4 resultados para Objective element

em Archivo Digital para la Docencia y la Investigación - Repositorio Institucional de la Universidad del País Vasco


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[ES] Existe una continuación de este trabajo realizada en 2014, cuyo título es:

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[ES]El presente proyecto tiene como objetivo optimizar los parámetros de conformado a partir de la geometría de los troqueles de una pieza de un automóvil, con el fin de asegurar los parámetros de calidad que se exigen a este tipo de procesos se cumplan. Para ello, se dispone de un programa de simulación en elementos finitos cuyo nombre es Pam-Stamp 2G, en el cual se va a llevar a cabo el diseño. Además, se dispone de la matriz de la pieza requerida para una mayor facilidad de resolución. El proyecto constará de una descripción detallada del proceso de diseño del conformado durante todo el curso académico, complementado con un diagrama Gantt, así como las decisiones adoptadas durante el trabajo para lograr un desarrollo óptimo del mismo. Por último, contendrá también un presupuesto en el que se detallará los gastos que ha supuesto el desarrollo completo del trabajo.

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Context Pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP-Ib) is characterized by renal resistance to PTH (and, sometimes, a mild resistance to TSH) and absence of any features of Albright's hereditary osteodystrophy. Patients with PHP-Ib suffer of defects in the methylation pattern of the complex GNAS locus. PHP-Ib can be either sporadic or inherited in an autosomal dominant pattern. Whereas familial PHP-Ib is well characterized at the molecular level, the genetic cause of sporadic PHP-Ib cases remains elusive, although some molecular mechanisms have been associated with this subtype. Objective The aim of the study was to investigate the molecular and imprinting defects in the GNAS locus in two unrelated patients with PHP-Ib. Design We have analyzed the GNAS locus by direct sequencing, Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, microsatellites, Quantitative Multiplex PCR of Short Fluorescent fragments and array-Comparative Genomic Hybridization studies in order to characterize two unrelated families with clinical features of PHP-Ib. Results We identified two duplications in the GNAS region in two patients with PHP-Ib: one of them, comprising similar to 320 kb, occurred 'de novo' in the patient, whereas the other one, of similar to 179 kb in length, was inherited from the maternal allele. In both cases, no other known genetic cause was observed. Conclusion In this article, we describe the to-our-knowledge biggest duplications reported so far in the GNAS region. Both are associated to PHP-Ib, one of them occurring 'de novo' and the other one being maternally inherited.