Evidence for classification of c.1852_1853AA > GC in MLH1 as a neutral variant for Lynch syndrome

Background: Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited cancer syndrome characterized by early onset cancers of the colorectum, endometrium and other tumours. A significant proportion of DNA variants in LS patients are unclassified. Reports on the pathogenicity of the c.1852_1853AA>GC (p.Lys618Ala) variant of the MLH1 gene are conflicting. In this study, we provide new evidence indicating that this variant has no significant implications for LS. Methods: The following approach was used to assess the clinical significance of the p.Lys618Ala variant: frequency in a control population, case-control comparison, co-occurrence of the p.Lys618Ala variant with a pathogenic mutation, co-segregation with the disease and microsatellite instability in tumours from carriers of the variant. We genotyped p.Lys618Ala in 1034 individuals (373 sporadic colorectal cancer [CRC] patients, 250 index subjects from families suspected of having LS [revised Bethesda guidelines] and 411 controls). Three well-characterized LS families that fulfilled the Amsterdam II Criteria and consisted of members with the p.Lys618Ala variant were included to assess co-occurrence and co-segregation. A subset of colorectal tumour DNA samples from 17 patients carrying the p.Lys618Ala variant was screened for microsatellite instability using five mononucleotide markers. Results: Twenty-seven individuals were heterozygous for the p.Lys618Ala variant; nine had sporadic CRC (2.41%), seven were suspected of having hereditary CRC (2.8%) and 11 were controls (2.68%). There were no significant associations in the case-control and case-case studies. The p.Lys618Ala variant was co-existent with pathogenic mutations in two unrelated LS families. In one family, the allele distribution of the pathogenic and unclassified variant was in trans, in the other family the pathogenic variant was detected in the MSH6 gene and only the deleterious variant co-segregated with the disease in both families. Only two positive cases of microsatellite instability (2/17, 11.8%) were detected in tumours from p.Lys618Ala carriers, indicating that this variant does not play a role in functional inactivation of MLH1 in CRC patients. Conclusions: The p.Lys618Ala variant should be considered a neutral variant for LS. These findings have implications for the clinical management of CRC probands and their relatives.

Enfermería basada en la evidencia. Sistema drenaje tipo Redón: retirar con vacío frente a retirar sin vacío

Encontrarse ante paciente portador de un sistema drenaje tipo Redon es una práctica habitual en el campo de la Enfermería, ya que los drenajes se usan ampliamente en cirugía y su cuidado y manejo es competencia de la enfermera. La falta de un criterio unificado en el manejo de estos dispositivos, y sobre todo la variabilidad en la técnica de extracción, ha llevado a cuestionarse cual es la maniobra más beneficiosa y que implique menor riesgo para el paciente. Para responder a esta cuestión, se ha realizado una revisión bibliográfica, utilizando la metodología Práctica Clínica Basada en la Evidencia para encontrar de forma sistemática toda la información disponible, con el objetivo de responder a la pregunta clínica en relación a los sistemas de drenajes quirúrgicos tipo Redon. Cabe destacar la gran controversia existente en la literatura sobre cirugía y drenajes en relación a su manejo y cuidado, y la falta de protocolos y guías de práctica clínica para manejar estos dispositivos en lo que se refiere al personal de Enfermería. Por lo que, debido a la falta de evidencia científica que responda a la pregunta clínica, no se puede concluir cual es la maniobra más beneficiosa para el paciente, y si esta justificado retirar estos dispositivos con vacío o por si el contrario debe quitarse previo a la extracción, y por tanto, es necesario realizar más Ensayos Clínicos Aleatorizados Controlados.

Geographical mobility and the labour market

This paper studies the e ect of home-owners' migration costs on migration and unemployment in an economy where workers move both for work- and nonwork- related reasons. To this end, a search model with heterogeneous locations is developed and calibrated to the U.S. economy. Consistent with the empirical evidence, the model predicts that home-owners have a lower unemployment rate than renters despite their higher migration costs. The result is due to home-owners' higher transition rate to employment and lower transition rate to unemployment.In addition, the model generates lower inequality in home-owners' local unemployment rates than in renters'. In line with this result, it is documented that, for the period 1996-2013, home-owners had less unemployment dispersion across metropolitan areas than renters.

