa y paleobiologa de los Yacimientos de la Sierra de Atapuerca del Ministerio de Educacin y Ciencia. As mismo se encuadra en el trabajo del Grupo de Investigacin en Prehistoria de la Universidad del Pas Vasco (UPV/EHU) IT-288-07/ UFI 11-09.

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[ES] En este trabajo se ha analizado un grupo de 6 inserciones Alu autosmicas (ACE, APO, PV92, TPA25, FXIIIB y D1) en una muestra de 56 individuos de etnia gitana residentes en el Pas Vasco, con el objetivo de estimar la intensidad de los procesos de microdiferenciacin experimentados por esta poblacin y su parentesco gentico con otras poblaciones europeas y asiticas. Las inserciones Alu polimrficas son unos marcadores muy tiles en los estudios de evolucin humana, entre otras razones porque se conoce su estado ancestral, que es la ausencia de insercin y porque se producen por un nico evento mutacional. Son por ello particularmente interesantes para analizar la heterogeneidad genética de poblaciones originarias de diferentes continentes.