Erretinako distrofia heredagarrien mutazioetarako etekin handiko baheketa, Axiom Exome genotipatze mikrotxipetan oinarrituta

Axiom Exome DNA Genotipatze mikrotxipetan oinarriturik, etekin handiko baheketa (screening) genetikoa garatu da Excel bidez eginiko filtraketez baliatuta. Modu honetan, erretinako distrofia heredagarriak (EDH) modu eraginkorrean diagnostikatzea lortu nahi da. Ikerketa honetan, 55 familia ezberdinetakoak diren 80 EDHdun gaixok eta hauen 108 senitarteko osasuntsuk hartu dute parte. Guztira 188 norbanakoen odol periferikoa bildu eta hauen DNA laginak aztertu dira bi Axiom Exome Genotipatze Mikrotxip erabilita. Mikrotxip honen bidez, erretinako distrofietan zuzeneko eragina duten 181 generi dagozkien 5.044 aldaera aztertu dira. Hauetatik 82 genek Erretinosi Pigmentarioa (EP) izeneko gaixotasuna eragiten dute (sindromikoa edo ez-sindromikoa). Excelen oinarrituriko baheketa estrategia garatuz, gure populazioan EDHak eragiten dituzten aldaerak aurkitzea izan da xedea. Ondoren, aurkikuntza horretan lorturiko aldaera genetikoak, zuzeneko Sanger sekuentziazio bidez egiaztatu dira. Ikerketa honetan lorturiko emaitza nagusia, gaixotasunen eragile diren aldaera genetikoak identifikatzea izan da. Guztira 8 aldaera genetiko aurkitu dira, erretinako gaixotasuna eragiten duten 8 geneetan. 12 familiatako 15 gaixo eta 12 eramailetan aurkitu dira aldaera genetiko hauek. Ondorio modura, DNA genotipatze mikrotxip hauetatik lortzen den datu pila guztitik, biologikoki garrantzitsua den informazioa soilik eskuratu eta identifikatzeko aukera dagoela ikusi da, ikerketa honi esker garatu den Excel bidezko baheketa estrategia erabilita. Beraz, garaturiko Excel bidezko baheketa estrategiak aukera ematen du, EDH heterogeneo hauen karakterizazio molekularra modu eraginkorrean gauzatzeko. Erretinarako berariazkoak diren APEX mikrotxipen kostuarekin alderatuta eginiko analisien kostua 1/5 izatera jaisten da. Honek klinikoki garrantzia handia du, izan ere, ahalik eta gaixo gehien diagnostikatzeko aukera ematen du.

Distrofia miotonikoa duten pazienteen eta euren senideen bizi-kalitatearen azterketa

Helburuak. Distrofia miotonikoan ematen diren sintomarik esanguratsuenak bildu, gaixoen eta senideen bizi-kalitatea aztertu eta osasunaren aldetik eman daitezkeen esku hartzeak aztertzea. Metodologia. Pubmed, Cochrane, ScienceDirect, Canadian Journal of Neuroscience Nursing (CJNN) eta hainbat erakunderen web orrialdeetan burututako bilaketa bibliografiko baten bidez, eta erreferentziazko pertsonekin kontaktuan jarriz, 14 artikulu, tesi bat, bost liburu eta hainbat web orrialderen bilaketa egin da. Konklusioak. Beharrezkoa da gaixotasun honen inpaktuaren azterketa sakonago bat burutzea. Alde fisiopatologikoa nahiko garatua dagoen arren, gaixotasuna pazienteen ikuspegitik aztertzeak atentziorako datu garrantzitsuak eman ditzake. Gaixotasun honen jarraipenerako gidak garatzen ari diren arren, oraindik asko dago gai honen inguruan egiteko.

Duchenne gihar distrofia eta jarduera fisikoa egiteko irizpideak

Duchenne gihar distrofia duten pertsonentzako programa bat sortzeko jarraitu behar diren argibideak eta programa baten adibidea aurkezten dira.

Toxicity of DBPDE and antitoxic activity of 6 antioxidants on XEM2 cells

Los hidrocarburos aromáticos policíclicos (PAHs) son un grupo de compuestos mutagénicos a los que los seres vivos estamos expuestos continuamente. En la primera fase del metabolismo de estos xenobióticos se generan epóxidos, intermediarios reactivos, capaces de generar aductos con el DNA produciendo lesiones en el material genético. Además, también se generan especies reactivas de oxígeno (ROS) que causan estrés oxidativo dañando las células. Este tipo de lesiones puede conducir a la aparición de cáncer y enfermedades neurodegenerativas como el Alzehimer, la enfermedad de Parkinson y la distrofia lateral amiotrófica. Ciertos compuestos denominados antioxidantes tienen capacidad de combatir estos radicales reactivos. Este estudio tiene como objetivo analizar el efecto de seis antioxidantes (Coenzima Q10, butil hidroxianisol, silibin, licopeno, turmérico y 6-gingerol) frente a la toxicidad de uno de estos intermediarios reactivos, el (±)-anti-11, 12-dihidróxido-13,14-epóxido- 11,12,13,14-tetrahidrodibenzo[a, l]pireno (DBPDE) en células XEM2 de mamífero. Se empleó el ensayo de mutación HPRT para determinar la tasa de supervivencia y la frecuencia de mutación de las células después de ser tratadas con el DBPDE y los antioxidantes. La toxicidad del DBPDE se comprobó y se observó dos posibles efectos para los antioxidantes. Por un lado, la CoQ10 y el 6-gingerol mostraron un efecto protector frente al PAH. Sin embargo, los otros antioxidantes no presentaron efecto protector. El BHA, el silibin, el licopeno y el turmérico presentaron una toxicidad similar a la del DBPDE. Esto puede ser debido a que los antioxidantes son específicos en el tipo de radicales que neutralizan y a la dosis empleada. Los antioxidantes solo tienen efecto protector cuando se emplea su dosis óptima. En otras concentraciones pueden ser incluso dañinos.