X Seminario sobre Aspectos Jurídicos de la Gestión Universitaria

Índice: Bloque I (coordinadora: María Isabel Bonachera Ledro): - A. Evolución histórica del doctorado (Daniel Pastor Javaloyes). - B. Análisis de las principales novedades del RD 99/2011, de 28 de enero, por el que se regulan las enseñanzas oficiales de Doctorado (Araceli García Sánchez). - C. Análisis de la adaptación normativa en materia de estudios de Doctorado llevada a cabo por las universidades tras el Real Decreto 99/2011, de 28 de enero (Amaya Rosa Ruiz-Alejos). - D. Las escuelas de Doctorado. Nueva estructura de soporte de los estudios de doctorado (María Isabel Bonachera Ledro). - E. Aproximación a la organización de los estudios de Doctorado en el entorno EEES (Manuel Fabián Martín-Arroyo). - Anexo I. Reglamento de régimen interno de la Escuela de Doctorado de la Universidad de Cantabria (EDUC). Bloque II. Educación y formación superior: puntos de encuentro (coordinadora: Ana I. Caro Muñoz): - 1. Encuadre normativo de la correspondencia de enseñanzas: educación superior, formación profesional y enseñanzas artísticas superiores (Elena de la Fuente García). - 2. Convergencias en la consecución del EEES, el EEI y el Proceso de Copenhague (José Plana Plana). - 3. Realidades y perspectivas de los entornos de formación superior (Juan Cayón Peña). - 4. Análisis de una experiencia: universidad privada y formación profesional (Fernando Lostao Crespo). - 5. Diseño y evaluación de competencias: definición, clasificación y perfiles competenciales (David Martínez Victorio). - 6. Envejecimiento activo: educación a lo largo de la vida (Ana I. Caro Muñoz). Bloque III. La gestión de recursos humanos en las universidades y sus implicaciones jurídicas (coordinador: Fernando Palencia Herrejón): - Introducción (Fernando Palencia Herrejón). - 1. Incidencia de los Decretos leyes 20/2011 y 3/2012 en la gestión de personal de las universidades (Beatriz Vozmediano Ares). - 2. Tres aspectos de la aplicación del EBEP a las universidades (Elena Martínez Nieto). - 3. El régimen jurídico del personal directivo profesional (Juan Eduardo González González). - 4. Sobre la negociación colectiva (María de Rivera Parga). 5. La evaluación del desempeño (Jesús Lobato de Ruiloba). 6. El desarrollo legislativo del EBEP en las Comunidades Autónomas (M.ª Mercedes Sánchez Castillo). Bloque IV. Propiedad intelectual e industrial: desafíos (coordinador: Emiliano Garmendia Ferrer): - 1. Propiedad intelectual, propiedad industrial, conocimiento y su protección: - 1.1. Notas sobre la propiedad intelectual, la propiedad industrial, el conocimiento científico y su protección (Emiliano Garmendia Ferrer). - 1.2. Normativa específica de protección de determinadas invenciones (Elena Meaños Melón). - 1.3. La gestión colectiva en el sector del libro: entidades de gestión colectiva de derechos de autor y las universidades (Miguel Ángel Davara F. de Marcos). - 2. Algunas producciones en el ámbito universitario: - 2.1. La actividad del Personal de Administración y Servicios: programas de ordenador y bases de datos (Soledad Béthencourt Zamora). - 2.2. Tesis Doctorales y Propiedad Intelectual (Isabel-Cecilia del Castillo). - 3. Ejemplos a partir de las nuevas tecnologías: - 3.1. El e-book. Implicaciones jurídicas para las universidades de un nuevo modelo de aprendizaje (Soledad Béthencourt Zamora). - 3.2. La difusión de obras de la propiedad intelectual» Susana Martínez Fernández). - 4. Los Agentes de la creación del conocimiento en la Universidad: - 4.1. Los agentes universitarios de la creación del conocimiento (Elena Meaños Melón). - 4.2. La incidencia de la Ley de Economía Sostenible y de la Ley de la Ciencia en el tratamiento de autor en las universidades públicas (Jerónimo D. Reynés Vives). - 5. La transferencia de los resultados de la investigación: - 5.1. El tratamiento de la transferencia en las Leyes de Economía Sostenible y de la Ciencia (Carlos A. Gómez Otero). - 5.2. La transferencia inversa (Javier Such Martínez). - 5.3. Naturaleza jurídica de los negocios relativos a la propiedad intelectual e industrial. La problemática de los sistemas de adjudicación al amparo de la Ley de Economía Sostenible y de la Ley de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación (Carlos A. Gómez Otero). - 5.4. La valorización y gestión de la transferencia. El caso UNIVALUE (Jerónimo D. Reynés Vives). - Ponencia final: La reforma laboral de 2012. RDL 3/2012, de 10 de febrero, de medidas urgentes para la reforma del mercado laboral (Garbiñe Biurrun Mancisidor). - Comunicación: El nuevo marco normativo de las prácticas académicas externas de los estudiantes universitarios (Josep Moreno Gené).

Uros, genética, indígenas y colonos. A propósito de la Neolitización de Europa

El presente trabajo se ha preparado en el seno de los intereses de los proyectos de investigación: HAR2011-26364 “Las Comunidades humanas de la alta Cuenca del Ebro en la Transición Pleistoceno-Holoceno” del Ministerio de Ciencia e Innovación y CGL2009-12703-C03-03 “Geología, geocronología y paleobiología de los Yacimientos de la Sierra de Atapuerca” del Ministerio de Educación y Ciencia. Así mismo se encuadra en el trabajo del Grupo de Investigación en Prehistoria de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) IT-288-07/ UFI 11-09.