93 resultados para Aguirre, José Antonio, 1904-1960

em Archivo Digital para la Docencia y la Investigación - Repositorio Institucional de la Universidad del País Vasco


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Fecha: 19-6-1937 / Unidad de ínstalación: Carpeta Rectorado - A-1 / Nº de pág.: 1 (manuscrita)Enmarcada

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Fecha: 19-3-1946 (>1970 copia) / Unidad de instalación: Carpeta 45 - Expediente 2-24 / Nº de pág.: 3 (mecanografiadas)

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7 cartas (mecanografiadas) ; entre 215x286mm y 157x215mm. Ubicación: Caja 1 - Carpeta 10

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1 carta (mecanografiada) ; 210x290mm. Ubicación: Caja 1 - Carpeta 5

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9 cartas (mecanografiadas) ; 207x300mm. Ubicación: Caja 1 - Carpeta 36

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7 cartas (mecanografiadas y manuscritas) ; entre 210x270mm y 210x295mm y una tarjeta de 140x105mm

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1 carta (mecanografiada) ; 162x224mm. Ubicación: Caja 1 - Carpeta 9

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3 cartas (mecanografiadas) ; entre 220x340mm y 220x310mm. Ubicación: Caja 1 - Carpeta 11

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Sin fecha (1937)/ Unidad de ínstalación: Carpeta Rectorado - B-2 / Nº de hojas: 2. Mecanografiado

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Sin fecha (1937) / Unidad de ínstalación: Carpeta Rectorado - B-3 / Nº de pág.: 1 (mecanografiada)

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Sin fecha (1937) / Unidad de ínstalación: Carpeta Rectorado - B-4 / Nº de pág.: 1. Mecanografiada

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Sin fecha (1937) / Unidad de ínstalación: Carpeta Rectorado - B-5 y 6 / Nº de pág.: 1 (escrita por las dos caras). Mecanografiada

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Background: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by the lack of reaction to noxious stimuli and anhidrosis. It is caused by mutations in the NTRK1 gene, which encodes the high affinity tyrosine kinase receptor I for Neurotrophic Growth Factor (NGF). -- Case Presentation: We present the case of a female patient diagnosed with CIPA at the age of 8 months. The patient is currently 6 years old and her psychomotor development conforms to her age (RMN, SPECT and psychological study are in the range of normality). PCR amplification of DNA, followed by direct sequencing, was used to investigate the presence of NTRK1 gene mutations. Reverse transcriptase (RT)-PCR amplification of RNA, followed by cloning and sequencing of isolated RT-PCR products was used to characterize the effect of the mutations on NTRK1 mRNA splicing. The clinical diagnosis of CIPA was confirmed by the detection of two splice-site mutations in NTRK1, revealing that the patient was a compound heterozygote at this gene. One of these alterations, c.574+1G > A, is located at the splice donor site of intron 5. We also found a second mutation, c.2206-2 A > G, not previously reported in the literature, which is located at the splice acceptor site of intron 16. Each parent was confirmed to be a carrier for one of the mutations by DNA sequencing analysis. It has been proposed that the c.574+1G > A mutation would cause exon 5 skipping during NTRK1 mRNA splicing. We could confirm this prediction and, more importantly, we provide evidence that the novel c.2206-2A > G mutation also disrupts normal NTRK1 splicing, leading to the use of an alternative splice acceptor site within exon 17. As a consequence, this mutation would result in the production of a mutant NTRK1 protein with a seven aminoacid in-frame deletion in its tyrosine kinase domain. --Conclusions: We present the first description of a CIPA-associated NTRK1 mutation causing a short interstitial deletion in the tyrosine kinase domain of the receptor. The possible phenotypical implications of this mutation are discussed.

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[ES] En este trabajo se analiza la relación entre la integración interfuncional y el rendimiento de los nuevos productos en una muestra de empresas innovadoras españolas. Las percepciones de los directivos de I+D, marketing, producción y otras áreas permiten comprobar que la falta de apoyo de la alta dirección y la distancia física entre áreas son dos barreras significativas a la integración interfuncional. Además, los directivos perciben que la integración interfuncional está relacionada con el rendimiento del programa de desarrollo de nuevos productos. Los resultados apoyan la mayoría de las hipótesis planteadas y son coherentes con las investigaciones previas sobre el tema. También se plantean las implicaciones que para la dirección tienen estos resultados y algunas líneas de investigación futuras.