17 resultados para Old Norse literature
em Archivo Digital para la Docencia y la Investigación - Repositorio Institucional de la Universidad del País Vasco
Resumo:
Eterio Pajares, Raquel Merino y José Miguel Santamaría (eds.)
Resumo:
35 p.
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Revised: 2007-01.-- Published as an article in: Revista Desarrollo y Sociedad (2006), Semestre II, pp. 245-260.
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Background: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by the lack of reaction to noxious stimuli and anhidrosis. It is caused by mutations in the NTRK1 gene, which encodes the high affinity tyrosine kinase receptor I for Neurotrophic Growth Factor (NGF). -- Case Presentation: We present the case of a female patient diagnosed with CIPA at the age of 8 months. The patient is currently 6 years old and her psychomotor development conforms to her age (RMN, SPECT and psychological study are in the range of normality). PCR amplification of DNA, followed by direct sequencing, was used to investigate the presence of NTRK1 gene mutations. Reverse transcriptase (RT)-PCR amplification of RNA, followed by cloning and sequencing of isolated RT-PCR products was used to characterize the effect of the mutations on NTRK1 mRNA splicing. The clinical diagnosis of CIPA was confirmed by the detection of two splice-site mutations in NTRK1, revealing that the patient was a compound heterozygote at this gene. One of these alterations, c.574+1G > A, is located at the splice donor site of intron 5. We also found a second mutation, c.2206-2 A > G, not previously reported in the literature, which is located at the splice acceptor site of intron 16. Each parent was confirmed to be a carrier for one of the mutations by DNA sequencing analysis. It has been proposed that the c.574+1G > A mutation would cause exon 5 skipping during NTRK1 mRNA splicing. We could confirm this prediction and, more importantly, we provide evidence that the novel c.2206-2A > G mutation also disrupts normal NTRK1 splicing, leading to the use of an alternative splice acceptor site within exon 17. As a consequence, this mutation would result in the production of a mutant NTRK1 protein with a seven aminoacid in-frame deletion in its tyrosine kinase domain. --Conclusions: We present the first description of a CIPA-associated NTRK1 mutation causing a short interstitial deletion in the tyrosine kinase domain of the receptor. The possible phenotypical implications of this mutation are discussed.
Resumo:
612 p.
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[EN] This paper focuses on how to initiate discussions of the regulatory gaze in primary school classrooms through the study of characters in literature. It specifically focuses on two renowned characters in Spanish literature: Xola (Bernardo Atxaga) and Iholdi (Mariasun Landa). These characters are composed of a chorus of looks which in turn also look. We shall carefully reflect upon these looks and discuss how we see others, how others see us, and how we would like others to see us.
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Santamaría, José Miguel; Pajares, Eterio; Olsen, Vickie; Merino, Raquel; Eguíluz, Federico (eds.)
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Eterio Pajares, Raquel Merino y José Miguel Santamaría (eds.)
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Eterio Pajares, Raquel Merino y José Miguel Santamaría (eds.)
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Le Rane : Collana di Studi e Testi. Studi ; 55 - El teatro clásico en el marco de la cultura griega y su pervivencia en la cultura occidental ; 13
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Presentado en las Jornadas sobre "Expresiones del humor desde la Antigüedad hasta nuestros días", organizadas por el Departamento de Estudios Clásicos y el Instituto de Ciencias de la Antigüedad de la UPV/EHU y celebradas en Vitoria-Gasteiz del 20 al 22 de octubre de 2009.
Resumo:
4 p.
Resumo:
35 p.
Resumo:
[ES] Esta investigación es un intento de avanzar en la comprensión de por qué las organizaciones son sensibles a la institucionalización. Para ello, describimos los elementos clave que ayudan a explicar el origen del proceso corporativo de institucionalización. Además, se ha seguido una metodología de investigación cualitativa, utilizando la técnica del concept mapping , para agrupar en constructos los diferentes ítems que actúan como factores motivadores de la transformación de las organizaciones en instituciones. Metodológicamente hemos tratado de obviar la separación entre viejo y nuevo institucionalismo siguiendo a los autores que cuestionan la conveniencia de trazar una línea divisoria entre la vieja y la nueva teoría. Consideramos que el papel del CEO es esencial en el impulso del proceso de institucionalización, aunque en muchas ocasiones sus decisiones estén apoyadas o hayan pasado por el filtro de los equipos de gobierno de la organización o de los consejos de administración. Cualquier impulso que realice la organización dependerá fundamentalmente de las capacidades, las sensaciones, la formación y el modo de pensar del CEO. Los resultados refuerzan varios de los temas claves sugeridos en la literatura sobre Teoría Institucional. En particular, se establece una clasificación con los motivos que dan origen a las iniciativas institucionales, a saber: autoridad institucional; ventaja en gestión; e, implicación social. Esta clasificación es coincidente, en una gran medida, con los pilares de la institucionalización que han sido definidos en la literatura de la teoría institucional, ayudando a comprender, con mayor detalle, el origen de los procesos institucionales y los antecedentes o motivaciones que los generan y guían.
Resumo:
421 p.